Cherubism (çerubizm), çene kemiklerinde görülen bir tür gelişim bozukluğudur. Ailenin tüm erkek çocuklarını, kız çocuklarının ise bir bölümünü etkileyen, SH3BP2 genindekimutasyona bağlı olan,otosomal dominant geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Çene lezyonlarının ilk belirtileri 1-4 yaşlar arasında başlar (bu yaşlar 2. ve 3. büyükazıların gelişme sürecine rastlamaktadır);puberteye kadar sürer. Puberteyle birlikte başlayan gerileme (regresyon) tamamlandığında, bazı çene deformasyonları dışında belirgin bir bulgu kalmaz.[1][2][3]
Lezyonlar her iki çenenin arka bölümlerine ve genellikle simetrik olarak ortaya çıkar (çenelerden yalnızca birinde görülen olgulara rastlanabilir). Özellikle üstçenedeki büyüme (ekspansiyon) yüz derisini ve alt göz kapağını aşağı doğru çeker; hastanın yüzünde gökyüzüne bakıyormuş gibi bir izlenimi ortaya çıkar (hastanın yüz ifadesi, Orta Çağ tablolarındaki “meleklere bakan çocuklara” benzetilmiş vecherubism nitelemesi bu algılamadan doğmuştur). Üstçene deformasyonları oldukça belirgindir, damak çukuru düzleşebilir. Süt dişlerinde dökülmelere, sürekli dişlerde yer değiştirmelere ve kayıplara rastlanır; özellikle 2. ve 3. azıdişlerinin eksikliği saptanabilir. Dişlerin örtüşmesinde bozulmalar (maloklüzyon) ve dişeti büyümesi (gingival fibromatozis) vardır. Reaktif hiperplaziye bağlı submandibulerlenfadenopati görülür.Optik nöropati saptanabilir.[1][2][4][5][6]
Radyolojik incelemelerde, sınırları sklerotik, litik, multiloküler, ekspansif lezyonlar saptanır. Çocukluğun ilk yıllarında beliren lezyonlardentisyonu da etkiler. Litik alanlarda yüzen ya da yerleri değişmiş dişlere rastlanır. Dikkatli incelemelerde bazı diş embriyonlarının yitirildiği saptanır. Altçene lezyonlarında korteks perforasyonu ile koronoidlere ve kondillere dek etkilenme görülebilir.[1][2][4][5][6]
Uzun süre izlenen cherubism olgularında hastaların yaşı ilerledikçe radyolojik ve mikroskopik bulguların da değiştiği görülür. 20 yaşın altındaki hastalardaki olguların mikroskopisidev hücreli reparatif granülomu anımsatır; tek çekirdeklifibroblastik hücrelerden veosteoklastik dev hücrelerinden oluşan bir yapısı vardır. Yer yer yoğun kollagen demetlerine,osteoid madde trabeküllerine vehemosiderin gölcüklerine rastlanabilir.Kapiller damarlar çevresindeki yoğunkollagen lif yığılması cherubism mikroskopisine özgün bir bulgudur. 20-40 yaşlarda lezyonların büyük ölçüde gerilediği izlenir; litik alanlar azalır, yerini normal kemik dokusu alır. 41 yaşın üzerindeki hastalarda lezyonlar tümüyle normal kemik dokusu tarafından doldurulur.[3][6][7]
Puberteden sonra gerileme saptandığı ve 40 yaşından sonra lezyonların yerini tümüyle normal kemik dokusu aldığı için tedavi genellikle gereksizdir. Deformasyon sekelleri için plastik cerrahi yöntemleri, eksik dişler için uygun protezler önerilir.[1][2][4][5]