Skema ng XchromatidAngNukleus ng isang babaengselulang amniotikong pluido. Taas: Ang parehong mga teritoryong kromosomang X ay natukoy sa pamamagitan ngFISH. Ang pinapakita ay isang optikal na seksiyong ginawa sa pamamagitan ng isangmikroskopyong confocal. Baba: Ang parehong nukleus ay minantsahan ngDAPI at nirekord ngCCD camera. Angkatawang Barr ay tinukoy ng pana(arrow) at tumutukoy sa hindi aktibong X (Xi).
Angkromosomang X okulaylawas[2] na X sa mgatao ay sumasaklaw sa higit sa 153 milyong mgabase na pares(na pantayong materyal ngDNA). Ito ay kumakatawan sa mga 2000 sa 20,000 hanggang 25,000 mgagene sa tao. Ang mga normal na babae ay may dalawang kromosomang X oXX. Ang bawat tao ay normal na may isang pares ng mgakromosomang kasarian sa bawatselula. Ang mga babae ay may dalawang kromosomang X samantalang ang mga lalake ay may isang kromosomang X at isangkromosomang Y oXY. Ang parehong mga lalake at babae ay nagtataglay ng isa sa kromosomang X ng kanilang ina at ang mga babae ay nagtataglay ng ikalawang kromosomang X mula sa kanilang ama. Dahil sa ang ama ay nagtataglay ng kanilang kromosomang X mula sa kanilang ina, ang isang babaeng tao ay may isang kromosomang X mula sa kanyang pang-amang lola(panig ng ama) at isang kromosomang X mula sa kanyang ina. Ang pagtukoy sa mgagene sa bawat kromosoma ay isang aktibong sakop nghenetikong pananaliksik. Dahil sa ang mga mananaliksik ay gumagamit ng iba't ibang mga pamamaraan upang hulaan ang bilang ng mga sa bawatkromosoma, ang tinantiyang bilang ng mgagene ay iba iba. Ang kromosomang X ay naglalaman ng mga 2000[3] mgagene kumpara sakromosomang Y na naglalaman ng 78[4] mga gene sa mga tinantiayng 20,000 hanggang 25,000 mga kabuuang gene sagenome ng tao. Angdiperensiyang henetiko na sanhi ng mgamutasyon sa mgagene sa kromosomang X ay inilalarawan bilangNauugnay sa X(X linked). Ang kromosomang X ay nagtataglay ng ilang mga libong gene ngunit ang ilan sa mga ito ang may direktang kinalaman sa pagtukoy ng kasarian. Sa simula ng pag-unlad ngembryo sa mga bababe, ang isa sa dalawang mga kromosomang X ayrandoma at permanenteng hindi pinagana sa halos lahat ng mga somatikongselula(na mga selulang iba sa selulangovum atspermatozoa). Ang phenomenon na ito ay tinatawag nahindi pagpapagana ng X(X-inactivation) oLyonisasyon at lumilikha ngkatawang Barr. Ang hindi pagpapagana ng X ay sumisiguro na ang mga babae katulad ng mga lalake ay may isang gumaganang kopya ng kromosmang X sa bawat selula ng katawan. Nakaraang pinagpalagay na tanging isang kopya nito ang aktibong ginagamit. Gayunpaman, ang kamakailang pananaliksik ay nagmumungkahing angkatawang Barr ay maaaring mas higit na biolohikal na aktibo kesa sa nakaraang pagpapalagay.[5]
Tineorisa nina Ross et al. 2005 at Ohno 1967 na ang kromosomang X ay kahit papaano ay sa isang bahagi hinango mula saautosomal(hindi nauugnay sa kasarian) nagenome ng ibang mgamamalya na may ebidensiya mula sa mga interespesyeng henomikong sekwensiyang pag-lilinya(alignments). Ang kromosomang X ay mamapansing mas malaki at may isang mas aktibong rehiyongeuchromatin kesa sa kapilas(counterpart) nitongkromosomang Y. Ang karagdagang paghahambing ng kromosomang X atkromosomang Y ay naghahayag ng mga rehiyon nghomolohiya sa pagitan ng dalawang ito. Gayunpaman, ang tumutugong rehiyon sa kromosomang Y ay lumilitaw na higit na mas maikl.i at nagkukulang ng mga rehiyon na naingatan sa kromosomang X sa buong espesye ng mgaprimado na nagpapahiwatig na ang isang henetikong pagkasira ng kromosomang Y sa rehiyong ito. Dahil sa ang mga lalake ay isa lamang kromosomang X, ang mga ito ay mas malamang na may sakit na kaugnay ng kromosomang X. Tinantiyang na ang mga 10% ng mgagene na kinodigo ng kromosomang X ay nauugnay sa isang pamilya ng mga gene na "CT" na pinangalanang ganito dahil ang mga ito ay nagkokodigo para sa mga tanda(markers) na matatagpuan sa parehong mga selulangtumor(sa mga pasyenteng maykanser oCancer) gayundin sa mgatestis ng tao sa mga malusog na pasyente.[6]
AngSindroma ni Klinefelter ay sanhi ng presensiya ng isa o higit pang mga ekstrang kopya ng kromsomang X sa mga selula ng lalake. Ang ekstrang henetikong materyal mula sa kromosomang X ay sumasagabal sapag-unlad seksuwal ng mga lalake na pumipigil sa mgatestikulo sa normal nitong paggana at nagbabawas ng mga lebel ngtestosterone.
Ang mga lalakeng may sindroma ni Klinefelter ay karaniwang may isang ekstrang kopya ng kromosomang X sa bawat selula para sa isang kabuuan ng dalawang kromosomang X at isangkromosomang Y(47,XXY). Hindi mas karaniwang sa mga apektadong lalake na may dalawa o tatlong ekstrang mga kromosomang X (48,XXXY o 49,XXXXY) o ekstrang kopya ng parehong mga kromosomang X at Y(48,XXYY) sa bawat selula. Ang ekstrang henetikong materyal ay maaaring magdulot ng pagiging matangkad, mga disabilidad sa pagkatuto at pagbasa, at iba pang mga problemang medikal. Ang bawat ekstrang kromosomang X ay nagbababa ngIQ ng isang bata ng mga 15 puntos[7][8] na nangangahulugan angaberahengIQ sa sindromang Klinefelter ay sa pangkalahatang nasa saklaw na normal ngunit mas mababa sa aberahe. Kapag ang karagdagang kromosomang X at/o Y ay umiiral sa 48,XXXY, 48,XXYY, o 49,XXXXY, ang mga pagkaantala ng pag-unlad at kahirapangkognitibo ay mas higit na malubha at ang katamtamangdisabilidad pang-katalinuhan ay maaaring umiral.
Ang sindroma ni Klinefelter ay maaari ring magresulta mula sa isang ekstrang kromosomang X sa tanging ilan sa mga selula ng katawan. Ang mga kasong ito ay tinatawag na mosaic 46,XY/47,XXY.
Sindromang tripleng X(Triple X syndrome na tinatawag ring 47,XXX o trisomiyang X)
AngSindromang tripleng X ay nagreresulta mula sa esktrang kopya ng kromosomang X sa bawat mga selula ng babae. Ang mga babaeng may trisomiyang X ay may tatlong mga kromosomang X para sa kabuuang 47 mgakromosoma kada selula. Ang aberahengIQ ng mga babaeng may sindromang ito ay 90 samantalang ang aberaheng IC ng kanilang mga normal na kapatid ay 100[1]Naka-arkibo 2007-02-05 saWayback Machine.. Ang kanilang tangkad sa aberahe ay mas higit kesa sa sa mga normal na babae. Ang mga ito ay maaaring magka-anak at ang mga anak nito ay hindi nagmamana ng kondisyong ito.[2]Naka-arkibo 2007-03-11 saWayback Machine.
Ang mga babaeng may higit sa isang ekstrang kopya ng kromosomang X(48,sindromang XXXX o 49,sindromang XXXXX) ay natukoy ngunit ang mga kondisyong ito ay bihira.
Angsindromang Turner ay nagreresulta kapag ang bawat mga selula ng babae ay may isang normal na kromosomang X at ang iba pang kromosoma ay nawawala o nabago. Ang nawawalang henetikong materyal ay umaapekto sa pag-unlad at nagsasanhi ng mga katangian ng kondisyong ito kabilang ang pagiging pandak at pagiging baog.
Ang mga kalahati ng mga indibidwal na may sindromang Turner ay maymonosomiyang X (45,X) na nangangahulugan ang bawat selula sa katawan ng babae ay isa lamang kopya ng kromosomang X imbis na ng karaniwang dalawang kopya. Ang sindromang Turner ay maaari ring mangyari kung ang isa sa mga kromosomang kasarian ay parsiyal na nawawala o muling naisaayos kesa sa kumpletong pagkawala. Ang ilang mga babae na may sindromang Turner ay may pagbabagongkromosomal sa ilan sa mga selula nito. Ang mga kasong ito ay tinatawag na sindromang Turner mosaics/Turner syndrome mosaics (45,X/46,XX).
Angsindromang XX na lalake ay isang bihirang diperensiya kung saan ang rehiyong SRY ngkromosomang Y ay muling nagsama upang matagpuan sa isa sa mga kromosomang X. Bilang resulta, ang kombinasyong XX pagkatapos ngpertilisasyon ay may parehong epekto bilang kombinasyong XY na nagreresulta sa isang lalake. Gayunpaman, ang ibang mga gene ng kromosomang X ay nagsasanhi rin ngpeminisasyon(pagkakaroon ng pisikal na katangiang babae sa isang lalake).