TBX3 Ідентифікатори Символи TBX3 Зовнішні ІД OMIM :601621 MGI: 98495 HomoloGene: 4371 GeneCards: TBX3 Пов'язані генетичні захворювання колоректальний рак ,ulnar-mammary syndrome [ 1] Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific DNA binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента • клітинне ядро
Біологічний процес • forelimb morphogenesis • клітинне старіння • branching involved in mammary gland duct morphogenesis • positive regulation of stem cell proliferation • atrioventricular bundle cell differentiation • negative regulation of epithelial cell differentiation • розвиток жіночих геніталій • transcription, DNA-templated • розвиток чоловічих статевих органів • multicellular organism development • anterior/posterior axis specification, embryo • outflow tract morphogenesis • skeletal system development • ventricular septum morphogenesis • embryonic forelimb morphogenesis • cardiac muscle cell fate commitment • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • heart morphogenesis • regulation of cell population proliferation • heart looping • negative regulation of myoblast differentiation • specification of animal organ position • stem cell population maintenance • luteinizing hormone secretion • follicle-stimulating hormone secretion • blood vessel development • positive regulation of cell population proliferation • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна • roof of mouth development • mammary placode formation • in utero embryonic development • mesoderm morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • limb morphogenesis • sinoatrial node cell development • positive regulation of cell cycle • cardiac muscle cell differentiation • limbic system development • embryonic hindlimb morphogenesis • animal organ morphogenesis • embryonic heart tube development • embryonic digit morphogenesis • mammary gland development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of apoptotic process
Джерела:Amigo /QuickGO
Шаблонекспресії Більше даних Ортологи Види Людина Миша Entrez Ensembl UniProt RefSeq (мРНК) RefSeq (білок) Локус (UCSC) Хр. 12: 114.67 – 114.68 Mb Хр. 5: 119.81 – 119.82 Mb PubMed search[ 2] [ 3] Вікідані
TBX3 (англ. T-box 3 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[ 4] амінокислот , амолекулярна маса — 79 389[ 5]
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50 MSLSMRDPVI PGTSMAYHPF LPHRAPDFAM SAVLGHQPPF FPALTLPPNG AAALSLPGAL AKPIMDQLVG AAETGIPFSS LGPQAHLRPL KTMEPEEEVE DDPKVHLEAK ELWDQFHKRG TEMVITKSGR RMFPPFKVRC SGLDKKAKYI LLMDIIAADD CRYKFHNSRW MVAGKADPEM PKRMYIHPDS PATGEQWMSK VVTFHKLKLT NNISDKHGFT LAFPSDHATW QGNYSFGTQT ILNSMHKYQP RFHIVRANDI LKLPYSTFRT YLFPETEFIA VTAYQNDKIT QLKIDNNPFA KGFRDTGNGR REKRKQLTLQ SMRVFDERHK KENGTSDESS SEQAAFNCFA QASSPAASTV GTSNLKDLCP SEGESDAEAE SKEEHGPEAC DAAKISTTTS EEPCRDKGSP AVKAHLFAAE RPRDSGRLDK ASPDSRHSPA TISSSTRGLG AEERRSPVRE GTAPAKVEEA RALPGKEAFA PLTVQTDAAA AHLAQGPLPG LGFAPGLAGQ QFFNGHPLFL HPSQFAMGGA FSSMAAAGMG PLLATVSGAS TGVSGLDSTA MASAAAAQGL SGASAATLPF HLQQHVLASQ GLAMSPFGSL FPYPYTYMAA AAAASSAAAS SSVHRHPFLN LNTMRPRLRY SPYSIPVPVP DGSSLLTTAL PSMAAAAGPL DGKVAALAAS PASVAVDSGS ELNSRSSTLS SSSMSLSPKL CAEKEAATSE LQSIQRLVSG LEAKPDRSRS ASP
Кодований геном білок за функціями належить дорепресорів ,білків розвитку ,фосфопротеїнів . Задіяний у таких біологічних процесах, яктранскрипція , регуляціятранскрипції ,альтернативний сплайсинг . Білок має сайт для зв'язування зДНК . Локалізований уядрі .
He M.-L., Wen L., Campbell C.E., Wu J.Y., Rao Y. (1999). Transcription repression by Xenopus ET and its human ortholog TBX3, a gene involved in ulnar-mammary syndrome.Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A .96 : 10212—10217. PMID 10468588 doi :10.1073/pnas.96.18.10212 The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).Genome Res .14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi :10.1101/gr.2596504 Coll M., Seidman J.G., Muller C.W. (2002). Structure of the DNA-bound T-box domain of human TBX3, a transcription factor responsible for ulnar-mammary syndrome.Structure .10 : 343—356. PMID 12005433 doi :10.1016/S0969-2126(02)00722-0
(1) Основні домени
(1.1)Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями(Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4)Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші
