Modelo de la strutura a dopia èlese come che el xe stà ipotizà daWatson eCrick che ghe gà procurà elpremio Nobel par la medissina in te'l1962. I vien missi in evidensa el copiamento in pari de basi (adenina-timina e guanina-citosina) e la strutura 3D, co i solchi menori e i solchi mazori: sti ultimi i xe queli dove che se inserisse i enzimi necessari par le reasion che le interessa el DNA.
In alto, na copia de basiGC tegnuda su da treligami idrògeno. In basso na copia de basiAT co do ligami idrògeno. Sti legami, no covalenti, i xe segnai come linee tratezade
El cariotipo xe l'imàzene dei cromosomi de na sèlula blocada a metà de la mitosi, quando le caene de DNA, zà replicà, i se divide par èssare destinade a le sèlule fiole. Sta qua xe na tècnica diagnòstica bastansa vecia ma la ga oncora na granda inportansa in diàgnosi prenadale e in oncologia.
L'àcido desossiribonuclèico odeossiribonuclèico, in sigliaingleseDNA, xe un dei doàcidi nuclèici che se cata in natura, st'altro xe elRNA. Se cata inte i nùclei de lesèlule eucariote e in tel citoplasma de quele procariote e'l contien le informasion genètiche necessarie par la vita de la majoransa dei organismi, tolti alcunivirus che i xe boni de funsionare solo col RNA. Àcido nuclèico signìfega polìmero de unità che le se ciamanucleotidi, a so volta ognun formà da un grupofosfato, unsùcaro monosacàride da sinque àtomi decarbonio e nabase azotada, sti ultimi do i costituisse inucleosidi.
Prinsipali difarense struturali del DNA respeto al RNA
El monosacàride, come che el sugerisse el nome, xe un desossiribosio invesse che un ribosio. Se poe parlare, in te'l DNA, de desossinucleotidi e desossinucleosidi, donca.
Le possìbiłi basi azotade inte na molècola de DNA xeadenina (A),guanina (G) - lepurine - ecitosina (C) etimina (T) - lepirimidine - St'ultima in te'l RNA la vien sostituida dal'uracile.
La strutura del DNA xea dopia èlese: ogni filamento de DNA xe conpagnà da n'altroconplementare par copiamento de basi azoade (A co T, G co C), che elo stabiliza. Al contrario, squasi senpre in natura el RNA se cata a filamento sìngolo e le so base azotade le se copia co altre conplementari de la stessa caena a formare struture a forsina: par sta rezon qua la molècola la xe tanto più instàbile e laorarghe in laboratorio xe più difìssile.
La maniera co la quale i nucleotidi i se taca in sequensa la parmete de individuare na diresion a ogni sìngola caena de DNA (da la quale se poe recavare quelo conplementare parché le copie de nucleotidi le gavaria da restare senpre le stesse). I sinque àtomi decarbonio che i costituisse la molècola de desossiribosio (e de ribosio) i vien numarai a partire dal primo che el se taca a la base azotada: el quinto e'l terso i xe quei che i se taca ai fosfati, respetivamente, del stesso nucleotide e de quelo dopo. Manman che inte la caena se vien a zontare nucleotidi se recognosse quindi el nucleotidea monte co un carbonio 5' tacà al fosfato lìbaro e un nucleotidea vale col carbonio 3' al quale no xe tacà gnente. Se individua cussì ladiresion 5′→3′, quela che la ga signifegado biològico parché ienzimi che i cataliza le reasion inte le quali xe coinvolto el DNA, soratutoreplicassion etrascrission, ma miga solo, de sta molècola, i laora in sto senso qua, longo tuti e do i filamenti che i costituisse na normale dopia èlese. Infati i nucleotidi i xe missi drento (soto forma de nucleoside trifosfato,ATP par esenpio) co na reasion più conveniente dal ponto de vista energètico drio sta diression, roba che la depende in orìsene dal'isomerismo del sùcaro.
N'altra distinsion de base la xe intrà le do caene copiade, diteantiparalele, de DNA: una de le do xe quela che la mantien la stessa sequensa del RNA trascrito (senpre in diresion 5′→3′, co la difarensa che le T del DNA le deventa U in tel RNA) dal toco de DNA considarà e la vien ciamadasenso; st'altra, che la serve come stanpo, la xe ciamadaantisenso.
La trascrision la xe el primo passajo del processo ciamàespresion gènica, i do che la sèvita i se ciamamadurassion etradussion, sti ultimi do i xe reasion sul RNA cavà fora. El resultà (dito prodoto gènico) che xe, in tel modelo più sénplese da capire, naproteina. La sequensa deiaminoàcidi de sta proteina la xe fissada da le triplete de nucleotidi dei filamenti de DNA (e del RNA trascrito e maurà) che la codìfega e l'atività biològica de la proteina tradota la coresponde a la funsion del gene a monte. Sto modelo qua, ciamàun gene = na proteina xe sta sorpasà poco dopo da la so formulasion a la vista de tante descoverte su DNA e espresion gènica:
La granda majoransa del DNA inte le sèlule no'l vien trascrito, elgenoma rapresentà da tuta la sequensa del DNA (3 milioni de basi azotade quelo del'omo) no'l coresponde ai soli 20.000geni scarsi che i vien trascriti.
El materiale che el vien trascrito no'l xe imediatamente tradoto (esoni), ma in mezo ghe xe la madurasion che la cava iintroni (sequense miga codifeganti interne ai geni) e altre parte del RNA le vien modifegae par stabilizare la caena e regolare la tradussion. A volte sta roba la porta a produre proteine deverse da un solo gene, come le apolipoproteine B-48 (costruida in telintestin) e B-100 (costruida in telfigà).
Ghe xe geni che i vien trascriti e miga tradoti e i svolze la so atività biològica come RNA.
Le proteine le va incontro a modifegasion post-tradussionali.
De conseguensa, la vision moderna su l'espresion gènica del DNA la valoriza più l'interasion intrà geni e sequense miga codifeganti, esterne come interne ai geni stessi, che el contribudo dei sìngoli geni tolti da soli. Anca rejon con poco senso intuitivo, come le longhe repetision de triplete deitelòmeri (estremità de ogni dopia èlese de ognun cromosoma, ponto débole de na molècola de par se tanto resistente) e de altre zone, le xe stade assegnade a roli spesìfissi, anca se gnancora cognossudi in fondo.
Struturalità del DNA in raporto co le altre struture nucleari
La xe na cuestion che la xe stata tanto valorizada man man coi desseni. Le prime descrision de le trasse de sta molècola contegnua inte i nuclei de le sèlule eucariote i la logalizava inte lacromatina, sostansa tacada a la menbrana interna del'organelo, bona a densarse incromosomi durante i sicli de division selularemitòtissi emeiòtissi. Cromatina (forma manco densada e ativa dal ponto de vista enzimàtico) e cromosomi (forma conpletamente densada, miga ativa ma stàbile e resistense a le trasion mecàneghe che le tira elcentròmero) i no xe formai solo da DNA ma da tuto un miscioto de altre sostanse nucleari, come RNA, enzimi protèissi e ribozimi e proteine de suporto struturale come iistoni, che i xe saldai al DNA portando le carghe positive che le tanpona quele negative dei fosfati e i partèssipa ai processi de trascrision e miga solo. La valorizasion del rolo dei istoni e de altre modìfeghe direte a la caena del DNA, i xe i fronti de resserca ativi in tel campo del'epigenètica, che la studia come canbi, anca se miga relativi a le sequense de le basi azodade, le poe resultare in modìfeghe de l'espresion gènica.
Lamutassion genètica, o genotìpica, la xe na qualunque alterasion de la sequensa de le basi azotade che le costituisse el DNA, se consòlida oltre i tentativi dereparassion e la vien dà a la generasion selulare dopo de la sèlula colpia. Le conseguense le xe varie e le canbia a seconda del contesto: inte la lìnea somàtica sto fenòmeno xe a la base de la formasion delcàncaro, in quela germinale oltre sta roba, la trasmision de na mutasion a la generasion dopo xe, insieme a laselesion naturale, la base del fenòmeno de l'evolussion.
