FOXP2 Ідентифікатори Символи FOXP2 Зовнішні ІД OMIM :605317 HomoloGene: 33482 GeneCards: FOXP2 Пов'язані генетичні захворювання developmental verbal dyspraxia [ 1] Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • protein homodimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • зв’язування з іоном металу • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity • identical protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • androgen receptor binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента • клітинне ядро
Біологічний процес • positive regulation of epithelial cell proliferation involved in lung morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • lung development • positive regulation of epithelial cell proliferation • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • Післязародковий розвиток • transcription, DNA-templated • cerebellum development • putamen development • vocal learning • positive regulation of mesenchymal cell proliferation • smooth muscle tissue development • cerebral cortex development • caudate nucleus development • camera-type eye development • lung alveolus development • righting reflex • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • skeletal muscle tissue development • forebrain development • response to testosterone • innate vocalization behavior • anatomical structure morphogenesis • диференціація клітин • ріст
Джерела:Amigo /QuickGO
Шаблонекспресії Більше даних Ортологи Види Людина Миша Entrez Ensembl UniProt RefSeq (мРНК) RefSeq (білок) Локус (UCSC) Хр. 7: 114.09 – 114.69 Mb н/д PubMed search[ 2] [ 3] Вікідані
FOXP2 (англ. Forkhead box P2 ) – білок, який кодується геном FOXP2, розташованим у людей на довгому плечі 7-ї хромосоми.[ 4] амінокислот , амолекулярна маса — 79 919[ 5]
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50 MMQESATETI SNSSMNQNGM STLSSQLDAG SRDGRSSGDT SSEVSTVELL HLQQQQALQA ARQLLLQQQT SGLKSPKSSD KQRPLQVPVS VAMMTPQVIT PQQMQQILQQ QVLSPQQLQA LLQQQQAVML QQQQLQEFYK KQQEQLHLQL LQQQQQQQQQ QQQQQQQQQQ QQQQQQQQQQ QQQQQQQQQQ QHPGKQAKEQ QQQQQQQQQL AAQQLVFQQQ LLQMQQLQQQ QHLLSLQRQG LISIPPGQAA LPVQSLPQAG LSPAEIQQLW KEVTGVHSME DNGIKHGGLD LTTNNSSSTT SSNTSKASPP ITHHSIVNGQ SSVLSARRDS SSHEETGASH TLYGHGVCKW PGCESICEDF GQFLKHLNNE HALDDRSTAQ CRVQMQVVQQ LEIQLSKERE RLQAMMTHLH MRPSEPKPSP KPLNLVSSVT MSKNMLETSP QSLPQTPTTP TAPVTPITQG PSVITPASVP NVGAIRRRHS DKYNIPMSSE IAPNYEFYKN ADVRPPFTYA TLIRQAIMES SDRQLTLNEI YSWFTRTFAY FRRNAATWKN AVRHNLSLHK CFVRVENVKG AVWTVDEVEY QKRRSQKITG SPTLVKNIPT SLGYGAALNA SLQAALAESS LPLLSNPGLI NNASSGLLQA VHEDLNGSLD HIDSNGNSSP GCSPQPHIHS IHVKEEPVIA EDEDCPMSLV TTANHSPELE DDREIEEEPL SEDLE
Цей білок за функцією належить дорепресорів . Задіяний у таких біологічних процесах, як регуляціятранскрипції . Білок має сайти для зв'язування з іономцинку ,ДНК . Локалізований уядрі .
FOXP2 відповідає за розвиток мови людини та комунікації тварин[ 6] факторів транскрипції FOX . Дослідженнямутацій людини тамиші вказують на те, що продукт цього гену залучений до регуляціїекспресії генів , залучених дорозвитку таких органів якголовний мозок ,легені татравна система , проте точні функції гену залишаються предметом досліджень.
Lai C.S.L., Fisher S.E., Hurst J.A., Vargha-Khadem F., Monaco A.P. (2001).A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder .Nature .413 : 519—523. PMID 11586359 doi :10.1038/35097076 Bruce H.A., Margolis R.L. (2002). FOXP2: novel exons, splice variants, and CAG repeat length stability.Hum. Genet .111 : 136—144. PMID 12189486 doi :10.1007/s00439-002-0768-5 The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).Genome Res .14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi :10.1101/gr.2596504 Teramitsu I., Kudo L.C., London S.E., Geschwind D.H., White S.A. (2004).Parallel FoxP1 and FoxP2 expression in songbird and human brain predicts functional interaction .J. Neurosci .24 : 3152—3163. PMID 15056695 doi :10.1523/JNEUROSCI.5589-03.2004 ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FOXP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних .↑ Human PubMed Reference: .↑ Mouse PubMed Reference: .↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13875 (англ.) . Архіворигіналу за 3 червня 2017. Процитовано 26 квітня 2018 .[Архівовано 2017-06-03 уWayback Machine .] ↑ UniProt, O15409 (англ.) . Архіворигіналу за 30 квітня 2018. Процитовано 26 квітня 2018 .↑ Lai C, Fisher S, Hurst J, Levy E, Hodgson S, Fox M, Jeremiah S, Povey S, Jamison D, Green E, Vargha-Khadem F, Monaco A (2000).The SPCH1 region on human 7q31: genomic characterization of the critical interval and localization of translocations associated with speech and language disorder .Am J Hum Genet .67 (2): 357—68.doi :10.1086/303011 .PMID 10880297 .
(1) Основні домени
(1.1)Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями(Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4)Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші
.png)
