SIX5 Ідентифікатори Символи SIX5 , BOR2, DMAHP, SIX homeobox 5Зовнішні ІД OMIM :600963 MGI: 106220 HomoloGene: 72248 GeneCards: SIX5 Пов'язані генетичні захворювання branchiootorenal syndrome [ 1] Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента • клітинне ядро • цитоплазма • transcription regulator complex
Біологічний процес • multicellular organism development • negative regulation of cell population proliferation • lens development in camera-type eye • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • spermatid development • negative regulation of skeletal muscle satellite cell proliferation • GO:1903374 anatomical structure development
Джерела:Amigo /QuickGO
Ортологи Види Людина Миша Entrez Ensembl UniProt RefSeq (мРНК) RefSeq (білок) Локус (UCSC) Хр. 19: 45.76 – 45.77 Mb Хр. 7: 18.83 – 18.83 Mb PubMed search[ 2] [ 3] Вікідані
SIX5 (англ. SIX homeobox 5 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 739амінокислот , амолекулярна маса — 74 562[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50 MATLPAEPSA GPAAGGEAVA AAAATEEEEE EARQLLQTLQ AAEGEAAAAA GAGAGAAAAG AEGPGSPGVP GSPPEAASEP PTGLRFSPEQ VACVCEALLQ AGHAGRLSRF LGALPPAERL RGSDPVLRAR ALVAFQRGEY AELYRLLESR PFPAAHHAFL QDLYLRARYH EAERARGRAL GAVDKYRLRK KFPLPKTIWD GEETVYCFKE RSRAALKACY RGNRYPTPDE KRRLATLTGL SLTQVSNWFK NRRQRDRTGA GGGAPCKSES DGNPTTEDES SRSPEDLERG AAPVSAEAAA QGSIFLAGTG PPAPCPASSS ILVNGSFLAA SGSPAVLLNG GPVIINGLAL GEASSLGPLL LTGGGGAPPP QPSPQGASET KTSLVLDPQT GEVRLEEAQS EAPETKGAQV AAPGPALGEE VLGPLAQVVP GPPTAATFPL PPGPVPAVAA PQVVPLSPPP GYPTGLSPTS PLLNLPQVVP TSQVVTLPQA VGPLQLLAAG PGSPVKVAAA AGPANVHLIN SGVGVTALQL PSATAPGNFL LANPVSGSPI VTGVALQQGK IILTATFPTS MLVSQVLPPA PGLALPLKPE TAISVPEGGL PVAPSPALPE AHALGTLSAQ QPPPAAATTS STSLPFSPDS PGLLPNFPAP PPEGLMLSPA AVPVWSAGLE LSAGTEGLLE AEKGLGTQAP HTVLRLPDPD PEGLLLGATA GGEVDEGLEA EAKVLTQLQS VPVEEPLEL
Кодований геном білок за функціями належить доактиваторів ,білків розвитку . Задіяний у таких біологічних процесах, яктранскрипція , регуляціятранскрипції . Білок має сайт для зв'язування зДНК . Локалізований уцитоплазмі ,ядрі .
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).Genome Res .14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi :10.1101/gr.2596504 Winchester C.L., Ferrier R.K., Sermoni A., Clark B.J., Johnson K.J. (1999). Characterization of the expression of DMPK and SIX5 in the human eye and implications for pathogenesis in myotonic dystrophy.Hum. Mol. Genet .8 : 481—492. PMID 9949207 doi :10.1093/hmg/8.3.481 Harris S.E., Winchester C.L., Johnson K.J. (2000). Functional analysis of the homeodomain protein SIX5.Nucleic Acids Res .28 : 1871—1878. PMID 10756185 doi :10.1093/nar/28.9.1871
(1) Основні домени
(1.1)Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями(Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4)Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші