Canlıların özelliklerinin kalıtsal olduğunun bilinci ile tarih öncesi çağlardan beri bitki ve hayvanlar ıslah edilmiştir. Bununla birlikte, kalıtımsal aktarım mekanizmalarını anlamaya çalışan modern genetik bilimi ancak 19. yüzyılın ortalarında,Gregor Mendel’in çalışmasıyla başlamıştır.[5] Mendel, kalıtımın fiziksel temelini bilemediyse de, bu özelliklerin ayrık (kesikli) bir tarzda aktarıldığını gözlemlemiştir; günümüzde bu kalıtım birimlerine "gen" adı verilmektedir.
GenlerDNA'da belli bölgelere karşılık gelir. DNA dört tipnükleotitten oluşan bir zincir moleküldür. Bu zincir üzerinde nükleotitlerin dizisi, organizmaların kalıt aldığı genetik bilgidir (enformasyon). Doğada DNA, iki zincirli bir yapıya sahiptir. DNA'daki her "iplikçik"teki nükleotitler birbirinitamamlar, yani her iplikçik, kendine eş yeni bir iplikçikoluşturmak için bir kalıp olabilme özelliğine sahiptir. Bu, genetik bilginin kopyalanması ve kalıtımı için işleyen fiziksel mekanizmadır.
Nükleotitlerin DNA'daki dizilişi,hücre tarafındanaminoasit zincirleri üretmek için kullanılır. Bunlardanprotein oluşur. Bir proteindeki amino asitlerin sırası,gendeki nükleotitlerin sırasına karşılık gelir. Aradaki bu ilişkiyegenetik kod denir. Amino asitlerin bir proteindeki dizilişi, proteinin nasıl bir üç boyutlu şekil alacağını belirler. Bu yapının şekli de proteinin fonksiyonundan sorumludur. Hücrelerin yaşamaları ve üremeleri için gerekli hemen hemen tüm fonksiyonları proteinler icra ederler. DNA dizisindeki bir değişim, bir proteinin amino asit dizisini ve dolayısıyla onun şekli ve fonksiyonunu değiştirir: Bu, hücrede ve onun bağlı bulunduğu canlıda önemli sonuçlara yol açabilir.
Genetik, organizmaların görünüşünün ve davranışının belirlenmesinde önemli bir rol oynuyorsa da, sonucun oluşmasında, organizmanın çevre ile etkileşimi ve genetik birlikte etki eder. Örneğin genler kişininboyunun uzunluğunda bir rol oynuyorsa da, kişinin çocukluk çağındakibeslenmesinin vesağlığının da büyük bir etkisi vardır.
Kalıtımın temel molekülü olan DNA molekülünün üç boyutlu yapısı. DNA’nın ikili bir merdivenin basamakları gibi baz çiftleriyle ortadan birbirine tutturulmuş iki sarmal ipliğinden her biri bir nükleotitler zinciridir.
Genetik bilimi1800'lü yılların ortalarındaGregor Mendel'in uygulamalı ve teorik çalışmalarıyla başladıysa da, kalıtım ile ilgili başka teorilerMendel'den önce mevcuttu.Mendel'in zamanında popüler olan birteori,karışmalı kalıtım kavramıydı: Bireylerin, ebeveyninin özelliklerininhomojen bir karışımını kalıt aldığı fikriydi bu. Mendel'in çalışmaları bunu yanlışladı, özelliklerin ayrık genlerin birleşimi olduğunu, sürekli özelliklerin bir karışımı olmadığını gösterdi. (Örneğin, kırmızı ve beyaz gözlü sinekler çiftleştiğinde yavruları ya kırmızı ya beyaz gözlü olur, ama pembe gözlü olmaz.) O devirde geçerli olan bir diğer teori,edinilmiş özelliklerin kalıtımı idi: kişilerin ebeveyninin kuvvetlendirdiği özellikleri taşıdığı inancıydı. Bu fikrin (geneldeJean-Baptiste Lamarck'a atfedilir) bugün yanlış olduğu bilinmektedir.
Kişilerin deneyimleri, yavrularına aktardıkları genleri değiştirmez. Diğer teoriler arasındaCharles Darwin'inPangenezis fikri (ki bu hem kalıtsal hem de edinilmiş özellikler öne sürer) veFrancis Galton'unPangenezis'e getirdiği yeni bir yorum olarak, kalıtımın hem tanecikli hem de kalıtsal olduğu fikriydi.
Gregor MendelBaskın ve çekinik gametlerle çaprazlama ve Punnet karesi ile sonucun gösterimi. Baskın () ve çekinik (beyaz) özelliklerin kalıtım şekilleri. Ebeveynler (1) baskın veya çekinik özellik için homozigot olunca, F1 neslinin tüm üyeleri (2) heterozigottur ve aynı baskın fenotipe sahiptir. F1 neslindeki bireylerin birbiriyle çiftleşmesi sonucu oluşan F2 nesli üyeleri (3) ise, baskın ve çekinik fenotipi 3:1 oranında sergilerler.
Günümüzün bu popüler biliminin babası olarak kabul edilen Mendel, bitkilerde kalıtım özellikleri üzerine ayrıntılı çalışmalar yapmıştır. Mendel 1856 yılından itibaren çeşitlibezelye (Pisum sativum) varyetelerine ait tohumları toplamaya ve onları manastır bahçesinde yetiştirerek aralarındaki farkları incelemeye başladı. 10 yıl süren gözlem ve deneylerinin ardından, bu çalışmasının önemli bulgularını “Versuche Über Pflanzenhybriden” (“Bitki melezleri üzerinde denemeler”) adlı ünlü inceleme yazısıyla yayımladı ve bu yazıyı 1865'te Brunn Doğa Tarihi Derneğine sundu. Mendel, bezelye bitkilerindeki bazı özelliklerin kalıtımsal tekrarını izlemiş ve bunların matematiksel olarak tanımlanabileceğini göstermiştir.[6] Mendel'in çalışması kalıtımın edinilmiş değil, tanecikli olduğunu ve pek çok özelliğin kalıtımının basit kural ve orantılar ile açıklanabileceğini öne sürmüştür.
O tarihlerdeDNA,kromozom,mayoz bölünme gibi kavramların henüz ortaya konmamış olduğu ve bilinmediği göz önüne alınırsa, Mendel'in sadecefenotipik (gözlenebilen) karakter ayrılıklarına göre yapmış olduğu değerlendirmelerin son derece başarılı olduğu söylenebilir.
Mendel'in ölümünden sonra gelen 1890'lara kadar, onun çalışmasının önemi geniş çaplı olarak anlaşılamadı. O dönemde benzer problemler üzerinde çalışan başka bilimciler onun çalışmalarını tekrar keşfettiler. Ölümünden 16 yıl sonra Hollanda'da Hugo De Vries, Almanya'da Correns ve Avusturya'da E. Von Tschermak adlı üçbiyolog, çeşitli bitki türlerinde, birbirlerinden habersiz yaptıkları araştırmalarda, Mendel yasalarının geçerliliğini gösterdiler ve tüm sonuçları "Mendel yasaları" adı altında toparladılar. Mendel'in çalışması aynı zamanda, kalıtım çalışmalarındaistatistik yönteminin kullanımını önermekteydi.[7]
"Genetik" terimi, 1905'te Mendel'in çalışmasının önemli savunucularından William Bateson tarafından Adam Sedgwick'e gönderilen bir mektupta ortaya atılmıştır.[8][9] Bateson 1906'da Londra'da yapılan Üçüncü Uluslararası Bitki Melezleri Konferansı'nda yaptığı açış konuşmasında kalıtım çalışmasını tanımlarken “genetik” terimini kullanarak, bu terimin yaygınlaşmasını sağlamıştır.[10] (bir sıfat olarakgenetik,Yunancagenesis - γένεσις ("kaynak")'tan türemiştir, o dagenno - γεννώ ("doğurmak")'tan; biyolojik anlamıyla bu sıfat, isim hâliyle 'genetik'ten daha önce, ilk defa 1860'ta kullanılmıştır)[11])
Mendel'in çalışmasının yeniden keşfinin ve popüler hâle gelişinin ardından, DNA moleküler temelini gün ışığına çıkarmaya yönelik birçok deney yapılmıştır. Beyaz gözlüDrosophila (meyve sineği) üzerindeki gözlemlerinden yola çıkan Thomas Hunt Morgan 1910'da genlerinkromozomlarda yer aldığını ileri sürmüş ve 1911'demutasyonların varlığını ortaya koymuştur.[12] Morgan'ın öğrencisi Alfred Sturtevant isegenetik bağlantı fenomenini kullanmış ve 1913'te genlerin kromozom boyunca birbirini izleyen dizilişi ve düzenini gösteren, ilk "genetik harita”yı yayımlamıştır.[13]
Önceleri,kromozomların genleri içerdiği veprotein ileDNA'dan oluştuğu bilinmekteyse de, kalıtımdan hangisinin sorumlu olduğu bilinmiyordu. 1928'de Frederick Griffith, yayımladığı makalesinde, keşfettiğitransformasyon fenomenini açıkladı. Bundan 16 yıl sonra da, 1944'te, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod ve Maclyn McCarty bu transformasyondan sorumlu molekülün DNA olduğunu gösterdiler.[14] 1952'deki Hershey-Chase deneyi de, DNA'nın (proteinden farklı olarak)virüslerin genetik malzemesi olduğunu, diğer molekülün kalıtımdan sorumlu olamayacağını kanıtladı.[15]
James D. Watson veFrancis Crick 1953'te DNA'nın yapısını çözdüler veRosalind Franklin'in çalışması olanX ışını kırınım çalışması sonuçlarını kullanarak DNA molekülününsarmal bir yapısı olduğunu gösterdiler.[16][17] Onların ikili sarmal modeli, nükleotit dizisinin diğer iplikçiktetamamlayıcı eşleri olduğunu gösterdi.[18] Bu yapı, nükleotitlerin sıralanmalarıyla genetik bilginin saklanabileceğini göstermekle kalmadı, aynı zamanda ikileşme için fiziksel mekanizmasını gösterdi: iki iplikçik birbirinden ayrışınca, her iplikçik kendine eş olacak yeni bir iplikçiğin oluşumu için kendi dizisini bir kalıp olarak kullanabilirdi.
Bu yapı, kalıtım sürecini açıklamaktaysa da; DNA'nın hücre davranışlarını nasıl etkilediği henüz bilinmiyordu. Sonraki yıllarda, bazı bilim insanları, DNA'nın,ribozomlardaki protein üretim süreçlerini kontrol mekanizmasını anlamaya çalıştılar ve DNA'nın genetik kodununmesajcı RNA (mRNA) ile okunduğunu ve çözüldüğünü buldular.[19] RNA, DNA'ya benzer, nükleotitlerden oluşmuş bir moleküldür; mRNA'nın nükleotit dizisi proteinlerdeki amino asit dizisini oluşturmak için kullanılır. Nükleotit dizisinin amino asit dizisine çevirisigenetik kod aracılığıyla gerçekleşir.
Kalıtım konusunda yapılan bu moleküler düzeydeki buluşlar, DNA'nın moleküler yapısının anlaşılmasını vebiyolojideki yeni bilgilere uygulanan bir araştırma patlamasını sağlamıştı. 1977'de Frederick Sanger'in zincir sonlandırmalıDNA dizileme yöntemi önemli bir gelişme olmuştur; bu teknoloji bilimcilerin DNA moleküllerini okumasını sağlamıştır.[20] 1983'te Kary Mullis tarafından geliştirilenpolimeraz zincir tepkimesi ise, DNA izolasyonunu ve DNA parçalarının istenen bölgelerinin kolayca çoğaltılmasını sağladı.[21] Bu ve diğer teknikler ve bir yandanİnsan Genom Projesi’nin ekip çalışması, diğer yandanCelera Genomics’in özel çalışması sonucunda, 2003’te insangenomu dizileri tümüyle gün ışığına çıkarılmıştır.[22]
Mor (B) ve beyaz (b) çiçek rengi genleri için heterozigot olan iki bezelye bitkisinin çaprazlanmasını gösteren bir bir Punnett karesi
En temel düzeyde, organizmalardaki kalıtım, günümüzdegenler adını verdiğimiz ayrık özellikler aracılığıyla meydana gelir.[23] (Bir özelliğin büyüklüğü iki, veya birkaç değer etrafında toplanmışsa bu özellikayrıktır; eğer sürekli bir değerler dağılımı gösteriyorsa,süreklidir) Bu konuda gözlemde bulunan ilk kişi,bezelye bitkisi de kalıtımsal özelliklerinin ayrışımı üzerinde çalışmışGregor Mendel olmuştur.[24][25] Çiçek rengi üzerine yaptığı araştırmalarda, Mendel her bir çiçeğin ya mor ya beyaz olduğunu, ara bir renk olmadığını gözlemledi. Aynı genin farklı, birbirinden ayrık versiyonlarıalel olarak adlandırılır.
Mendel farklı bitki çeşitlerinin her birinden tohumlar toplayarak bahçesinde ekti. Bezelye bitkilerini düzenli “tozlaşma”lara tabi tutan Mendel, bunlarda 7 özelliğin değişmediğini keşfetti ve bezelyelerdeki bu 7 özelliğin (tanelerin biçimi, rengi, bitkilerin boyu vs.) dölden döle nasıl aktarıldığını gözlemledi. Her dölde elde ettiği bireyleri, birbirlerine ve ebeveynine benzeyip benzemediklerine göre ayrıma tâbi tuttu. Böylece özellikleri farklı 7 saf döl elde etti. Bunlarla yaptığı çaprazlamalarda[26] bazı belirli özelliklerin değişmediğini saptadı. Bu özelliklerin her birine “saf özellik” adını verdi. İki eş "saf özellik"çaprazlandığında, sadece bu saf özellik ortaya çıkmaktaydı ki, Mendel yasalarının esasını teşkil eden de bu husustur.
Yumuşakçalar türünün (Donax variabilis) üyeleri, farklı renkleri ve motifleri içeren fenotiplere sahip olabilirler.
Mendel, ayrıca, yaptığı çaprazlamalarda bazı özelliklerin baskın olduğunu gözlemledi. Örneğin, uzunluk karakteri, kısalık karakterine baskın olduğundan, melez bireyler uzun görünümdeydi. İki uzun melezin çaprazlanması sonucunda ise %25 oranında saf uzun, %25 saf kısa, %50 melez uzun çıkmaktaydı.
Mendel, bezelye bitkisininçiçeklerinin rengi üzerindeki deneme çalışmasında, rengin ya mor ya da beyaz olduğunu ve asla bu iki rengin karışımı bir rengin oluşmadığını gözlemledi. Aynı genin bu farklı versiyonlarınaalel adı verilir.
Bezelye bitkilerinde her organizma her genin iki aleline sahiptir.[27] İnsan da dahil olmak üzere birçokorganizmada bu kalıtım modeli geçerlidir. (Genetikte böyle bir organizmadaki genin iki alelinden birinin anneden, diğerinin babadan geçtiği kabul edilir.) Aynı alelin iki kopyasını içeren organizmalara homozigot, iki farklı alele sahip organizmalara iseheterozigot adı verilir.
Bir organizmadaki alellerden oluşan genetik yapısınagenotip denir. Organizmanın sahip olduğu gözlemlenebilir özelliklere isefenotip adı verilir.
Heterozigot organizmalarda genellikle, alellerden birinin nitelikleri diğerininkileri bastıracak şekilde organizmanın fenotipini belirler; alellerden nitelikleri organizmanın fenotipine hakim olanına (baskın çıkana) "baskın" (dominant), niteliklerinin fenotipe hakim olmadığı gözlemlenen öteki alele ise "çekinik" (resesif) adı verilir. Bununla birlikte, bazen bir alelin tam anlamıyla baskın olmadığı görülmüştür ki, bu duruma “eksik baskınlık” adı verilir. Bazen de her iki alelin niteliklerinin birden etkili olduğu gözlemlenir ki, bu duruma da “eşbaskınlık” (kodominans) adı verilir.[28]
Bir çift organizma çiftleştiğinde, döl (yavru), rastgele bir biçimde, iki alelinden birini anneden, diğerini babadan miras (kalıt) alır. Ayrık kalıtım ve alellerin ayrışımı üzerine yapılmış bütün bu gözlemler, toplu olarak,Mendel’in birinci yasası veya Ayrışma Yasası adıyla bilinir.
Genetik soyağacı çizelgesi, özelliklerin kalıtımsal örneklerinin izlenmesine yardımcı olur.
Genetikçiler kalıtımı betimlemede şema ve semboller kullanırlar. Bir gen bir veya birkaç harfle temsil edilir. Bu temsilde büyük harf baskın aleli, küçük harf çekinik aleli temsil eder.[29] Genellikle bir “+” sembolü bir gen için normal,mutant olmayan aleli temsil etmede kullanılır.Döllenmede ve Mendel'le ilgili üretme deneylerinde ebeveyn, "parent" sözcüğünün başharfi olan “P” ile, döl (yavru) F1 ile (“F” "filial" sözcüğünün başharfi, “1” de birinci nesil anlamında) temsil edilir. F1 neslindeki döller birbiriyle çiftleşince meydana gelen yeni nesildeki döller F2 olarak temsil edilir. Çaprazlamanın sonucunu öngörmede kullanılan yaygın şemalardan biri "Punnett karesi" olarak bilinir.
Genetikçiler insandaki genetik hastalıkları incelerken genellikle, özelliklerin kalıtımını temsil etmedesoyağacı çizelgesi kullanırlar.[30]
İnsanın boyu karma bir özelliktir. Francis Galton'un 1889 verileri anne ve babanın ortalaması olan boy ile evladın boyu arasındaki ilişkiyi göstermektedir. Arada bir korelasyon olmasına rağmen, çocukalrın boylarındaki çeşitlilik, bu özellikte çevrenin de etkisi olduğunu göstermektedir.
Organizmalar binlerce gen içerir ve cinsel çiftleşmeyle üreyen organizmalarda bu genlerin birlikte bulunmaları (tertiplenmeleri) genellikle birbirlerinden bağımsızdır. Yani, örneğin, sarı veya yeşil renkli bir bezelye alelinin kalıtımı (aktarımı), çiçeklerin beyaz veya mor oluşunu belirleyen alellerin kalıtımıyla ilişkisizdir. “Mendelin ikinci yasası” veya “Bağımsız Tertiplenme Yasası” olarak bilinen bu olguda, ebeveynin her ikisinden gelerek karışan farklı genlerin alellerinin, dölü oluştururken farklı pek çok kombinasyonla bir araya gelebileceği anlamına gelir. (Ancak "Genetik bağlantı" gösteren bazı genler bağımsız olarak bir araya gelmezler edilmezler, bu konu aşağıda daha ayrıntılı işlenecektir.)
Sıkça görüldüğü gibi, farklı genler aynı özelliği (fenotipi) oluşmasını sağlayacak tarzda birbirlerini etkileyebilirler. Avrupa kökenliOmphalodes verna bitkisinin genleri bu duruma örnek olarak gösterilebilir. Bu bitkide, çiçeklerin renginin mavi ya damagenta olmasını sağlayan iki alelli bir gen vardır. Fakat bu bitkide bir de, çiçeklerin renkli olup olmayacağını, yani renkli veya beyaz olacağını denetleyen, iki alelli bir başka gen daha vardır. Bitki bu ikinci genin beyaz alelinin iki kopyasına sahip olduğu zaman, birinci gendeki mavi ile magenta rengi alellerden birinin bitkide etkili olmasına meydan verilmeksizin, çiçekler beyaz olur. Genler arasındaki bu etkileşime "epistasis" adı verilir, sıfat olarak da, birinci genin ikincisi üzerinde "episatik" olduğu söylenir.[31]
Birçok özellik ayrık özellik (beyaz ya da mor çiçekler örneğinde olduğu gibi) olmak yerine sürekli özelliktir (insan boyu ve deri rengi gibi). Bu karmaşık özellikler birçok genin ürünüdür.[32] Bu genlerin etkisi, organizmanın deneyimlerde bulunduğu çevrenin etkileriyle çeşitli derecelerde dengelenir. Bir organizmanın genlerinin böyle bir karmaşık özelliğe katkıda bulunma derecesine “kalıtsallık” adı verilir.[33] Bir özelliğin kalıtsallık ölçüsü, çevrenin o özellik üzerindeki değişen etkilerine bağlı olarak görecelidir. Örneğin insanın boyu dediğimiz karma özelliğin kalıtsallığı A.B.D.'nde %89 olarak belirlenmişken, beslenme ve sağlık sorunlarının bulunduğu Nijerya gibi yoksul bir ülkede çevrenin etkisi daha büyük olduğundan, bu oran ancak %62 olarak belirlenmiştir.[34]
Genlerin moleküler temeli deoksiribonükleik asittir (DNA). DNA da 4 tipteki bir nükleotitler zincirinden oluşur:adenin (A),sitozin (C),guanin (G) vetimin (T). Genetik enformasyon (kalıtım bilgisi) nükleotitlerin dizilişinde bulunmakta olup, genler DNA zinciri boyunca uzanan diziler olarak mevcuttur.[35] Bu kuralın dışında kalabilen tek istisnavirüslerdir; virüsler bazen DNA yerine benzeri olanRNA molekülü kullanırlar; çünkü virüslerin genetik malzemesi RNA'dır.[36]
DNA, normal olarak, ikili sarmal biçimde dolanan iki iplikçikli bir moleküldür. DNA'nın iki iplikçiğinden birindeki her nükleotit, karşıt iplikteki nükleotit partneriyle bir çift oluşturur; yani A, T ile bir çift oluşturur, C de G ile. Dolayısıyla iki iplikçikten her biri, tüm gerekli enformasyona sahip bulunur, diğer iplikçikte de bu enformasyonun yedeği bulunur. DNA'nın bu yapısı, kalıtımın fiziksel temelidir.DNA ikileşmesinde, iplikçiklerin ayrışması ve her iplikçiğin yeni iplikçik eşinin bir kalıbı olarak kullanılmasıyla, genetik enformasyon kopyalanır.[37]
Genler,kromozom denen DNA dizisi zincirleri boyunca doğrusal bir düzende sıralanmışlardır.Bakterilerde her hücrenin, basit bir dairesel kromozoma sahip olmasına karşılık, bitki ve hayvanların da dahil bulunduğuökaryot organizmalar, çoklu doğrusal kromozomlar halinde düzenlenmiş DNA'lara sahiptirler. Bu DNA zincirleri son derece uzundur; örneğin en uzun insan kromozomu 247 milyonbaz çiftini içerecek uzunluktadır.[38]
Bir kromozomdaki DNA, onu düzenleyen, sıkıştıran ve ona erişimi kontrol eden yapısal proteinlerle beraber,kromatin denen bir yapı oluşturur. Ökaryotlarda kromatin genelliklenükleozomlardan oluşur, bunlar DNA üzerinde düzenli aralıklarla yer alan, DNA'nın etrafında sarılı olduğu,histon proteinlerinden oluşmuş yapılardır.[39] Bir organizmadaki kalıtımsal malzemenin bütününe (yani, genelde, tüm kromozomlarındaki DNA dizilerinin tamamına)genom adı verilir.
Haploit organizmaların her kromozomdan yalnızca bir kopyaya sahip olmalarına karşın, hayvanların çoğu ve birçok bitkinin dahil olduğudiploitlerde, her kromozomdan iki kopya ve dolayısıyla her genden iki kopya bulunur.[27] Bir genin ikialeli, kardeş kromozomlardalerde aynı “lokus”larda (konumlarda) yer alır; bu alellerin her biri bir ebeveynden (biri anneden, biri babadan) alınmıştır.
Bunun bir istisnası, organizmanın cinsiyetinin belirlenmesinde rol oynayan, cinsiyeti belirleyeneşey kromozomlarında söz konusudur.[40] Bu kromozomlardan (örneğin insandaki 23. kromozom çiftinden), insanlarda ve memelilerde çok az gene sahip olan Y kromozomu erkeklik özelliklerinin gelişimini başlatmasına karşın, diğeri, X kromozomu, öteki kromozomlara benzemekte olup, cinsel belirlenmeyle ilgili olmayan birkaç gen içerir. DişilerX kromozomundan iki kopyaya sahip olurlarken, erkekler bir X, bir deY kromozomuna sahip olurlar. Dolayısıyla, cinsiyetle bağlantılı hastalıklar olarak ortaya çıkan alışılmadık kalıtım örnekleri de X kromozomunun kopyasındaki bu sayısal farklılıktan ileri gelir.
Hücrelerin üç tip bölünme biçimi: Basit bölünme, mitoz bölünme, mayoz bölünme
Hücreler bölündüğünde, onların tümgenomu kopyalanır ve her yavru hücre onun bir kopyasını miras alır (kalıt alır).Mitoz adı verilen bu süreç, en sade üreme biçimi olup, “eşeysiz üreme”nin temelidir. Eşeysiz üreme, bazı çok hücreli organizmalarda da, anne veya babadan birinin genomunu miras alan bir yavru (döl) üremesini sağlayacak şekilde, oluşabilir. Genetik olarak, ebeveyninin tıpkısı olan döllereklon denir.
Ökaryotik organizmalarda ise genellikle “eşeyli üreme” olur.Eşeyli üremede ebeveynlerin her ikisinden gelen kalıtımsal materyalin karışımını içeren bir döl üretilir. Eşeyli üreme sürecinde,haploit vediploit hücre tipleri arasında almaşık bir sıralama olur.[27] Haploit hücreler birbirleriyle kaynaşarak genetik materyalleri birleştirir ve çift kromozomlu bir diploit hücre yaratırlar. Diploit organizmalar,DNA ikileşmesi olmadan bölünerek haploit hücreler meydana getirirler. Bu yolla meydana gelen yavru haploit hücreler her kromozom çiftinden birini ya da diğerini rastlantısal olarak kalıt (miras) almışlardır. Hayvan ve bitkilerin çoğu, yaşamlarının hemen tamamını diploit olarak geçirirler, haploit biçimleri sadece, tek hücreli gametlerden ibarettir.
Bakteriler eşeyli üremenin bu haploit/diploit yöntemini kullanmasalar da, yeni kalıtımsal enformasyonun edinilmesinde birçok yöntem kullanırlar. Örneğin, bazı bakterilerkonjugasyon denilen yolla, dairesel bir DNA parçasını bir bakteriden diğerine aktarırlar.[41] Bakteriler aynı zamanda, çevrelerinde bulunan DNA parçalarını alıp genomlarına dahil edebilirler ki, bu fenomen,transformasyon olarak bilinir.[42] Bu süreçler sonucunda “yatay gen aktarımı” denen, birbiriyle ilişkisiz organizmalar arasında kalıtımsal enformasyon parçalarının nakli meydana gelir.
Thomas Hunt Morgan'dan "krosover" ya da kromozomal parça değişimi çizimi ("Evrim Teorisinin bir Eleştirisi", 1916)
Kromozomların diploit tabiatı, farklı kromozomlardaki genlere,eşeyli üreme sırasında, yeni gen kombinasyonları oluşturacak şekilde "bağımsız ayrışım" olanağı sağlar. Genlerin yeni gen kombinasyonları oluşturacak şekilde bu birleşmelerinde (rekombinasyonda), eğer kromozomların parça değiştirdiğikrosover denilen süreç olmasaydı, aynı kromozomdaki genler teorik olarak asla birleşmezlerdi. Bu süreç sırasında kromozomlar, DNA parçalarını değiş tokuş yaparak, gen alellerinin değişmesini sağlarlar.[43] Bu kromozomal parça değişimi süreci genelliklemayoz bölünme sırasında, yanigametinhaploit "germ hücreleri"ni yaratan bir dizi hücre bölünmesi sırasında meydana gelir. (Bu germ hücreler de daha sonra birleşerek yavru organizmayı meydana getirirler.)
Kromozomdaki belirli iki nokta arasında meydana gelebilecek rekombinasyon olasılığı bu iki nokta arasındaki uzaklığa bağlıdır. Yeterince uzak olan genler arasında hep rekombinasyon olacağından bu genlerin alleleri rastgele bir şekilde dağılırlar. Nispeten yakın genler durumunda, krosover olma olasılığının düşük olması, bu genleringenetik bağlantı göstermesi anlamına gelir; her iki genin alelleri birlikte kalıt olmaya eğilimlidir. Genlerin dizileri arasındaki bağlantı miktarı çizgisel birbağlantı haritası oluşturur ki, bu harita genlerin kromozom boyunca düzenlenişine kabaca karşılık gelir.[44]
Tek bir aminoasit değişikliği hemoglobinin lifler oluşturmasına yol açabilir.
Genler, fonksiyonel etkilerini, genellikle, hücredeki fonksiyonların çoğundan sorumlu,proteinlerin üretimiyle ifade ederler. Proteinleramino asit zincirleridir ve bir genin DNA dizisi (birRNA aracılığıyla) bir proteinin kendine has dizisini üretmede kullanılır.Yazılım (transkripsiyon) denilen bu süreç, genin DNA dizisine kaşılık gelen bir diziye sahip bir RNA molekülü üretimiyle başlar. Ardından, bumesajcı RNA molekülütranslasyon denilen bir süreçle, RNA dizisindeki enformasyona karşılık gelen bir amino asit dizisi üretmede kullanılır. RNA dizisindeki her üç nükleotitlik grup bir kodon olarak adlandırılır, bu kodonların her biri proteinleri oluşturan 20 amino asitten birine karşılık gelir. RNA dizisi ile amino asitler arasındaki bu ilişkiyegenetik kod adı verilir.[45] Bu enformasyon akışı tek yönlü olur; yani enformasyon nükleotit dizilerinden proteinlerin amino asit dizisine aktarılır, proteinden DNA dizisine aktarılmaz. Bu olguFrancis Crick tarafından “moleküler biyolojinin merkezî dogması” olarak adlandırılmıştır.[46]
Genetik kod: DNA, birmesajcı RNA aracılığıyla, protein kodlamak için üçlü bir kod kullanır.
Bir proteini amino asit dizisi, o proteinin üç boyutlu yapısını oluşturur ki, bu da proteinin fonsiyonuyla yakından ilişkilidir.[47] Bunlardan bazıları,kollajen proteinince oluşturulmuş lifler gibi, basit yapılı moleküllerdir.Enzim denen proteinler başka proteinlere ve basit moleküllere bağlanabilirler, bağlandıkları moleküllerdeki kimyasal reaksiyonları kolaylaştırarak (proteinin kendi yapısını değiştirmeksizin)katalizör rolü oynarlar. Proteinin yapısı dinamiktir; örneğinhemoglobin proteini,memeli kanındaoksijen moleküllerinin alınması, taşınması ve salınmasını kolaylaştırırken eğilip bükülerek farklı biçimler alır.
DNA'daki tek bir nükleotitin farkı bile, bir proteinin amino asit dizisinde bir değişikliğin olmasına neden olabilir. Proteinlerin yapıları kendi amino asit dizilerinin sonucu olduğu için de, böyle bir değişiklik o proteinin özelliklerini değiştirebilir; örneğin proteinin özelliklerini, o proteinin yapısında istikrarın bozulmasına veya o proteinin diğer protein ve moleküllerle etkileşiminde değişiklikler olmasına yol açacak şekilde, değiştirebilir. İnsanlardaki kalıtımsal hastalıklardanorak hücre anemisi adlı kan hastalığı bu duruma örnek olarak gösterilebilir. Bu hastalık, hemoglobinin β-globin bölümünü belirleyen kodlama bölgesindeki tek bir baz farklılığından kaynaklanır; bu bir bazın farklı olması, hemoglobinin fiziksel özelliklerinin değişmesine yol açan bir amino asiti değişikliğine neden olur.[48] Fiziksel özelliklerinin değişmesinin sonucunda ortaya çıkan hemoglobinin “orak hücre” versiyonları, birbirlerine yapışırlar, üst üste yığılarak lifler oluştururlar. Bu lifler proteini nakleden alyuvarların biçiminin bozulmasına yol açar. Orak biçimli hücreler kan damarları içinde rahat akamazlar, parçalanma veya damarı tıkama eğilimlidirler. Bu sorunlar sonunda kişide bu hastalıkla ilgili tıbbi rahatsızlıklara yol açar.
Bazı genler RNA'da kopyalanmakla birlikte proteine çevrilmezler ki, bunlara “kodlamayan RNA” molekülleri denir. Bu ürünler, bazı durumlarda, kritik hücre fonksiyonlar ile ilgili yapılarda rol alırlar (Ribozomal RNA,taşıyıcı RNA gibi). RNA aynı zamanda, diğer RNA molekülleriyle "hibridizasyon" etkileşimleri yoluyla düzenleyici etki rolüne sahip olabilir. (ÖrneğinmikroRNA)
Siyam kedilerinin, pigment üretiminde ısıya-duyarlı bir mutasyonları vardır.
Genler, bir organizmanın işleyişiyle ilgili bütün enformasyonu içermekteyse de, çevre, nihaifenotipin belirlenmesinde önemli bir rol oynar. Genetik faktör ile çevre faktörü ikilemi, “doğuştan gelenler ile sonradan kazanılanlar” anlamında kullanılan, İngilizce “nature versus nurture” (kısaca, nature vs. nurture, doğa ve yetişme ikilemi) deyişiyle ifade edilir. Bir organizmanın fenotipi kalıtım ile çevrenin etkileşimine bağlıdır. “Isıya duyarlı mutasyonlar” olgusu bu duruma örnek olarak gösterilebilir. Genellikle, bir protein dizisi içinde değişen bir amino asit, onun davranışını ve diğer moleküllerle etkileşimini değiştirmez; fakat yapının istikrarını bozar. Yüksek sıcaklıkta moleküller daha hızlı hareket ettikleri ve birbirleriyle çarpıştıkları için, böylesi bir amino asit değişimi, proteinde yapısının bozulmasıyla (denatürasyon) ve işleyişinin zayıflamasıyla kendini gösteren bozukluklara yol açar. Düşük sıcaklıklı ortamlarda ise proteinin yapısı istikrarlı kalır ve işleyişi normal halde devam eder. Bu mutasyon türüsiyam kedisinin kürkünde renk bakımından gözle görülür halde kendini gösterir:Pigment üretiminden sorumlu birenzimdekimutasyon, derideki yüksek sıcaklıklı bölgelerde yapısal istikrarının bozulmasına ve işleyişinin zayıflamasına yol açmaktayken bacak, kulak, kuyruk gibi daha soğuk bölgelerde protein, işleyişini zayıflatmadan sürdürür; böylece kedi, uç bölgeleri koyu renkli bir kürke sahip olur.[49]
Transkripsiyon faktörleri DNA’ya bağlanarak ilgili genlerin transkripsiyonuna etkide bulunur.
Bir organizmanıngenomu binlerce gen içermekle birlikte, bu genlerin hepsinin de belirli bir anda aktif olmaları gerekmez. Bir gen,mRNA transkripsiyonu gerçekleştiğinde (ve proteine çevrildiğinde) “ifade olmuş” demektir. Genlerin ifadesini denetleyen birçok hücre yöntemi vardır. Mesela proteinler yalnızca hücre ihtiyaç duyduğunda üretilirler.Transkripsiyon faktörleri genin transkripsiyonunu ya teşvik etmek ya da engellemek suretiyle düzenleyen proteinlerdir.[50] Örneğin,Escherichia colibakterisinin genomundatriptofanamino asitinin sentezi için gerekli bir seri gen vardır; fakat triptofanın hücrede kullanıma hazır hale gelmesinden sonra, bu genlere artık ihtiyaç kalmaz. Triptofanın varlığı genlerin faaliyetini doğrudan etkiler; triptofan molekülleri “triptofan represörü”ne (bir transkripsiyon faktörü) bağlanırlar, bağlanınca represörlerin yapısını öyle değiştirir ki, represörler genlere bağlanır. Triptofan represörü genlerintranskripsiyonu ve ifadesini durdurur ve dolayısıyla, triptofan sentezi sürecinin “olumsuz geri beslemeli” (negative feedback) düzenlemesini sağlamış olur.[51]
Gen ifadesindeki farklılıklar, özellikle çok hücreli organizmalarda belirgindir, bu tip canlılarda hücrelerin hepsi aynı genomu içermelerine karşın, farklı gen kümelerininifadesinden kaynaklanan çok farklı yapı ve davranışlara sahiptirler. Çok hücreli bir organizmadaki tüm hücreler, tek bir hücreden türerler. Bu tek hücrenin farklı hücre tiplerine farklılaştığı süreç sırasında, dış ve hücreler arası sinyalleretepki verir, aşamalı olarak farklı gen ifade şekilleri kurarak farklı davranış tipleri oluşturur. Çok hücreli organizmalarda yapıların gelişiminden tek bir gen sorumlu değildir; bu farklı davranış tipleri birçok hücre arasındaki karmaşık etkileşimlerden doğar.
Ökaryotlardakromatinde yapısal özellikler genlerin transkripsiyonunu etkiler. Bu özellikler “epigenetik”tir (üst-kalıtsal); çünkü etkileri DNA dizisinin üzerinde yer alır ve bir hücre kuşağından diğerine aktarılan kalıta haizdir. Epigenetik özelliklerden olayı, aynı ortamda oluşan farklı hücre tipleri çok farklı özelliklere sahip olabilirler.
Gen duplikasyonu gereksiz gen kopyaları yaratarak genetik çeşitlenme getirir: Genin kopyalarından biri mutasyona uğrayabilir ve organizmaya zarar vermeksizin orijinal fonksiyonunu yitirebilir.
DNA ikileşmesi süreci sırasında ikinci iplikçiğinpolimerizasyonunda rastlantısal yanlışlıklar gerçekleşir.Mutasyon ya da değişinim adı verilen bu hatalar, özellikle bir genin protein kodlama dizisinde oluşmaları durumunda organizmanın fenotipi üzerinde güçlü bir etkide bulunabilirler. FakatDNA polimeraz enziminin, hataları düzeltme yeteneği sayesinde bu hataların oranı son derece düşüktür; hata oranı, her 10-100 milyon bazda 1 hata olarak gözlemlenmiştir.[52][53] DNA’daki değişim oranını arttıran süreçlerinmutajenik olduğu söylenir. Mutajenikkimyasallar genelliklebaz eşleşmesine müdahale ederek, DNA ikileşmesinde hatalara yol açarlar.Morötesi ışınım ise, DNA yapısına zarar vermek suretiyle mutasyonlara neden olur.[54] DNA’daki kimyasal zarar doğal yolla meydana gelmekteyse de, hücreler uyumsuzlukları ve bozulmaları tamir etmek üzere “DNA tamir” mekanizmalarını kullanırlar. Ancak, tamir bazen DNA'yı -dizisi bakımından- orijinal haline geri döndüremeyebilir.
Krosover ile kromozomal parça değişimi yapan ve genleri yeniden birleştiren (rekombine eden) organizmalardamayoz bölünme esnasındaki hizalanma (iki kromozomdaki benzer dizilerin yan yana gelmesi) hataları da mutasyonlara neden olabilir.[55] Bu hatalar, benzer dizilerin neden oldukları, partner kromozomların hatalı hizalanması sonucu olması özellikle muhtemeldir; bu dagenomlardaki bazı bölgeleri mutasyona daha eğilimli kılar. Bu hatalar DNA dizisinde büyük yapısal değişiklikler yaratır; kromozomda geniş bölgelerdeduplikasyonlar (ikilenmeler),inversiyonlar (evirmeler),delesyonlar (çıkarmalar) veya farklı kromozomlar arasında parçaların kazara aktarılması (translokasyon) söz konusu olabilir.
İnsan DNA sında yaklaşık 25.000 gen bulunur ve bu genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu 6.000 in üzerinde genetik hastalık tespit edilmiş ve tedavisi aranmaktadır.[56] Mutasyonların, başta kanser olmak üzere, zeka geriliği, erken yaşlanma ve daha binlerce hastalığa yol açtığı bilinmektedir.
Mutasyonlar farklıgenotipli organizmaların ortaya çıkmasına neden olur ve bu farklılıklar da farklıfenotiplerin oluşmasıyla sonuçlanır. Birçok mutasyonun organizmanın fenotipi, sağlığı ve (doğal seçilimle ilgili) üreme uyumu (İng.fitness) üzerinde az bir etkisi vardır. Etkisi olan mutasyonlar genelde zararlıdırlar ama bazen, organizmanın içinde bulunduğu çevre koşulları bağlamında yararlı denebilecek mutasyonlar da olur.
Çeşitli ortolog gen dizilerinin karşılaştırılmalarıyla hazırlanmış, ökaryotik organizmaların bir evrim ağacı
Popülasyon genetiğipopülasyonlardaki bu genetik farklılıkların kaynaklarını, dağılımlarını ve bu dağılımların zamanla nasıl değiştiğini araştıran bir genetik altdalıdır.[57] Biralelin bir popülasyondaki sıklığıdoğal seçilimle etkilenebilir; belirli bir aleli taşıyan bireylerin hayatta kalma ve üremesindeki yüksek oran, o alelin zamanla o popülasyonda daha sık olmasına neden olabilir.[58] Aynı zamanda, “genetik sürüklenme” denilen, şans faktörünün etkisiyle, yani olayların tesadüfi akışıyla da, allel sıklığında değişimler olabilir.[59] Genetik sürüklenme bir popülasyonun gen havuzunda, doğal seçilimden farklı olarak, uygun genlerin seçilmesi gibi bir yönlendirmeyle değil de, tamamen rastlantı eseri sayılan, kuşaktan kuşağa ortaya çıkan değişiklikler şeklinde tanımlanır.
Organizmalarıngenomları, birçok kuşak boyunca,evrim denilen olgu ile sonuçlanmak üzere, değişebilirler. Mutasyonlar ve mutasyonların yararlı olanları için olan seçilim sonucunda, bir canlı türün çevresine daha uyumlu biçimlere dönüşerek evrimine neden olabilir. Bu süreceadaptasyon denir.[60] Yeni türler,türleşme denilen süreçle oluşur. Türleşme genellikle, farklı popülasyonların coğrafi olarak ayrı düşmelerinin neden olduğu genetik farklılaşmadan ortaya çıkar.[61]
Evrim esnasında DNA dizileri birbirinden uzaklaştığı ve değiştiği için, diziler arasındaki bu farklılıklar, aralarındaki evrimsel uzaklığı hesaplamada bir “moleküler saat” gibi kullanılabilir.[62] Genetik kıyaslamalar genellikle, türler arasındaki evrimsel akrabalığı nitelemede en doğru yöntem olarak kabul edilir, bu yöntem,fenotipik kıyaslamalarla edinilmiş bazı yanıltıcı değerlendirmeleri de düzeltir. Türler arasındaki evrimsel uzaklıklar “evrim ağacı” ya da “filogenetik ağaç” denilen şemalarla temsil edilir, bu şemalarla türlerinortak bir atadan inişini ve zaman boyunca türlerin birbirinden uzaklaşmalarını gösterir. Ancak, bu ağaç şemaları türler arasındakiyatay gen transferi olaylarını gösteremez.
Genetikçiler başlangıçta genetiği geniş bir organizma yelpazesi üzerinde çalışmışlarsa da, sonraları araştırmacılar organizmaların bir altkümesi üzerinde özelleşmeye başlamıştır. Belli bir organizma hakkında önemli miktarda araştırma yapılmış olması yeni araştırmacıların da aynı organizmayı daha derinlemesine icelemeye teşvik etmiştir. Böylece birkaçmodel organizma günümüzdeki genetik araştırmaların önemli bir kısmı için temel oluşturmuştur.[63] Model organizmalar genetiğindeki başlıca araştırma konuları, gen düzenlemesi, morfogeneze ilişkin gelişim genleri ve kanserdir.
Genetik bilimindeki gelişmelerin yanı sıra, araştırmaların gitgide farklı alanlarda özelleşmeye başlaması bu bilim dalının altdallarının oluşmasına neden olmuştur. Genetiğin altdallarından bazıları şunlardır:
Evrimsel gelişim genetiği: Döllenmiş tekhücreliyumurta aşamasından başlayarak organizmanın oluşmasındaki tüm moleküler etkenleri ve dolayısıyla onları kodlayan genleri inceler. Yoğun olarak, özellikle iki taraflı simetri düzenlenmesiyle ve basit bir biyolojik sistemden (tekhücreliler, ışınsal simetri) karmaşık bir organizmaya (çokhücreli, genellikle metamerize ve özelleşmiş organlar halinde yapılaşmış organizmalar) geçişi sağlayan mekanizmalarla ilgilenir. Organizmanın oluşum mekanizmalarını incelemek içinmodel organizma türleri (Drosophila,yuvarlak solucanlar,zebra balığı,tavuk vs.) kullanır. Fransızcada evrimsel gelişim genetiği adıyla bilinen bu dal, İngilizcede evrimsel gelişim biyolojisi olarak bilinir.
Genomik: İnsangenomunun (kromozomlarda yapılanmış üç milyarbaz çiftinin, DNA bütününün) yapısını, bileşimini ve evrimini inceler ve DNA'da biyolojik bir anlamı olabilecek birimleri (genler, çevrilmeyentranskripsiyon birimleri,mikroRNA’lar, düzenleme üniteleri, transkripsiyon faktörleri olan promotörler, CNG alfa ve beta kanalları vs.) tanımlamaya çalışır.
Kantitatif genetik : Genetik bileşenleri, niceliksel özelliklerin (boy, tüy rengi, büyüme hızı vs.) varyasyonunu (değişme, çeşitlenme) ve kalıtsallıklarını açıklayarak inceler.
Evrim genetiği : Türlerin genomlarında doğal seçilimin izlerini inceler ve türlerin değişen çevrelerde (ortamlarda) hayatta kalmasında veadaptasyonunda baş rolü oynayan genleri tanımlamaya çalışır.
Popülasyon genetiği:Popülasyonların ve türlerin çeşitliliğini etkileyen güçleri (ve etki ya da sonuçlarını) matematiksel ve istatistikî yöntemler geliştirerek inceler. Bir başka deyişle popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını araştıran bir genetik altdalıdır. Dört ana madde üzerinden yola çıkarak araştırmalar yapar: Bunlardoğal seçilim,gen havuzu,mutasyonlar ve gen devamlılığıdır.
Moleküler genetik: Canlıların kalıtım materyali olan genlerin yapılarını ve işlevlerini moleküler düzeyde inceleyen bir genetik altdalıdır. Moleküler genetik, moleküler biyolojinin ve genetiğin yöntemlerini kullanarak çalışır.
Ekolojik genetik: Genetik çalışmalarıekolojik alanda sürdüren bir genetik altdalıdır. Ekolojik genetik, canlıların oluşturduğu popülasyonları "popülasyon genetiği" ile yakından ilişkili olarak araştırır.
Medikal genetik, genetik çeşitliliğin, insan sağlığı ve hastalıklarıyla ilişkilerini araştırmaktadır.[64] Bir hastalığa neden olabilecek bilinmeyen bir gen araştırıldığında, araştırmacılar, hastalıkla ilgili genomun konumunu saptamada genellikle “genetik bağlantı” ve genetiksoyağacı çizelgesinden yararlanırlar.Popülasyon düzeyindeki araştırmalarda, araştırmacılargenomdaki, hastalıklarla ilgili genlerin konumlarını saptamada “Mendelci rastgeleleştirme” yönteminden yararlanmaktadır; bu teknik bilhassa, yalnızca tek bir genle kesin olarak belirlenemeyen, birkaç gene ilişkin (çok genli) özelliklerde yararlı olmaktadır.[65] Hastalık geni olabilecek herhangi bir gen aday olarak saptanınca, artık sonraki araştırmalar genellikle, bu genin bir model organizmadaki dengi olan gen (ortolog gen) üzerinde yapılır. Genotipleme teknikleri, kalıtımsal hastalık çalışmalarının yanı sıra, genotipin ilaca cevabı nasıl etkilediğini araştıranfarmakogenetik alanının gelişmesini de sağlamıştır.[66]
Kanser kuşaktan kuşağa kalıtım yoluyla geçen bir hastalık olmasa da, günümüzde genetik bir hastalık olarak ele alınmaktadır.[67] Kanserin vücuttaki gelişim süreci çeşitli olayların bir araya gelmesiyle oluşmaktadır. Bazen vücuttaki hücreler bölünürkenmutasyonlar olur. Bu hücrelerdeki mutasyonlar bir çocuğa aktarılmasa da, hücrelerin davranışını etkileyebilmekte ve kimi zaman onların büyümelerine ve daha hızlı bölünmelerine neden olmaktadırlar.Hücrelerin bu anormal ve uygunsuz bölünmelerini engelleyen mekanizmalar vardır; uygunsuz bölünmekte olan hücrelerin ölmesi için sinyaller yolanır. Ama bazen başka mutasyonlar çoğalan hücrelerin bu sinyallere uymamasına neden olabilir. Vücutta, bir çeşit dahili bir doğal seçilim süreci meydana gelir; hücrenin bölünmeye devamını sağlayan mutasyonlara hücrelerde birikir, sonunda bir kanser tümörü meydana gelir. Tümör büyüyüp gelişerek vücudun çeşitli dokularını istila eder.
Hücreselklonlamaya bir örnek olarak, bir agar tabağındaE. coli kolonileri
Günümüzde DNA, laboratuvarda birçok bakımdan istenildiği gibi değiştirilebilmektedir. Laboratuvar çalışmalarında kullanılanrestriksiyon enzimleri DNA'yı belli dizilerde keserek arzu edilen parçaları üretmek için kullanılır.[68]Ligasyon enzimleri ise, elde edilen bu parçaları yeniden birleştirme, yani birbirine bağlama olanağı sağlamaktadır ve böylece, araştırmacılar, farklı kaynaklardan (biyolojik türlerden) alınan DNA parçalarını birleştirerek “rekombinant DNA” yaratabilmektedirler. Genellikle “genetik yapısı değiştirilmiş organizmalar”la (İngilizce kısaltmasıyla GMO) ilgili çalışmalarda yararlanılan rekombinant DNA bilhassa,plazmidler (üzerlerinde birkaç gen bulunan dairesel DNA parçaları) bağlamında kullanılmaktadır. Bakterilerin içine plazmidlerin sokulması ve bu bakterilerin “agar” tabaklarında (bakteri hücrelerinin klonlarını izole etmek için) büyütülmesiyle araştırmacılar, eklenen DNA parçalarını klonal olarak çoğaltabilmektedirler ki bu, moleküler klonlama olarak bilinen bir işlemdir. (Klonlama terimi, aynı zamanda çeşitli teknikler kullanarak klonal organizmalar yaratmak için de kullanılır.)
DNA aynı zamandapolimeraz zincir tepkimesi (PCR) denilen bir süreç kullanılarak da çoğaltılabilir.[69] PCR, özel kısa DNA dizileri kullanılarak, DNA'nın hedef seçilen bir bölgesini izole edebilir ve onu aşırı derecede büyütebilir. DNA'nın son derece küçük parçalarını aşırı ölçüde çoğaltabildiğinden, PCR genellikle spesifik DNA dizilerinin varlığını saptamakta kullanılır.
Genetik çalışmalarında geliştirilmiş en temel teknolojilerden biri olanDNA dizilemesi araştırmacılara DNA parçalarındakinükleotit dizisini belirleme olanağı sağlamaktadır. 1977'de Frederick Sanger ve çalışma arkadaşlarınca geliştirilen bir DNA dizileme yöntemi (zincir sonlandırma dizilemesi) DNA parçalarını dizilemede artık rutin bir yöntem olarak kullanılmaktadır.[70] Bu teknoloji sayesinde araştırmacılar, birçok insan hastalığıyla ilgili moleküler dizileri inceleme olanağına kavuşmuşlardır.
DNA dizilemesi ucuzlaştıkça ve bilgisayarların da yardımıyla araştırmacılar, birçok organizmanıngenomunu dizilemişlerdir. Bunu yapmak için dizilenmiş DNA parçaları, dizilerinin aynı olduğu bölgeleri çakıştırılarak, daha büyük bölgelerin dizileri belirlenir (genom inşası süreci) dizilemişlerdir.[71] Bu teknolojiler, insan genomu için de kullanılmış, insan genomunun dizileme projesi 2003 yılında tamamlanmıştır.[22] Yeni yüksek hacimli dizileme teknolojileri DNA dizileme maliyetini hızla düşürmektedir, çoğu araştırmacı bir insan genomunun dizilenme maliyetinin yakın gelecekte bin dolara inmesini beklemektedir.
DNA dizileme yöntemleriyle belirlemeler sonucunda edinilen, işe yarar dizilemelerin miktarının gitgide artması, organizmaların genom bütünlerindeki araştırmalarda hesaplama aletleri ve analiz örnekleri kullanan,genomik adlı araştırma alanını doğurmuştur. Genomik aynı zamanda,biyoenformatik bilimsel disiplininin bir altalanı olarak da kabul edilebilir.
^Weiling F (1991). "Historical study: Johann Gregor Mendel 1822–1884". American Journal of Medical Genetics 40 (1): 1–25; discussion 26.PMID 1887835.
^Mendel, GJ (1866). "Versuche über Pflanzen-Hybriden]". Verhandlungen des naturforschenden Vereins Brünn 4: 3–47. (in English in 1901, J. R. Hortic. Soc. 26: 1–32)English translation available online 11 Ekim 2019 tarihindeWayback Machine sitesindearşivlendi.
^Bateson, W (1907). "The Progress of Genetic Research". Wilks, W (editor) Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, and general plant breeding, London: Royal Horticultural Society.
^genetic, adj., Oxford English Dictionary, 3rd ed.
^Sturtevant AH (1913). "The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association". Journal of Experimental Biology 14: 43–59.pdf from Electronic Scholarly Publishing 3 Şubat 2019 tarihindeWayback Machine sitesindearşivlendi.
^Avery OT, MacLeod CM, and McCarty M (1944). "Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types: Induction of Transformation by a Desoxyribonucleic Acid Fraction Isolated from Pneumococcus Type III". Journal of Experimental Medicine 79 (1): 137–158.35th anniversary reprint available 20 Eylül 2010 tarihindeWayback Machine sitesindearşivlendi.
^Judson, Horace (1979).The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology. Cold Spring Harbor Laboratory Press, 51–169.ISBN 0-87969-477-7.
^Watson JD, Crick FHC (1953). "Molecular structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid" (PDF). Nature 171 (4356): 737–738.
^Mendel, GJ (1866). "Versuche über Pflanzen-Hybriden". Verhandlungen des naturforschenden Vereins Brünn 4: 3–47. (in English in 1901, J. R. Hortic. Soc. 26: 1–32)English translation available online 11 Ekim 2019 tarihindeWayback Machine sitesindearşivlendi.
^Mayeux R (2005). "Mapping the new frontier: complex genetic disorders". The Journal of Clinical Investigation 115 (6): 1404–1407. doi:10.1172/JCI25421.PMID 15931374.
^Luke A, Guo X, Adeyemo AA, Wilks R, Forrester T, Lowe W Jr, Comuzzie AG, Martin LJ, Zhu X, Rotimi CN, Cooper RS (2001). "Heritability of obesity-related traits among Nigerians, Jamaicans and US black people". Int J Obes Relat Metab Disord 25 (7): 1034–1041.Abstract from NCBI 20 Eylül 2010 tarihindeWayback Machine sitesindearşivlendi.
^Pearson H (2006). "Genetics: what is a gene?". Nature 441 (7092): 398–401.PMID 16724031.
^Prescott, L (1993). Microbiology. Wm. C. Brown Publishers. 0-697-01372-3.
^Brivanlou AH, Darnell JE Jr (2002). "Signal transduction and the control of gene expression". Science 295 (5556): 813–818.PMID 11823631. 4 Eylül 2009 tarihindeWayback Machine sitesindearşivlendi.
^Wolf YI, Rogozin IB, Grishin NV, Koonin EV (2002). "Genome trees and the tree of life". Trends Genet. 18 (9): 472–479.PMID 12175808. 4 Eylül 2009 tarihindeWayback Machine sitesindearşivlendi.
Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, and Walter P (2002).Molecular Biology of the Cell, 4th edition.ISBN 0-8153-3218-1.
Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, and Gelbart WM (2000).An Introduction to Genetic Analysis. New York: W.H. Freeman and Company.ISBN 0-7167-3520-2.
Hartl D, Jones E (2005).Genetics: Analysis of Genes and Genomes, 6th edition. Jones & Bartlett.ISBN 0-7637-1511-5.
Lodish H, Berk A, Zipursky LS, Matsudaira P, Baltimore D, and Darnell J (2000).Molecular Cell Biology, 4th edition.ISBN 0-7167-3136-3.
Salt, Alparslan. Geleceğin Felaketleri, Ruh ve Madde Yayınları, İstanbul, 1997
Asimov, I. İnsanlığın Geleceği, Cep Kitapları, İstanbul, 1984
Naisbitt, J. ve Aburden, P.Megatrends 2000, Form Yayınları, 1990
Cumhuriyet gazetesi, Bilim ve Teknik ilave dergileri, 1992-1995 yılları arasındaki sayılar.
.jpg)
