Гемофілі́я (віддав.-гр.αἷμα — «кров» тадав.-гр.φιλία — «любов») —орфанне захворювання, за якого кров втрачає здатність нормальнозсідатися, оскільки в ній циркулює недостатньо згортаючих білків (факторів зсідання крові).[1] Таким чином, у хворих на гемофілію навіть незначна травма із кровотечею здатна призвести до втрати великого об'єму крові. Ще серйознішою проблемою для здоров'я таких хворих вважаються внутрішні кровотечі, особливо в суглобах колін, щиколоток і ліктів. Внутрішні кровотечі можуть пошкоджувати будь-які органи та тканини й загрожувати життю хворого на гемофілію: зростає небезпека загибелі відкрововиливу в мозок та інші життєво важливі органи. Пацієнтам із важкими формами гемофілії також загрожує інвалідизація внаслідок частих крововиливів у суглоби (гемартрозів)[2][3].
Власне, назвуГемофілія дослівно перекладають як «любити кров», проте, тут має місце фонетична схожість деяких слів грецької мови, зокрема слово походить від haimaгрец.αἷμα, що означаєкров, кровопролиття, потоки крові, а philiaгрец.φιλία означає любов — отже «любить виливатись»[4].
Гемофілія, невиліковнегенетичне захворювання, пов'язане з порушеннямкоагуляції, найчастіше виникає внаслідокмутації одного з генів, зазвичай розташованих наX-хромосомі. Розрізняють в основному три типи гемофілії (A, B, C).
Також виокремлюють ще один, дуже рідкісний, різновид цього захворювання —набуту гемофілію. Вона виникає за умови, що імунна система людини атакує фактори згортання крові. Це може бути пов'язано з вагітністю,аутоімунними патологіями, пухлинами тарозсіяним склерозом. У таких випадках утворюютьсяантитіла до білків, які відповідають закоагуляцію, здебільшого до фактора VIII[2][7].
Зазвичай хвороба вражає чоловіків, жінки є носіями дефектногоалеля гену без проявів захворювання, але можуть передавати мутацію нащадкам.Гемофілія А вражає приблизно 1 на 5000-10 000, тоді якгемофілія B вражає приблизно 1 на 40 000, чоловіків при народженні[8][9]. Оскільки гемофілія A і B є рецесивними порушеннями, пов'язаними з X-хромосомою, жінки рідко потерпають серйозно[10]. Деякі жінки з нефункціональним геном на одній із Х-хромосом можуть мати слабку симптоматику[10].Гемофілія С зустрічається однаково в обох статей і в основному — у євреїв Ашкеназі[9]. Різниця між гемофілією A і B була визначена в 1952 р[9].
У 1800-х рокахгемофілія B була поширеною серед королівських сімей Європи[9]. Мабуть, найвідомішим носієм гемофілії в історії вважається королеваВікторія: мутація в її генотипі відбуласяde novo, оскільки в сім'ях її батьків гемофіліки не згадувалися. Гемофілія також бул в одного із синів Вікторії,Леопольда Георга Дункана Альберта, а також у декого з внуків і правнуків, які успадкували захворювання по материнській лінії.
Інші: носові кровотечі, кровотечі у слизових оболонках ротової порожнини, кровохаркання, задишки (гематоми призводять дообструкції дихальних шляхів), надмірна кровотеча після проведення рутинних стоматологічних процедур тощо.
Прояви гемофілії варіюють залежно від ступеня недостатності факторів згортання крові: при помірному дефіциті кровотеча може виникати тільки після хірургічного втручання або травми, при суттєвій їх недостатності пацієнту загрожують серйозні спонтанні (неконтрольовані) кровотечі та внутрішні крововиливи.
Ознаки спонтанних кровотеч та/абогемофілії можуть бути такими:
Надмірна кровотеча від незначних порізів або травм, або після операції та/або стоматологічної процедури, після вакцинації тощо.
Велика кількість гематом (синців), походження яких не має очевидного пояснення.
Визначення активності фактора VIII і фактора IX (для гемофілій A та B) — ці показники дозволяють визначити можливий дефіцит важливих факторів зсідання крові, їх дефекти (імунологічні, структурні).
Зокрема нормальні значення аналізів для фактора VIII становлять 50-150 % активності. Пригемофілії А та B активність змінюється, відповідно опираючись на такі дані визначають ступінь важкості захворювання:
Легка форма захворювання (активність становить > 5 % від норми)
Помірна форма (активність становить 1-5 % від норми)
Тяжка форма, коли активність фактора зсідання критично мала (активність становить < 1 % від норми)
Гемофілія в переважній кількості випадків — спадкова хвороба, котра на сьогодні не лікується остаточно, тобто першопричина її неусувна. Традиційна (профілактична) терапія гемофілії передбачає регулярне внутрішньовенне введення замісної терапії — специфічних факторів згортання крові (відповідно до типу захворювання), які отримують із донорської крові. В Україні такі препарати мають закуповуватися за кошти держави й входять до переліку орфанних захворювань[11][12].
Профілактична терапія проводиться як регулярно, так і на вимогу. У певної частини пацієнтів унаслідок постійного введення факторів зсідання крові виникаєімунна реакція: антитіла пацієнта атакують фактори згортання. Цей стан класифікується як інгібіторна форма гемофілії, котра вимагає або частішого введення препаратів замісної терапії, або застосування іншого класу лікарських засобів — обхідних агентів. У деяких випадках для подолання резистентності при інгібіторній гемофілії проводиться індукція імунної толерантності[13].
Кожен із варіантів такої терапії має недоліки та переваги[16], пов'язані передусім із вартістю препаратів та частотою та зручністю введення (тобто якістю життя хворого). Проте за умови задовільного контролю захворювання пацієнти отримують можливість жити повноцінним життям і, що найголовніше, уникають ризику інвалідизації та смерті.
↑Архівована копія(PDF).www.cdc.gov. Архіворигіналу(PDF) за 15 червня 2019. Процитовано 13 грудня 2018.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з текстом «archived copy» як значення параметру title (посилання)
