Movatterモバイル変換

[0]ホーム

Перейти до вмісту

PITX2

Редагувати посилання

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.

PITX2

Наявні структури

PDB

Пошук ортологів:PDBe RCSB

Список кодів PDB
2L7F,2L7M,2LKX

Ідентифікатори

Символи

PITX2, ARP1, Brx1, IDG2, IGDS, IGDS2, IHG2, IRID2, Otlx2, PTX2, RGS, RIEG, RIEG1, RS, paired like homeodomain 2, ASGD4

Зовнішні ІД

OMIM:601542 MGI:109340 HomoloGene:55454 GeneCards:PITX2

Пов'язані генетичні захворювання

Axenfeld-Rieger syndrome type 1,iridogoniodysgenesis syndrome,ring dermoid of cornea,Rieger anomaly^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	•identical protein binding •protein homodimerization activity •GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding •sequence-specific DNA binding •DNA binding •GO:0001105 transcription coactivator activity •chromatin DNA binding •GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific •GO:0001948, GO:0016582 protein binding •GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding •chromatin binding •ribonucleoprotein complex binding •GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity •GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific •transcription factor binding •phosphoprotein binding •GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	•клітинне ядро •цитоплазма •transcription regulator complex •нуклеоплазма
Біологічний процес	•response to vitamin A •female gonad development •vascular associated smooth muscle cell differentiation •GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II •skeletal muscle tissue development •cell proliferation involved in outflow tract morphogenesis •prolactin secreting cell differentiation •in utero embryonic development •pituitary gland development •васкулогенез •regulation of cell population proliferation •myoblast fusion •hair cell differentiation •spleen development •GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated •transcription by RNA polymerase II •embryonic camera-type eye development •ventricular septum morphogenesis •endodermal digestive tract morphogenesis •determination of left/right symmetry •cardiac muscle tissue development •GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна •subthalamic nucleus development •ventricular cardiac muscle cell development •left/right axis specification •hypothalamus cell migration •animal organ morphogenesis •regulation of cell migration •development of the heart •embryonic digestive tract morphogenesis •branching involved in blood vessel morphogenesis •cardiac muscle cell differentiation •digestive system development •multicellular organism development •atrioventricular valve development •pulmonary vein morphogenesis •cardiac neural crest cell migration involved in outflow tract morphogenesis •embryonic hindlimb morphogenesis •lung development •superior vena cava morphogenesis •positive regulation of DNA binding •extraocular skeletal muscle development •pulmonary myocardium development •deltoid tuberosity development •atrial cardiac muscle tissue morphogenesis •male gonad development •anatomical structure morphogenesis •brain development •neuron differentiation •odontogenesis of dentin-containing tooth •Wnt signaling pathway •left lung morphogenesis •somatotropin secreting cell differentiation •positive regulation of myoblast proliferation •camera-type eye development •response to hormone •odontogenesis •iris morphogenesis •neuron migration •GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II •GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo /QuickGO

Шаблонекспресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5308


18741

Ensembl


ENSG00000164093


ENSMUSG00000028023

UniProt


Q99697


P97474

RefSeq (мРНК)

NM_000325 NM_001204397 NM_001204398 NM_001204399 NM_153426
NM_153427


NM_001042502 NM_001042504 NM_001286942 NM_001287048 NM_011098

RefSeq (білок)

NP_000316 NP_001191326 NP_001191327 NP_001191328 NP_700475
NP_700476


NP_001035967 NP_001035969 NP_001273871 NP_001273977 NP_035228

Локус (UCSC)

Хр. 4: 110.62 – 110.64 Mb

Хр. 3: 128.99 – 129.01 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PITX2 (англ.Paired like homeodomain 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 317амінокислот, амолекулярна маса — 35 370^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
METNCRKLVS	ACVQLGVQPA	AVECLFSKDS	EIKKVEFTDS	PESRKEAASS
KFFPRQHPGA	NEKDKSQQGK	NEDVGAEDPS	KKKRQRRQRT	HFTSQQLQEL
EATFQRNRYP	DMSTREEIAV	WTNLTEARVR	VWFKNRRAKW	RKRERNQQAE
LCKNGFGPQF	NGLMQPYDDM	YPGYSYNNWA	AKGLTSASLS	TKSFPFFNSM
NVNPLSSQSM	FSPPNSISSM	SMSSSMVPSA	VTGVPGSSLN	SLNNLNNLSS
PSLNSAVPTP	ACPYAPPTPP	YVYRDTCNSS	LASLRLKAKQ	HSSFGYASVQ
NPASNLSACQ	YAVDRPV

A:Аланін
C:Цистеїн
D:Аспарагінова кислота
E:Глутамінова кислота
F:Фенілаланін
G:Гліцин
H:Гістидин
I:Ізолейцин
K:Лізин
L:Лейцин
M:Метіонін
N:Аспарагін
P:Пролін
Q:Глутамін
R:Аргінін
S:Серин
T:Треонін
V:Валін
W:Триптофан

Y:Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить добілків розвитку,фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі якальтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування зДНК. Локалізований уядрі.

Література

[ред. |ред. код]

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).Genome Res.14: 2121—2127. 2004.PMID 15489334doi:10.1101/gr.2596504
Kulak S.C., Kozlowski K., Semina E.V., Pearce W.G., Walter M.A. (1998). Mutation in the RIEG1 gene in patients with iridogoniodysgenesis syndrome.Hum. Mol. Genet.7: 1113—1117.PMID 9618168doi:10.1093/hmg/7.7.1113
Phillips J.C. (2002). Four novel mutations in the PITX2 gene in patients with Axenfeld-Rieger syndrome.Ophthalmic Res.34: 324—326.PMID 12381896doi:10.1159/000065602

Примітки

[ред. |ред. код]

↑Захворювання, генетично пов'язані з PITX2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑Human PubMed Reference:.
↑Mouse PubMed Reference:.
↑HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9005 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑UniProt, Q99697 (англ.) . Архіворигіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

[ред. |ред. код]

Хромосома 4

Це незавершена стаття пробілки.
Ви можетедопомогти проєкту,виправивши або дописавши її.

Фактори транскрипції тавнутрішньоклітинні рецептори

(1) Основні домени

(1.1)Лейцинова застібка (bZIP)	Фактори активації транскрипції AATF 1 2 3 4 5 6 7 AP-1^[en] c-Fos FOSB FOSL1 FOSL2 JDP2 c-Jun JUNB JUND BACH 1 2 BATF BLZF1 C/EBP α β γ δ ε ζ CREB 1 3 L1 CREM DBP DDIT3 GABPA GCN4 HLF MAF B F G K NFE 2 L1 L2 L3 NFIL3 NRL NRF 1 2 3 XBP1
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)	ATOH1 AHR AHRR ARNT ASCL1 BHLH 2 3 9 ARNTL ARNTL ARNTL2 CLOCK EPAS1 FIGLA HAND 1 2 HES 5 6 HEY 1 2 L HES1 HIF 1A 3A ID 1 2 3 4 LYL1 MESP2 MXD4 MYCL MYCN Міогенні фактори MyoD MYOG MYF5 MYF6 Нейрогеніни 1 2 3 НейроD 1 2 NPAS 1 2 3 OLIG 1 2 SIM 1 2 TAL 1 2 TWIST1 USF1
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)	AP-4 MAX MXD1 MXD3 MITF MNT MLX MLXIPL MXI1 Myc SREBP 1 2
(1.4) NF-1	NFI A B C X SMAD R-SMAD 1 2 3 5 9 I-SMAD 6 7 4)
(1.5) RF-X	RFX 1 2 3 4 5 6 ANK
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)	AP-2^[en] α β γ δ ε

(2) Цинк-координовані домени ДНК

(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями(Cys₄)

підродина 1	Тиреоїдний гормон α β CAR FXR LXR α β PPAR α β/δ γ PXR RAR α β γ ROR α β γ Rev-ErbA α β VDR
підродина 2	COUP-TF I II Ear-2 HNF4 α γ PNR RXR α β γ Тестикулярні рецептори 2 4 TLX
підродина 3	Стероїдні гормони Андроген Естроген α β Глюкокортикоїди Мінералокортикоїди Прогестерон Естроген-зв'язувальні α β γ
підродина 4	NUR NGFIB NOR1 NURR1
підродина 5	LRH-1 SF1
підродина 6	GCNF
підродина 0	DAX1 SHP

(2.2) Інші цинкові пальці Cys₄

GATA
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
MTA
- 1
- 2
- 3
TRPS1

(2.3) Cys₂His₂ з доменом цинкових пальців

Загальні фактори транскрипції
- TFIIA
  - 1
  - 2
- TFIIB
- TFIID
  - TBP
    - L1
    - L2
  - TAF
    - 1
    - 2
    - 3
    - 4
    - 4B
    - 5
    - 6
    - 7
    - 8
    - 9
    - 9B
    - 10
    - 11
    - 12
    - 13
    - 15
- TFIIE
  - 1
  - 2
- TFIIF
  - 1
  - 2
- TFIIH
  - 1
  - 2
  - 4
  - 2I
  - 3A
  - 3C1
  - 3C2

ATBF1
BCL
- 1
- 2
- 3
- 5
- 6
- 6B
- 7A
- 7B
- 7C
- 8
- 9
- 10
- 11A
- 11B
CTCF
E4F1
EGR
- 1
- 2
- 3
- 4
ERV3
GFI1
GLI
- 1
- 2
- 3
- REST
- S1
- S2
- YY1
HIC
- 1
- 2
HIVEP
- 1
- 2
- 3
IKZF
- 1
- 2
- 3
ILF
- 2
- 3
KLF
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 17
MTF1
MYT1
OSR1
PRDM9
SALL
- 1
- 2
- 3
- 4
SP
- 1
- 2
- 4
- 7
- 8
TSHZ3
WT1
Zbtb7
- 7A
- 7B
ZBTB
- 11
- 16
- 17
- 20
- 32
- 33
- 40
цинкові пальці
- 3
- 7
- 9
- 10
- 19
- 22
- 24
- 33B
- 34
- 35
- 41
- 43
- 44
- 51
- 74
- 143
- 146
- 148
- 165
- 202
- 217
- 219
- 238
- 239
- 259
- 267
- 268
- 281
- 295
- 300
- 318
- 330
- 346
- 350
- 365
- 366
- 384
- 423
- 451
- 452
- 471
- 593
- 638
- 644
- 649
- 655

(2.4) Cys₆ цистеїн-цинковий кластер

HIVEP1

(2.5) Цинкові пальці іншого складу

AIRE
DIDO1
GRLF1
ING
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
JARID
- 1A
- 1B
- 1C
- 1D
- 2
JMJD1B

(2.6) WRKY

WRKY

(3) Домени спіраль-поворот-спіраль

(3.1)Гомеобокс	ARX CDX 1 2 CRX CUTL1 DBX 1 2 DLX 1 2 3 4 5 6 EMX 1 2 EN 1 2 FHL 1 2 3 HESX1 HHEX HLX Гомеобокс A1 A2 A3 A4 A5 A7 A9 A10 A11 A13 B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9 B13 C4 C5 C6 C8 C9 C10 C11 C12 C13 D1 D3 D4 D8 D9 D10 D11 D12 D13 HOPX IRX 1 2 3 4 5 6 MKX LMX 1A 1B MEIS 1 2 MEOX2 MNX1 MSX 1 2 NANOG NKX 2-1 2-2 2-3 2-5 3-1 3-2 6-1 6-2 NOBOX PBX 1 2 3 PHF 1 3 6 8 10 16 17 20 21A PHOX 2A 2B PITX 1 2 3 POU PIT-1 BRN-3 A B C Oct 1 2 3/4 6 7 11 OTX 1 2 PDX1 SATB2 SHOX2 SIX 1 2 3 4 5 VAX1 ZEB 1 2
(3.2) Парний бокс	PAX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 PRRX 1 2 RAX
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль	E2F 1 2 3 4 5 FOX A1 A2 A3 C1 C2 D3 D4 E1 E3 F1 G1 H1 I1 J1 J2 K1 K2 L2 M1 N1 N3 O1 O3 O4 P1 P2 P3 P4
(3.4) Фактори теплового шоку	HSF 1 2 4
(3.5) Триптофановий кластер	ELF 2 4 5 EHF ELK 1 3 4 ERF ETS 1 2 ERG SPIB ETV 1 2 3 4 5 6 FLI1 IRF 1 2 3 4 5 6 7 8 MYB MYBL2
(3.6) Домен транскрипційний енхансер	TEA 1 2 3 4

(4)Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом

(4.1) RHR	NF-κB NFKB1 NFKB2 REL RELA RELB NFAT^[en] C1 C2 C3 C4 5
(4.2) STAT	STAT^[en] 1 2 3 4 5 A B 6
(4.3) p53	p53 TBX 1 2 3 5 19 21 22 TBR1 TBR2 TFT MYRF TP63
(4.4) MADS	Mef2 A B C D SRF
(4.6) TATA	TBP TBPL1
(4.7) Високомобільна група	BBX HMGB 1 2 3 4 HMGN 1 2 3 4 HNF 1A 1B LEF1 SOX 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 17 18 21 30 SRY SSRP1 TCF 3 4 TOX 1 2 3 4
(4.9) Grainyhead	TFCP2
(4.10) Домен холодового шоку	CSDA YBX1
(4.11) Runt	CBF CBFA2T2 CBFA2T3 RUNX1 RUNX2 RUNX3 RUNX1T1

(0) Інші фактори транскрипції

(0.2) HMGI(Y)	HMGA 1 2 HBP1
(0.3) Pocket домен	Rb RBL1 RBL2
(0.5) AP2/EREBP-подібні	AP2^[en] EREBP B3
(0.6) Інші	ARID 1A 1B 2 3A 3B 4A CAP IFI 16 35 MLL 2 3 T1 MNDA NFY A B C Ро/Сигма

Отримано зhttps://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=PITX2&oldid=46338446

Категорії:

Приховані категорії:

[8]ページ先頭