OCA2
識別號
别名	OCA2；, BEY, BEY1, BEY2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1, OCA2 melanosomal transmembrane protein, P
外部ID	OMIM：611409MGI：97454HomoloGene：37281GeneCards：OCA2
相關疾病
眼皮膚白化症[1]
基因位置（人类） 染色体 15號染色體[2] 基因座 15q12-q13.1 起始 27,754,875bp[2] 终止 28,099,315bp[2]
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠7号染色体[3] 基因座 7 B5|7 33.44 cM 起始 55,889,508bp[3] 终止 56,186,266bp[3]
RNA表达模式
查阅更多表达数据
基因本體 分子功能 •transporter activity •L-tyrosine transmembrane transporter activity •血浆蛋白结合 細胞組分 •endoplasmic reticulum membrane •lysosomal membrane •endosome membrane •膜 •細胞質 •melanosome membrane •integral component of membrane 生物學過程 •eye pigment biosynthetic process •色素沉着 •developmental pigmentation •melanin biosynthetic process •細胞增殖 •transmembrane transport •spermatid development •melanocyte differentiation •tyrosine transport Sources:Amigo /QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	4948	18431
Ensembl	ENSG00000104044 ​ENSG00000277361	ENSMUSG00000030450
UniProt	Q04671	Q62052
mRNA​序列	NM_000275 ​NM_001300984	NM_021879
蛋白序列	NP_000266 ​NP_001287913	NP_068679
基因位置​（UCSC）	Chr 15: 27.75 – 28.1 Mb	Chr 7: 55.89 – 56.19 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
維基數據
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

P蛋白（P protein），又称黑色素细胞特异性转运蛋白或粉眼稀释蛋白同源蛋白（melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog），是一种蛋白质，在人类中是由眼皮肤白化病II（oculocutaneous albinism II，OCA2）基因编码^[6]。P蛋白被认为是一种参与小分子（特别是黑色素的前体酪氨酸）跨膜运输的整合膜蛋白。OCA2的某些突变会导致2型眼睛皮膚白化症（英语：Oculocutaneous albinism）。

人类的OCA2基因位于15号染色体的长臂（long arm）(q)上，具体是从15号染色体的碱基对28,000,020至碱基对28,344,457。

• 位於15號人類染色體的基因