 | Bu maddehiçbirkaynakiçermemektedir. Lütfengüvenilir kaynaklar ekleyerekmadde içeriğinin geliştirilmesine yardımcı olun. Kaynaksız içerik itiraz konusu olabilir vekaldırılabilir. Kaynak ara: "Karyotip" – haber ·gazete ·kitap ·akademik ·JSTOR(Kasım 2011) (Bu şablonun nasıl ve ne zaman kaldırılması gerektiğini öğrenin) |
Karyotip, birhücredekikromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanmasıdır.
Her bireyin kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini ifade eder. Karyotipten faydalanılarak çeşitlitürlerin kromozom haritaları çıkarılabilmektedir.
Kromozomlarda kısa kolp, uzun kolq adını alır. Kromozomlar boylarına,sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve yedi gruba (A, B, C, D, E, F, G) ayrılmıştır. Cinsiyet kromozomları X, Y olarak ayrıca belirtilmiştir. X kromozomu 6. kromozoma benzer. Y ise 21 veya 22 kadar veya daha büyüktür.
Karyotip, deri ve kan hücrelerinden, gebelik sırasında (prenatal tanı) bebeğe ait hücrelerden, tümör ve kemik iliği hücrelerinden özel metotlarla elde edilir ve özel boyalarla boyanır. Bu yöntemlerle bazı kromozom hastalıklarının teşhisi yapılır.
Normal karyotip erkekte44 + XY, kadında44 + XX’tir.Down sendromunda 21. kromozom çiftinde iki yerine üç kromozom mevcuttur. Günümüzde mongolizm terimi yerine "trizomi 21" terimi kullanılmaktadır.Turner sendromunda eşey kromozomu olarak yalnız bir X kromozomu bulunur.44 + X0 olarak tanımlanır.Klinefelter sendromunda ise cinsiyet kromozomlarında bir X fazladır. Karyotipi44 + XXY’dir. Bu bahsedilen hastalıklar doğuştan olan ve vücudun çeşitli yerlerinde bozukluklarla seyreden durumlardır. Bazen de aynı kişide farklı hücrelerden farklı karyotipler elde edilir ki buna “mozaizm” denir.
