Movatterモバイル変換

[0]ホーム
URL:

Перейти до вмісту
Вікіпедія
Пошук

COL11A2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
COL11A2
Ідентифікатори
СимволиCOL11A2, DFNA13, DFNB53, FBCG2, HKE5, PARP, STL3, collagen type XI alpha 2, collagen type XI alpha 2 chain, OSMEDB, OSMEDA
Зовнішні ІДOMIM:120290MGI:88447HomoloGene:22547GeneCards:COL11A2
Пов'язані генетичні захворювання
otospondylomegaepiphyseal dysplasia,autosomal dominant nonsyndromic deafness 13,autosomal recessive nonsyndromic deafness 53,Stickler syndrome type 3[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

•protein-macromolecule adaptor activity
•extracellular matrix structural constituent
•GO:0001948, GO:0016582 protein binding
•extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength
•зв'язування з іоном металу

Клітинна компонента

•extracellular region
•колаген
•endoplasmic reticulum lumen
•collagen type XI trimer
•міжклітинний простір
•GO:0005578 Позаклітинна матриця
•collagen-containing extracellular matrix

Біологічний процес

•soft palate development
•skeletal system development
•roof of mouth development
•cartilage development
•слух
•collagen fibril organization
•extracellular matrix organization

Джерела:Amigo /QuickGO
Шаблонекспресії


Більше даних
Ортологи
ВидиЛюдинаМиша
Entrez
1302
12815
Ensembl
ENSG00000204248
ENSG00000232541
ENSG00000227801
ENSG00000230930
ENSG00000206290
ENSG00000235708
ENSG00000223699
ENSMUSG00000024330
UniProt
P13942
Q64739
RefSeq (мРНК)
NM_001163771
NM_080679
NM_080680
NM_080681
NM_009926
NM_001317722
NM_001401301
RefSeq (білок)
NP_001157243
NP_542410
NP_542411
NP_542412
NP_001304651
NP_034056
Локус (UCSC)Хр. 6: 33.16 – 33.19 MbХр. 17: 34.26 – 34.29 Mb
PubMed search[2][3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COL11A2 (англ.Collagen type XI alpha 2 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 736амінокислот, амолекулярна маса — 171 791[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MERCSRCHRLLLLLPLVLGLSAAPGWAGAPPVDVLRALRFPSLPDGVRRA
KGICPADVAYRVARPAQLSAPTRQLFPGGFPKDFSLLTVVRTRPGLQAPL
LTLYSAQGVRQLGLELGRPVRFLYEDQTGRPQPPSQPVFRGLSLADGKWH
RVAVAVKGQSVTLIVDCKKRVTRPLPRSARPVLDTHGVIIFGARILDEEV
FEGDVQELAIVPGVQAAYESCEQKELECEGGQRERPQNQQPHRAQRSPQQ
QPSRLHRPQNQEPQSQPTESLYYDYEPPYYDVMTTGTTPDYQDPTPGEEE
EILESSLLPPLEEEQTDLQVPPTADRFQAEEYGEGGTDPPEGPYDYTYGY
GDDYREETELGPALSAETAHSGAAAHGPRGLKGEKGEPAVLEPGMLVEGP
PGPEGPAGLIGPPGIQGNPGPVGDPGERGPPGRAGLPGSDGAPGPPGTSL
MLPFRFGSGGGDKGPVVAAQEAQAQAILQQARLALRGPPGPMGYTGRPGP
LGQPGSPGLKGESGDLGPQGPRGPQGLTGPPGKAGRRGRAGADGARGMPG
DPGVKGDRGFDGLPGLPGEKGHRGDTGAQGLPGPPGEDGERGDDGEIGPR
GLPGESGPRGLLGPKGPPGIPGPPGVRGMDGPQGPKGSLGPQGEPGPPGQ
QGTPGTQGLPGPQGAIGPHGEKGPQGKPGLPGMPGSDGPPGHPGKEGPPG
TKGNQGPSGPQGPLGYPGPRGVKGVDGIRGLKGHKGEKGEDGFPGFKGDI
GVKGDRGEVGVPGSRGEDGPEGPKGRTGPTGDPGPPGLMGEKGKLGVPGL
PGYPGRQGPKGSLGFPGFPGASGEKGARGLSGKSGPRGERGPTGPRGQRG
PRGATGKSGAKGTSGGDGPHGPPGERGLPGPQGPNGFPGPKGPLGPPGKD
GLPGHPGQRGEVGFQGKTGPPGPPGVVGPQGAAGETGPMGERGHPGPPGP
PGEQGLPGTAGKEGTKGDPGPPGAPGKDGPAGLRGFPGERGLPGTAGGPG
LKGNEGPSGPPGPAGSPGERGAAGSGGPIGPPGRPGPQGPPGAAGEKGVP
GEKGPIGPTGRDGVQGPVGLPGPAGPPGVAGEDGDKGEVGDPGQKGTKGN
KGEHGPPGPPGPIGPVGQPGAAGADGEPGARGPQGHFGAKGDEGTRGFNG
PPGPIGLQGLPGPSGEKGETGDVGPMGPPGPPGPRGPAGPNGADGPQGPP
GGVGNLGPPGEKGEPGESGSPGIQGEPGVKGPRGERGEKGESGQPGEPGP
PGPKGPTGDDGPKGNPGPVGFPGDPGPPGEGGPRGQDGAKGDRGEDGEPG
QPGSPGPTGENGPPGPLGKRGPAGSPGSEGRQGGKGAKGDPGAIGAPGKT
GPVGPAGPAGKPGPDGLRGLPGSVGQQGRPGATGQAGPPGPVGPPGLPGL
RGDAGAKGEKGHPGLIGLIGPPGEQGEKGDRGLPGPQGSPGQKGEMGIPG
ASGPIGPGGPPGLPGPAGPKGAKGATGPGGPKGEKGVQGPPGHPGPPGEV
IQPLPIQMPKKTRRSVDGSRLMQEDEAIPTGGAPGSPGGLEEIFGSLDSL
REEIEQMRRPTGTQDSPARTCQDLKLCHPELPDGEYWVDPNQGCARDAFR
VFCNFTAGGETCVTPRDDVTQFSYVDSEGSPVGVVQLTFLRLLSVSAHQD
VSYPCSGAARDGPLRLRGANEDELSPETSPYVKEFRDGCQTQQGRTVLEV
RTPVLEQLPVLDASFSDLGAPPRRGGVLLGPVCFMG

Задіяний у такому біологічному процесі, якальтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іономкальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі.Також секретований назовні.

Література

[ред. |ред. код]
  • Vuoristo M.M., Pihlajamaa T., Vandenberg P., Prockop D.J., Ala-Kokko L. (1995). The human COL11A2 gene structure indicates that the gene has not evolved with the genes for the major fibrillar collagens.J. Biol. Chem.270: 22873—22881.PMID 7559422doi:10.1074/jbc.270.39.22873
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).Genome Res.14: 2121—2127. 2004.PMID 15489334doi:10.1101/gr.2596504
  • Lui V.C., Ng L.J., Sat E.W., Cheah K.S. (1996). The human alpha 2(XI) collagen gene (COL11A2): completion of coding information, identification of the promoter sequence, and precise localization within the major histocompatibility complex reveal overlap with the KE5 gene.Genomics.32: 401—412.PMID 8838804doi:10.1006/geno.1996.0135
  • Zhidkova N.I., Brewton R.G., Mayne R. (1993). Molecular cloning of PARP (proline/arginine-rich protein) from human cartilage and subsequent demonstration that PARP is a fragment of the NH2-terminal domain of the collagen alpha 2(XI) chain.FEBS Lett.326: 25—28.PMID 8325374doi:10.1016/0014-5793(93)81753-M
  • Zhidkova N.I., Justice S.K., Mayne R. (1995). Alternative mRNA processing occurs in the variable region of the pro-alpha 1(XI) and pro-alpha 2(XI) collagen chains.J. Biol. Chem.270: 9486—9493.PMID 7721876doi:10.1074/jbc.270.16.9486
  • Kuivaniemi H., Tromp G., Prockop D.J. (1997). Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels.Hum. Mutat.9: 300—315.PMID 9101290doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9

Примітки

[ред. |ред. код]
  1. ↑Захворювання, генетично пов'язані з COL11A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑Human PubMed Reference:.
  3. ↑Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2187 (англ.) . Архіворигіналу за 16 листопада 2016. Процитовано 6 вересня 2017.[Архівовано 2016-11-16 уWayback Machine.]
  5. ↑UniProt, P13942 (англ.) . Архіворигіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

[ред. |ред. код]
Молекула міоглобінуЦе незавершена стаття пробілки.
Ви можетедопомогти проєкту,виправивши або дописавши її.
Позаклітинний матрикс
Колаген
Фібрилотворчі
Інші
Ензими
Ламінін
Інші
Інші
Отримано зhttps://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=COL11A2&oldid=43988623
Категорії:
Приховані категорії:
[8]ページ先頭
©2009-2025 Movatter.jp