| Wilsons sjukdom | |
| Latin: degeneratio hepatolenticularis | |
 Kayser-Fleischers ring (den bruna ringen runtiris) är vanlig vid Wilsons sjukdom, i synnerhet vid neurologiska symtom. | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | E83.0 |
| ICD-9 | 275.1 |
| OMIM | 277900 |
| DiseasesDB | 14152 |
| Medlineplus | 000785 |
| eMedicine | med/2413 neuro/570ped/2441 |
| MeSH | svenskengelsk |
Wilsons sjukdom ellerhepatolentikulär degeneration är en sällsyntmedfödd ärftlig åkomma där man har en bristande utsöndring avkoppar igallan, vilket leder till ackumulering av koppar ilever,hjärna och ikorneas periferi. Kopparackumuleringen kan leda till organskador.
Sjukdomen är uppkallad efter den brittiska neurologenSamuel Kinnier Wilson.
Wilsons sjukdom blir i de allra flesta fall symtomgivande mellan 5 och 40 års ålder. Leversymtom debuterar oftast före 25-årsåldern och kan variera från lätt förhöjdalevervärden till svårleversvikt. Neurologiska och psykiska symtom dominerar vid diagnos hos äldre personer, men kan också debutera i tonåren.
Hemolytisk anemi kan ibland vara ett första tecken på Wilsons sjukdom.
Kayser-Fleischer-ringar i ögonen orsakas av kopparinlagring. De förekommer inte hos alla patienter och kan också ha andra orsaker.
Mängdenceruloplasmin i blodet är låg i ungefär 90% av alla fall.
Orsaken till den störda kopparmetabolismen är en mutation i gen ATP7B på kromosom 13. En stor mängd olika mutationer i denna gen har identifierats vilka alla ger samma störning. Wilsons sjukdom ärautosomalt recessiv vilket innebär att en muterad gen måste ärvas från båda föräldrarna. Detta sker med sannolikheten 25% om båda föräldrarna är bärare. En person som är bärare av bara en muterad gen utvecklar inte sjukdomen.
Förekomsten brukar anges till ungefär 1/30.000.[1]
Obehandlad leder sjukdomen till döden medan tidig behandling förebygger risken för organskador och symtom. Skador och symtom som redan har hunnit uppstå vid behandlingsstart är ofta reversibla men kan vara så långt gångna (till exempellevercirros) att separat behandling krävs för dessa.
