| HOXD13 |
|---|
|
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | HOXD13, BDE, BDSD, HOX4I, SPD, SPD1, homeobox D13 |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM:142989MGI:96205HomoloGene:20147GeneCards:HOXD13 |
|---|
|
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| brachydactyly-syndactyly syndrome,brachydactyly type E1,VACTERL association,синдактилія[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | •DNA binding •sequence-specific DNA binding •GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific •chromatin binding •GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding •GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific •GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding •GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity •sequence-specific double-stranded DNA binding
|
|---|
| Клітинна компонента | •клітинне ядро
|
|---|
| Біологічний процес | •pattern specification process •skeletal system development •regulation of branching involved in prostate gland morphogenesis •розвиток чоловічих статевих органів •GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated •limb morphogenesis •embryonic digit morphogenesis •embryonic hindgut morphogenesis •branch elongation of an epithelium •transcription, DNA-templated •multicellular organism development •gland morphogenesis •regulation of cell population proliferation •embryonic limb morphogenesis •prostate epithelial cord arborization involved in prostate glandular acinus morphogenesis •anterior/posterior pattern specification •morphogenesis of an epithelial fold •transcription by RNA polymerase II •prostate gland development •response to testosterone •GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
|
|---|
| Джерела:Amigo /QuickGO |
|
| Шаблонекспресії |
|---|

 |
| Більше даних |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | |
|---|
| RefSeq (білок) | | |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. 2: 176.09 – 176.1 Mb | Хр. 2: 74.5 – 74.5 Mb |
|---|
| PubMed search | [2] | [3] |
|---|
| Вікідані |
|
HOXD13 (англ.Homeobox D13) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 343амінокислот, амолекулярна маса — 36 101[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
| MSRAGSWDMD | | GLRADGGGAG | | GAPASSSSSS | | VAAAAASGQC | | RGFLSAPVFA |
| GTHSGRAAAA | | AAAAAAAAAA | | ASGFAYPGTS | | ERTGSSSSSS | | SSAVVAARPE |
| APPAKECPAP | | TPAAAAAAPP | | SAPALGYGYH | | FGNGYYSCRM | | SHGVGLQQNA |
| LKSSPHASLG | | GFPVEKYMDV | | SGLASSSVPA | | NEVPARAKEV | | SFYQGYTSPY |
| QHVPGYIDMV | | STFGSGEPRH | | EAYISMEGYQ | | SWTLANGWNS | | QVYCTKDQPQ |
| GSHFWKSSFP | | GDVALNQPDM | | CVYRRGRKKR | | VPYTKLQLKE | | LENEYAINKF |
| INKDKRRRIS | | AATNLSERQV | | TIWFQNRRVK | | DKKIVSKLKD | | TVS |
Кодований геном білок за функцією належить добілків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах яктранскрипція, регуляціятранскрипції, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування зДНК. Локалізований уядрі.
|
|---|
(1) Основні домени |
|---|
| (1.1)Лейцинова застібка (bZIP) | |
|---|
| (1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) | |
|---|
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) | |
|---|
| (1.4) NF-1 | |
|---|
| (1.5) RF-X | |
|---|
| (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) | |
|---|
|
|
(2) Цинк-координовані домени ДНК |
|---|
| (2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями(Cys4) | | підродина 1 | |
|---|
| підродина 2 | |
|---|
| підродина 3 | |
|---|
| підродина 4 | |
|---|
| підродина 5 | |
|---|
| підродина 6 | |
|---|
| підродина 0 | |
|---|
|
|---|
| (2.2) Інші цинкові пальці Cys4 | |
|---|
| (2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців | |
|---|
| (2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер | |
|---|
| (2.5) Цинкові пальці іншого складу | |
|---|
| (2.6) WRKY | |
|---|
|
|
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
|---|
| (3.1)Гомеобокс | |
|---|
| (3.2) Парний бокс | |
|---|
| (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль | |
|---|
| (3.4) Фактори теплового шоку | |
|---|
| (3.5) Триптофановий кластер | |
|---|
| (3.6) Домен транскрипційний енхансер | |
|---|
|
|
(4)Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
|---|
| (4.1) RHR | |
|---|
| (4.2) STAT | |
|---|
| (4.3) p53 | |
|---|
| (4.4) MADS | |
|---|
| (4.6) TATA | |
|---|
| (4.7) Високомобільна група | |
|---|
| (4.9) Grainyhead | |
|---|
| (4.10) Домен холодового шоку | |
|---|
| (4.11) Runt | |
|---|
|
|
(0) Інші фактори транскрипції |
|---|
| (0.2) HMGI(Y) | |
|---|
| (0.3) Pocket домен | |
|---|
| (0.5) AP2/EREBP-подібні | |
|---|
| (0.6) Інші | |
|---|
|
|