Movatterモバイル変換

[0]ホーム

Перейти до вмісту

LRP5

Редагувати посилання

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.

LRP5

Ідентифікатори

Символи

LRP5, BMND1, EVR1, EVR4, HBM, LR3, LRP-5, LRP7, OPPG, OPS, OPTA1, VBCH2, LDL receptor related protein 5, PCLD4, LRP-7

Зовнішні ІД

OMIM:603506 MGI:1278315 HomoloGene:1746 GeneCards:LRP5

Пов'язані генетичні захворювання

остеопороз,osteoporosis-pseudoglioma syndrome,autosomal dominant osteopetrosis 1,exudative vitreoretinopathy 7^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	•toxin transmembrane transporter activity •GO:0001948, GO:0016582 protein binding •coreceptor activity involved in Wnt signaling pathway •Wnt-activated receptor activity •coreceptor activity involved in canonical Wnt signaling pathway •Wnt-protein binding
Клітинна компонента	•integral component of membrane •Wnt signalosome •Wnt-Frizzled-LRP5/6 complex •мембрана •receptor complex •клітинна мембрана •ендоплазматичний ретикулум •мітохондрія
Біологічний процес	•regulation of apoptotic process •positive regulation of osteoblast proliferation •regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus •ендоцитоз •limb morphogenesis •extracellular matrix-cell signaling •branching involved in mammary gland duct morphogenesis •somatic stem cell population maintenance •bone marrow development •regulation of canonical Wnt signaling pathway •bone morphogenesis •gastrulation with mouth forming second •embryonic digit morphogenesis •positive regulation of DNA-binding transcription factor activity •cell-cell signaling involved in mammary gland development •cholesterol metabolic process •Wnt signaling pathway •negative regulation of osteoblast differentiation •anatomical structure regression •mammary gland duct morphogenesis •regulation of blood pressure •GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated •multicellular organism development •retina morphogenesis in camera-type eye •vasculature development •apoptotic process involved in blood vessel morphogenesis •positive regulation of mesenchymal cell proliferation •bone remodeling •Wnt signaling pathway involved in dorsal/ventral axis specification •glucose catabolic process •positive regulation of cell population proliferation •retinal blood vessel morphogenesis •canonical Wnt signaling pathway •osteoblast development •negative regulation of protein serine/threonine kinase activity •adipose tissue development •cell migration involved in gastrulation •cholesterol homeostasis •bone development •positive regulation of fat cell differentiation •positive regulation of mitotic nuclear division •retina vasculature morphogenesis in camera-type eye •anterior/posterior pattern specification •GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II •regulation of bone remodeling •beta-catenin destruction complex disassembly •response to peptide hormone •positive regulation of osteoblast differentiation •toxin transport •Norrin signaling pathway
Джерела:Amigo /QuickGO

Шаблонекспресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4041


16973

Ensembl


ENSG00000162337


ENSMUSG00000024913

UniProt


O75197


Q91VN0

RefSeq (мРНК)


NM_001291902 NM_002335


NM_008513

RefSeq (білок)


NP_001278831 NP_002326


NP_032539

Локус (UCSC)

Хр. 11: 68.31 – 68.45 Mb

Хр. 19: 3.63 – 3.74 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

LRP5 (англ.LDL receptor related protein 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 615амінокислот, амолекулярна маса — 179 145^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEAAPPGPPW	PLLLLLLLLL	ALCGCPAPAA	ASPLLLFANR	RDVRLVDAGG
VKLESTIVVS	GLEDAAAVDF	QFSKGAVYWT	DVSEEAIKQT	YLNQTGAAVQ
NVVISGLVSP	DGLACDWVGK	KLYWTDSETN	RIEVANLNGT	SRKVLFWQDL
DQPRAIALDP	AHGYMYWTDW	GETPRIERAG	MDGSTRKIIV	DSDIYWPNGL
TIDLEEQKLY	WADAKLSFIH	RANLDGSFRQ	KVVEGSLTHP	FALTLSGDTL
YWTDWQTRSI	HACNKRTGGK	RKEILSALYS	PMDIQVLSQE	RQPFFHTRCE
EDNGGCSHLC	LLSPSEPFYT	CACPTGVQLQ	DNGRTCKAGA	EEVLLLARRT
DLRRISLDTP	DFTDIVLQVD	DIRHAIAIDY	DPLEGYVYWT	DDEVRAIRRA
YLDGSGAQTL	VNTEINDPDG	IAVDWVARNL	YWTDTGTDRI	EVTRLNGTSR
KILVSEDLDE	PRAIALHPVM	GLMYWTDWGE	NPKIECANLD	GQERRVLVNA
SLGWPNGLAL	DLQEGKLYWG	DAKTDKIEVI	NVDGTKRRTL	LEDKLPHIFG
FTLLGDFIYW	TDWQRRSIER	VHKVKASRDV	IIDQLPDLMG	LKAVNVAKVV
GTNPCADRNG	GCSHLCFFTP	HATRCGCPIG	LELLSDMKTC	IVPEAFLVFT
SRAAIHRISL	ETNNNDVAIP	LTGVKEASAL	DFDVSNNHIY	WTDVSLKTIS
RAFMNGSSVE	HVVEFGLDYP	EGMAVDWMGK	NLYWADTGTN	RIEVARLDGQ
FRQVLVWRDL	DNPRSLALDP	TKGYIYWTEW	GGKPRIVRAF	MDGTNCMTLV
DKVGRANDLT	IDYADQRLYW	TDLDTNMIES	SNMLGQERVV	IADDLPHPFG
LTQYSDYIYW	TDWNLHSIER	ADKTSGRNRT	LIQGHLDFVM	DILVFHSSRQ
DGLNDCMHNN	GQCGQLCLAI	PGGHRCGCAS	HYTLDPSSRN	CSPPTTFLLF
SQKSAISRMI	PDDQHSPDLI	LPLHGLRNVK	AIDYDPLDKF	IYWVDGRQNI
KRAKDDGTQP	FVLTSLSQGQ	NPDRQPHDLS	IDIYSRTLFW	TCEATNTINV
HRLSGEAMGV	VLRGDRDKPR	AIVVNAERGY	LYFTNMQDRA	AKIERAALDG
TEREVLFTTG	LIRPVALVVD	NTLGKLFWVD	ADLKRIESCD	LSGANRLTLE
DANIVQPLGL	TILGKHLYWI	DRQQQMIERV	EKTTGDKRTR	IQGRVAHLTG
IHAVEEVSLE	EFSAHPCARD	NGGCSHICIA	KGDGTPRCSC	PVHLVLLQNL
LTCGEPPTCS	PDQFACATGE	IDCIPGAWRC	DGFPECDDQS	DEEGCPVCSA
AQFPCARGQC	VDLRLRCDGE	ADCQDRSDEA	DCDAICLPNQ	FRCASGQCVL
IKQQCDSFPD	CIDGSDELMC	EITKPPSDDS	PAHSSAIGPV	IGIILSLFVM
GGVYFVCQRV	VCQRYAGANG	PFPHEYVSGT	PHVPLNFIAP	GGSQHGPFTG
IACGKSMMSS	VSLMGGRGGV	PLYDRNHVTG	ASSSSSSSTK	ATLYPPILNP
PPSPATDPSL	YNMDMFYSSN	IPATARPYRP	YIIRGMAPPT	TPCSTDVCDS
DYSASRWKAS	KYYLDLNSDS	DPYPPPPTPH	SQYLSAEDSC	PPSPATERSY
FHLFPPPPSP	CTDSS

A:Аланін
C:Цистеїн
D:Аспарагінова кислота
E:Глутамінова кислота
F:Фенілаланін
G:Гліцин
H:Гістидин
I:Ізолейцин
K:Лізин
L:Лейцин
M:Метіонін
N:Аспарагін
P:Пролін
Q:Глутамін
R:Аргінін
S:Серин
T:Треонін
V:Валін
W:Триптофан

Y:Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить дорецепторів,білків розвитку,фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, якендоцитоз, сигнальний шлях Wnt. Локалізований у мембрані,ендоплазматичному ретикулумі.

Література

[ред. |ред. код]

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).Genome Res.14: 2121—2127. 2004.PMID 15489334doi:10.1101/gr.2596504
Semenov M., Tamai K., He X. (2005). SOST is a ligand for LRP5/LRP6 and a Wnt signaling inhibitor.J. Biol. Chem.280: 26770—26775.PMID 15908424doi:10.1074/jbc.M504308200
Koduri V., Blacklow S.C. (2007). Requirement for natively unstructured regions of mesoderm development candidate 2 in promoting low-density lipoprotein receptor-related protein 6 maturation.Biochemistry.46: 6570—6577.PMID 17488095doi:10.1021/bi700049g
Jiao X., Ventruto V., Trese M.T., Shastry B.S., Hejtmancik J.F. (2004).Autosomal recessive familial exudative vitreoretinopathy is associated with mutations in LRP5.Am. J. Hum. Genet.75: 878—884.PMID 15346351doi:10.1086/425080
Ai M., Heeger S., Bartels C.F., Schelling D.K. (2005).Clinical and molecular findings in osteoporosis-pseudoglioma syndrome.Am. J. Hum. Genet.77: 741—753.PMID 16252235doi:10.1086/497706
Rickels M.R., Zhang X., Mumm S., Whyte M.P. (2005). Oropharyngeal skeletal disease accompanying high bone mass and novel LRP5 mutation.J. Bone Miner. Res.20: 878—885.PMID 15824861doi:10.1359/JBMR.041223