| KDM5C |
|---|
 |
|
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | KDM5C, DXS1272E, JARID1C, MRX13, MRXJ, MRXSCJ, MRXSJ, SMCX, XE169, lysine demethylase 5C |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM:314690MGI:99781HomoloGene:79498GeneCards:KDM5C |
|---|
|
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type,X-linked intellectual disability[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | •DNA binding •oxidoreductase activity •dioxygenase activity •зв’язування з іоном металу •histone demethylase activity •zinc ion binding •histone H3-methyl-lysine-4 demethylase activity •GO:0001948, GO:0016582 protein binding •GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific •GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific •chromatin binding •histone H3-tri/di/monomethyl-lysine-4 demethylase activity •methylated histone binding
|
|---|
| Клітинна компонента | •клітинне ядро •нуклеоплазма •гіалоплазма •histone methyltransferase complex
|
|---|
| Біологічний процес | •GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated •GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated •transcription, DNA-templated •ритмічний процес •response to toxic substance •histone H3-K4 demethylation •GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization •GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II •GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II •histone H3-K4 demethylation, trimethyl-H3-K4-specific •ремоделювання хроматину
|
|---|
| Джерела:Amigo /QuickGO |
|
| Шаблонекспресії |
|---|
 |
| Більше даних |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | |
|---|
| RefSeq (білок) | | |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. X: 53.18 – 53.23 Mb | Хр. X: 151.02 – 151.06 Mb |
|---|
| PubMed search | [2] | [3] |
|---|
| Вікідані |
|
KDM5C (англ.Lysine demethylase 5C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 560амінокислот, амолекулярна маса — 175 720[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
| MEPGSDDFLP | | PPECPVFEPS | | WAEFRDPLGY | | IAKIRPIAEK | | SGICKIRPPA |
| DWQPPFAVEV | | DNFRFTPRIQ | | RLNELEAQTR | | VKLNYLDQIA | | KFWEIQGSSL |
| KIPNVERRIL | | DLYSLSKIVV | | EEGGYEAICK | | DRRWARVAQR | | LNYPPGKNIG |
| SLLRSHYERI | | VYPYEMYQSG | | ANLVQCNTRP | | FDNEEKDKEY | | KPHSIPLRQS |
| VQPSKFNSYG | | RRAKRLQPDP | | EPTEEDIEKN | | PELKKLQIYG | | AGPKMMGLGL |
| MAKDKTLRKK | | DKEGPECPPT | | VVVKEELGGD | | VKVESTSPKT | | FLESKEELSH |
| SPEPCTKMTM | | RLRRNHSNAQ | | FIESYVCRMC | | SRGDEDDKLL | | LCDGCDDNYH |
| IFCLLPPLPE | | IPKGVWRCPK | | CVMAECKRPP | | EAFGFEQATR | | EYTLQSFGEM |
| ADSFKADYFN | | MPVHMVPTEL | | VEKEFWRLVN | | SIEEDVTVEY | | GADIHSKEFG |
| SGFPVSDSKR | | HLTPEEEEYA | | TSGWNLNVMP | | VLEQSVLCHI | | NADISGMKVP |
| WLYVGMVFSA | | FCWHIEDHWS | | YSINYLHWGE | | PKTWYGVPSL | | AAEHLEEVMK |
| KLTPELFDSQ | | PDLLHQLVTL | | MNPNTLMSHG | | VPVVRTNQCA | | GEFVITFPRA |
| YHSGFNQGYN | | FAEAVNFCTA | | DWLPAGRQCI | | EHYRRLRRYC | | VFSHEELICK |
| MAACPEKLDL | | NLAAAVHKEM | | FIMVQEERRL | | RKALLEKGIT | | EAEREAFELL |
| PDDERQCIKC | | KTTCFLSALA | | CYDCPDGLVC | | LSHINDLCKC | | SSSRQYLRYR |
| YTLDELPAML | | HKLKVRAESF | | DTWANKVRVA | | LEVEDGRKRS | | LEELRALESE |
| ARERRFPNSE | | LLQQLKNCLS | | EAEACVSRAL | | GLVSGQEAGP | | HRVAGLQMTL |
| TELRAFLDQM | | NNLPCAMHQI | | GDVKGVLEQV | | EAYQAEAREA | | LASLPSSPGL |
| LQSLLERGRQ | | LGVEVPEAQQ | | LQRQVEQARW | | LDEVKRTLAP | | SARRGTLAVM |
| RGLLVAGASV | | APSPAVDKAQ | | AELQELLTIA | | ERWEEKAHLC | | LEARQKHPPA |
| TLEAIIREAE | | NIPVHLPNIQ | | ALKEALAKAR | | AWIADVDEIQ | | NGDHYPCLDD |
| LEGLVAVGRD | | LPVGLEELRQ | | LELQVLTAHS | | WREKASKTFL | | KKNSCYTLLE |
| VLCPCADAGS | | DSTKRSRWME | | KELGLYKSDT | | ELLGLSAQDL | | RDPGSVIVAF |
| KEGEQKEKEG | | ILQLRRTNSA | | KPSPLASSST | | ASSTTSICVC | | GQVLAGAGAL |
| QCDLCQDWFH | | GRCVSVPRLL | | SSPRPNPTSS | | PLLAWWEWDT | | KFLCPLCMRS |
| RRPRLETILA | | LLVALQRLPV | | RLPEGEALQC | | LTERAISWQG | | RARQALASED |
| VTALLGRLAE | | LRQRLQAEPR | | PEEPPNYPAA | | PASDPLREGS | | GKDMPKVQGL |
| LENGDSVTSP | | EKVAPEEGSG | | KRDLELLSSL | | LPQLTGPVLE | | LPEATRAPLE |
| ELMMEGDLLE | | VTLDENHSIW | | QLLQAGQPPD | | LERIRTLLEL | | EKAERHGSRA |
| RGRALERRRR | | RKVDRGGEGD | | DPAREELEPK | | RVRSSGPEAE | | EVQEEEELEE |
| ETGGEGPPAP | | IPTTGSPSTQ | | ENQNGLEPAE | | GTTSGPSAPF | | STLTPRLHLP |
| CPQQPPQQQL |
Кодований геном білок за функціями належить дооксидоредуктаз,репресорів,регуляторів хроматину,фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, яктранскрипція, регуляціятранскрипції, біологічні ритми,альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іономцинку, іономзаліза. Локалізований уядрі.
|
|---|
(1) Основні домени |
|---|
| (1.1)Лейцинова застібка (bZIP) | |
|---|
| (1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) | |
|---|
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) | |
|---|
| (1.4) NF-1 | |
|---|
| (1.5) RF-X | |
|---|
| (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) | |
|---|
|
|
(2) Цинк-координовані домени ДНК |
|---|
| (2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями(Cys4) | | підродина 1 | |
|---|
| підродина 2 | |
|---|
| підродина 3 | |
|---|
| підродина 4 | |
|---|
| підродина 5 | |
|---|
| підродина 6 | |
|---|
| підродина 0 | |
|---|
|
|---|
| (2.2) Інші цинкові пальці Cys4 | |
|---|
| (2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців | |
|---|
| (2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер | |
|---|
| (2.5) Цинкові пальці іншого складу | |
|---|
| (2.6) WRKY | |
|---|
|
|
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
|---|
| (3.1)Гомеобокс | |
|---|
| (3.2) Парний бокс | |
|---|
| (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль | |
|---|
| (3.4) Фактори теплового шоку | |
|---|
| (3.5) Триптофановий кластер | |
|---|
| (3.6) Домен транскрипційний енхансер | |
|---|
|
|
(4)Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
|---|
| (4.1) RHR | |
|---|
| (4.2) STAT | |
|---|
| (4.3) p53 | |
|---|
| (4.4) MADS | |
|---|
| (4.6) TATA | |
|---|
| (4.7) Високомобільна група | |
|---|
| (4.9) Grainyhead | |
|---|
| (4.10) Домен холодового шоку | |
|---|
| (4.11) Runt | |
|---|
|
|
(0) Інші фактори транскрипції |
|---|
| (0.2) HMGI(Y) | |
|---|
| (0.3) Pocket домен | |
|---|
| (0.5) AP2/EREBP-подібні | |
|---|
| (0.6) Інші | |
|---|
|
|