Nefrin,glomerüler filtrasyon bariyerinin düzgün işlev göstermesi için gerekli olan birproteindir. Glomerüler filtrasyon bariyeri; fenestre endotel hücrelerini, glomerüler bazal membranını ve epitel hücrelerinpodositlerini içerir. Nefrin,slit diyaframın yapısal bir bileşeni olan bir transmembran proteindir.[4] Bu proteinler, podositlerin ucunda bir karmaşık ağ şeklinde bulunur veBowman boşluğuna protein geçişini engelleyen güçlü eksi yüke sahiptir.
Nefrin genindeki, NPHS1, bir kusur,Fin tipikonjenital nefrotik sendromuyla ilişkilidir ve idrara fazla miktarda protein sızmasına veyaproteinüriye, neden olur. Nefrin, kardiyovasküler gelişim için de gereklidir.[5]
Nefrinin aşağıdaki proteinlerleetkileşime girdiği gösterilmiştir:
- ^abcGRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000161270 -Ensembl, May 2017
- ^"İnsan PubMed Başvurusu:".National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. Arşivlenmesi gereken bağlantıya sahip kaynak şablonu içeren maddeler (link)
- ^"Fare PubMed Başvurusu:".National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. Arşivlenmesi gereken bağlantıya sahip kaynak şablonu içeren maddeler (link)
- ^"Entrez Gene: NPHS1 nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin)". 2 Kasım 2008 tarihindekaynağından arşivlendi.
- ^Wagner N, Morrison H, Pagnotta S, Michiels JF, Schwab Y, Tryggvason K, Schedl A, Wagner KD (29 Mart 2011). "The podocyte protein nephrin is required for cardiac vessel formation".Human Molecular Genetics.20 (11): 2182-94.doi:10.1093/hmg/ddr106
.PMID 21402589. - ^abcdLehtonen S, Lehtonen E, Kudlicka K, Holthöfer H, Farquhar MG (Sep 2004)."Nephrin forms a complex with adherens junction proteins and CASK in podocytes and in Madin-Darby canine kidney cells expressing nephrin".Am. J. Pathol.165 (3): 923-36.doi:10.1016/S0002-9440(10)63354-8.PMC 1618613 $2.PMID 15331416.
- ^Lahdenperä J, Kilpeläinen P, Liu XL, Pikkarainen T, Reponen P, Ruotsalainen V, Tryggvason K (Aug 2003)."Clustering-induced tyrosine phosphorylation of nephrin by Src family kinases".Kidney Int.64 (2): 404-13.doi:10.1046/j.1523-1755.2003.00097.x .PMID 12846735.
- ^Verma R, Wharram B, Kovari I, Kunkel R, Nihalani D, Wary KK, Wiggins RC, Killen P, Holzman LB (Jun 2003)."Fyn binds to and phosphorylates the kidney slit diaphragm component Nephrin".J. Biol. Chem.278 (23): 20716-23.doi:10.1074/jbc.M301689200 .PMID 12668668.
- ^Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS (Jul 2003)."Neph1 and nephrin interaction in the slit diaphragm is an important determinant of glomerular permeability".J. Clin. Invest.112 (2): 209-21.doi:10.1172/JCI18242.PMC 164293 $2.PMID 12865409.
- ^Gerke P, Huber TB, Sellin L, Benzing T, Walz G (Apr 2003). "Homodimerization and heterodimerization of the glomerular podocyte proteins nephrin and NEPH1".J. Am. Soc. Nephrol.14 (4): 918-26.doi:10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89 .PMID 12660326.
- ^Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (Dec 2001)."Podocin, a raft-associated component of the glomerular slit diaphragm, interacts with CD2AP and nephrin".J. Clin. Invest.108 (11): 1621-9.doi:10.1172/JCI12849.PMC 200981 $2.PMID 11733557.
