Vùng dị nhiễm sắc là một dạngDNA được đóng gói rất chặt, gồm có nhiều loại. Những loại này nằm trải dài và nằm giữa hai thái cực của vùng dị nhiễm sắc là:vùng dị nhiễm sắcổn định vàkhông ổn định. Cả hai đều đóng một vai trò trong sựbiểu hiện củagen. Vì vùng này được đóng gói chặt chẽ, nên cấu trúc này được cho là không thể tiếp cận vớipolymerase và do đó không được phiên mã, tuy nhiên theo Volpe et al. (2002),[1] và nhiều tài liệu khác sau đó,[2] phần lớn DNA này, trên thực tế, là có được phiên mã, nhưng nó liên tục được chuyển quasự tắt phiên mã kích ứng bởi RNA (RITS hay RNA-induced transcriptional silencing). Các nghiên cứu gần đây với kính hiển vi điện tử và nhuộm OsO4 cho thấy rằng vùng đóng chặt không phải do chất nhiễm sắc.[3]
Vùng dị nhiễm sắc ổn định có thể ảnh hưởng đến các gen gần chính nó (biến đổi khảm do hiệu quả vị trí hay PEV). Nó có các trình tự lặp và hình thành các chức năng cấu trúc nhưtâm động hoặctelomere, ngoài việc hoạt động như một nơi thu hút các tín hiệu biểu hiện gen hoặc tín hiệu ức chế khác.
Vùng dị nhiễm sắc không ổn định là kết quả của cácgen bị tắt thông qua nhiều cơ chế như khử acetyl hóa histone hoặcRNA tương tác Piwi (piRNA) thông quaRNAi. Nó không phải là trình tự lặp và cũng không có cấu trúc nhỏ gọn giống như vùng dị nhiễm sắc ổn định. Tuy nhiên, nhờ các tín hiệu phát triển hoặc môi trường cụ thể, nó có thể mất cấu trúc đóng xoắn của nó và có thể tham gia hoạt động phiên mã.[4]
Vùng dị nhiễm sắc có thể được liên hệ với di-và tri-methyl hóaH3K9 ở một số phần của bộ gen.[5]
Chromatin được tìm thấy với hai dạng:nguyên nhiễm sắc và dị nhiễm sắc.[6] Ban đầu, hai dạng này được phân biệt về mặt tế bào học bằng cách so sánh chúng bắt màu mạnh như thế nào - vùng nguyên nhiễm sắc ít bắt màu, trong khi vùng dị nhiễm sắc lại bắt màu mạnh mẽ, cho thấy nó đóng gói chặt hơn. Các cùng dị nhiễm sắc thường được định vi ở ngoại vi củanhân. Mặc dù ta đã chia làm hai dạng đơn giản này, các bằng chứng gần đây ở cả hai đối tượng làđộng vật[7] vàthực vật[8] đã gợi ý rằng có thể có nhiều hơn hai trạng thái mà ta nêu ra, và thực tế: nó có thể tồn tại đến bốn hay năm 'dạng', mỗi dạng có các dấu hiệuepigenetic khác nhau.
Vùng dị nhiễm sắc chủ yếu bao gồm cáctrình tự vệ tinh không hoạt động,[9] và nhiềugen bị ức chế ở các mức độ khác nhau, có cả một số gen không thể được biểu hiện kể cả khi có dạngnguyên nhiễm sắc.[10] Cả hai vị trí tâm động và telomere đều là dị nhiễm sắc, cũng giống nhưthể Barr-nhiễm sắc thể X thứ hai bị bất hoạt ở phụ nữ.
Vùng dị nhiễm sắc có liên quan đến một số chức năng, từđiều hòa gen đến việc bảo vệ tính toàn vẹn củanhiễm sắc thể;[11] một số vai trò này có thể là do cấu trúc DNA bị đóng gói rất chặt, làm cho nó ít tiếp cận hơn với các yếu tố protein thường gắn với DNA hoặc các yếu tố đi kèm. Ví dụ, nếu đầu tận cùng chuỗi DNA mà lộ ra thì có thể được hiểu bởi tế bào rằng DNA bị hư hỏng hoặc của virus, kích hoạt dừngchu kỳ tế bào,sửa chữa DNA hoặc phá hủy phần đó đi, chẳng hạn như bởi cácendonuclease trong vi khuẩn.
Một số vùng nhiễm sắc được đóng gói rất chặt, tương đương với mức độ cuộn xoắn của nhiễm sắc thể trongphân bào. Vùng dị nhiễm sắc thường được di truyền theo dòng; khi một tế bào phân chia, hai tế bào con thường chứa vùng dị nhiễm sắc trong cùng một vùng DNA, dẫn đếndi truyền biểu sinh. Các biến thể có thể làm cho vùng dị nhiễm sắc xâm lấn các gen lân cận hoặc rời xa các gen ở các cực của các miền. Các yếu tố phiên mã được có thể bị ức chế do vị trí (bằngcis) tại các miền ranh giới này. Điều này làm tăng mức biểu hiện thay đổi từ tế bào này sang tế bào khác,[12] có thể được chứng minh bằngbiến đổi khảm do hiệu quả vị trí.[13] Cáctrình tự cách li có thể hoạt động như một rào cản trong những trường hợp hiếm hoi mà vùng dị nhiễm sắc ổn định và các gen có biểu hiện cao được đặt cạnh nhau (ví dụ trình tự cách li 5'HS4 ngược dòng locus β-globin gà,[14] và loci trong haiSaccharomyces spp.[15][16]).
{{Chú thích tạp chí}}: Quản lý CS1: DOI truy cập mở nhưng không được đánh ký hiệu (liên kết)An up-to-date account of the current understanding of repetitive DNA, which usually doesn't contain genetic information. If evolution makes sense only in the context of the regulatory control of genes, we propose that heterochromatin, which is the main form of chromatin in higher eukaryotes, is positioned to be a deeply effective target for evolutionary change. Future investigations into assembly, maintenance and the many other functions of heterochromatin will shed light on the processes of gene and chromosome regulation.
{{Chú thích tạp chí}}:Kiểm tra giá trị ngày tháng trong:|archive-date= (trợ giúp){{Chú thích tạp chí}}: Quản lý CS1: nhiều tên: danh sách tác giả (liên kết)