Movatterモバイル変換

[0]ホーム

Перейти до вмісту

LAMB3

Редагувати посилання

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.

LAMB3

Ідентифікатори

Символи

LAMB3, BM600-125KDA, LAM5, LAMNB1, AI1A, Laminin, beta 3, laminin subunit beta 3, JEB1B, JEB1A

Зовнішні ІД

OMIM:150310 MGI:99915 HomoloGene:191 GeneCards:LAMB3

Пов'язані генетичні захворювання

amelogenesis imperfecta type 1A,hypoplastic amelogenesis imperfecta,Mitis junctional epidermolysis bullosa,junctional epidermolysis bullosa Herlitz type^[1]

Реагує на сполуку

ocriplasmin^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	•GO:0001948, GO:0016582 protein binding •structural molecule activity •GO:0032403 protein-containing complex binding •extracellular matrix structural constituent
Клітинна компонента	•extracellular region •базальна мембрана •laminin-5 complex •collagen-containing extracellular matrix •laminin complex
Біологічний процес	•hemidesmosome assembly •адгезія клітин •extracellular matrix organization •endodermal cell differentiation •brown fat cell differentiation •epidermis development •animal organ morphogenesis •гістогенез •cell migration •substrate adhesion-dependent cell spreading •basement membrane assembly
Джерела:Amigo /QuickGO

Шаблонекспресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3914


16780

Ensembl


ENSG00000196878


ENSMUSG00000026639

UniProt


Q13751


Q61087

RefSeq (мРНК)


NM_000228 NM_001017402 NM_001127641


NM_001277928 NM_008484

RefSeq (білок)


NP_000219 NP_001017402 NP_001121113


NP_001264857 NP_032510

Локус (UCSC)

Хр. 1: 209.61 – 209.65 Mb

Хр. 1: 192.89 – 193.03 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

LAMB3 (англ.Laminin subunit beta 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 172амінокислот, амолекулярна маса — 129 572^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRPFFLLCFA	LPGLLHAQQA	CSRGACYPPV	GDLLVGRTRF	LRASSTCGLT
KPETYCTQYG	EWQMKCCKCD	SRQPHNYYSH	RVENVASSSG	PMRWWQSQND
VNPVSLQLDL	DRRFQLQEVM	MEFQGPMPAG	MLIERSSDFG	KTWRVYQYLA
ADCTSTFPRV	RQGRPQSWQD	VRCQSLPQRP	NARLNGGKVQ	LNLMDLVSGI
PATQSQKIQE	VGEITNLRVN	FTRLAPVPQR	GYHPPSAYYA	VSQLRLQGSC
FCHGHADRCA	PKPGASAGPS	TAVQVHDVCV	CQHNTAGPNC	ERCAPFYNNR
PWRPAEGQDA	HECQRCDCNG	HSETCHFDPA	VFAASQGAYG	GVCDNCRDHT
EGKNCERCQL	HYFRNRRPGA	SIQETCISCE	CDPDGAVPGA	PCDPVTGQCV
CKEHVQGERC	DLCKPGFTGL	TYANPQGCHR	CDCNILGSRR	DMPCDEESGR
CLCLPNVVGP	KCDQCAPYHW	KLASGQGCEP	CACDPHNSLS	PQCNQFTGQC
PCREGFGGLM	CSAAAIRQCP	DRTYGDVATG	CRACDCDFRG	TEGPGCDKAS
GRCLCRPGLT	GPRCDQCQRG	YCNRYPVCVA	CHPCFQTYDA	DLREQALRFG
RLRNATASLW	SGPGLEDRGL	ASRILDAKSK	IEQIRAVLSS	PAVTEQEVAQ
VASAILSLRR	TLQGLQLDLP	LEEETLSLPR	DLESLDRSFN	GLLTMYQRKR
EQFEKISSAD	PSGAFRMLST	AYEQSAQAAQ	QVSDSSRLLD	QLRDSRREAE
RLVRQAGGGG	GTGSPKLVAL	RLEMSSLPDL	TPTFNKLCGN	SRQMACTPIS
CPGELCPQDN	GTACGSRCRG	VLPRAGGAFL	MAGQVAEQLR	GFNAQLQRTR
QMIRAAEESA	SQIQSSAQRL	ETQVSASRSQ	MEEDVRRTRL	LIQQVRDFLT
DPDTDAATIQ	EVSEAVLALW	LPTDSATVLQ	KMNEIQAIAA	RLPNVDLVLS
QTKQDIARAR	RLQAEAEEAR	SRAHAVEGQV	EDVVGNLRQG	TVALQEAQDT
MQGTSRSLRL	IQDRVAEVQQ	VLRPAEKLVT	SMTKQLGDFW	TRMEELRHQA
RQQGAEAVQA	QQLAEGASEQ	ALSAQEGFER	IKQKYAELKD	RLGQSSMLGE
QGARIQSVKT	EAEELFGETM	EMMDRMKDME	LELLRGSQAI	MLRSADLTGL
EKRVEQIRDH	INGRVLYYAT	CK

A:Аланін
C:Цистеїн
D:Аспарагінова кислота
E:Глутамінова кислота
F:Фенілаланін
G:Гліцин
H:Гістидин
I:Ізолейцин
K:Лізин
L:Лейцин
M:Метіонін
N:Аспарагін
P:Пролін
Q:Глутамін
R:Аргінін
S:Серин
T:Треонін
V:Валін
W:Триптофан

Y:Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі,базальній мембрані.Також секретований назовні.

Література

[ред. |ред. код]

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).Genome Res.14: 2121—2127. 2004.PMID 15489334doi:10.1101/gr.2596504
Pulkkinen L., McGrath J.A., Christiano A.M., Uitto J. (1995). Detection of sequence variants in the gene encoding the beta 3 chain of laminin 5 (LAMB3).Hum. Mutat.6: 77—84.PMID 7550237doi:10.1002/humu.1380060115
Mellerio J.E., Eady R.A.J., Atherton D.J., Lake B.D., McGrath J.A. (1998).E210K mutation in the gene encoding the beta3 chain of laminin-5 (LAMB3) is predictive of a phenotype of generalized atrophic benign epidermolysis bullosa.Br. J. Dermatol.139: 325—331.PMID 9767254doi:10.1046/j.1365-2133.1998.02377.x
Pasmooij A.M.G., Pas H.H., Bolling M.C., Jonkman M.F. (2007).Revertant mosaicism in junctional epidermolysis bullosa due to multiple correcting second-site mutations in LAMB3.J. Clin. Invest.117: 1240—1248.PMID 17476356doi:10.1172/JCI30465
Gerecke D.R., Wagman D.W., Champliaud M.-F., Burgeson R.E. (1994).The complete primary structure for a novel laminin chain, the laminin B1k chain.J. Biol. Chem.269: 11073—11080.PMID 7512558

Примітки

[ред. |ред. код]

↑Захворювання, генетично пов'язані з LAMB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑Сполуки, які фізично взаємодіють з Laminin subunit beta 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑Human PubMed Reference:.
↑Mouse PubMed Reference:.
↑HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6490 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑UniProt, Q13751 (англ.) . Архіворигіналу за 12 листопада 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

[ред. |ред. код]

Хромосома 1

Це незавершена стаття пробілки.
Ви можетедопомогти проєкту,виправивши або дописавши її.

Фібрилярні білки

Позаклітинний матрикс

Колаген

Фібрилотворчі	тип І COL1A1 COL1A2 тип ІІ (COL2A1) тип ІІІ COL3A1 тип V COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL24A1 COL26A1
Інші	FACIT:тип IX COL9A1 COL9A2 COL9A3 тип XII (COL12A1) COL14A1 COL16A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 базальна мембрана:тип IV COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 мультиплексин:COL15A1 тип XVIII COL18A1 Ендостатин трансмембрана:COL13A1 COL17A1 COL23A1 COL25A1 інші:тип VI COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL6A5 тип VII COL7A1 тип VIII COL8A1 COL8A2 тип X (COL10A1) тип XI COL11A1 COL11A2 COL27A1 COL28A1
Ензими	Пролілгідроксилаза/Лізилгідроксилаза CRTAP/Лепрекан ADAMTS2 Проколаген пептидаза Лізилоксидаза

Ламінін

альфа
бета
гамма

Інші

Отримано зhttps://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=LAMB3&oldid=46337289

Категорії:

Приховані категорії:

[8]ページ先頭