Nadir hastalıklar, toplumda çok az kişiyi etkileyen, genellikle genetik kökenli ve kronik seyirli hastalıklardır.
Bir hastalığın nasıl nadir hastalık olarak tanımlanacağı konusunda uzmanlar arasında bir fikir birliği yoktur. Dünyanın bir yerinde nadir görülen bir hastalık, diğer yörelerde yaygın olabilir. Bazı tanımlar hastalıklı insan sayısına dayanırken bazıları ise hastalığın tedavisine erişebilirlik gibi konuları irdeler.
Bir hastalığın nadir hastalıklar kategorisinde olması içinTürkiye veAvrupa Birliği ülkelerinde prevalansının 10 binde 5'den küçük olması,[1]Amerika Birleşik Devletleri'nde 200 bin kişiden daha az kişiyi etkilemesi ya da tedavisininyetim ilaç olması gerekmektedir.[2]
Kriterlere bağlı olarak yaklaşık 7-8 bin nadir hastalık tanımlanmaktadır.[3][4]
Nadir hastalıkların yüzde 80'igenetik kökenlidir ve doğumda ortaya çıkmasa dahi kişinin hayatı boyunca mücadele etmesini gerektirir. Pek çok nadir hastalık erken yaşlarda ortaya çıkar. Nadir hastalığı olan çocukların %30'u beş yaşını göremeden ölür.[5]
2008 yılından itibaren Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS) tarafından şubat ayının son günü bu hastalıklar hakkında farkındalık oluşturmak ve ilaca erişime dikkat çekmek amacıylaNadir Hastalıklar Günü ilan edilmiştir ve birçok ülkede düzenlenmektedir.[6]
