Skiss över eneukaryotisk kromosom imetafas (1)Kromatid - en av de två identiska delarna av kromosomen (2)Centromer - den punkt där kromatiderna sitter ihop (3) Kort arm, p-arm (4) Lång arm, q-armKärnan i enfibroblast-cell i enmus. Här harDNA färgats blått. De tydligt åtskilda kromosomområdena för kromosom 2 (röd) och kromosom 9 (grön) har gjorts synliga med fluorescerande ljus.
Enkromosom är en struktur icellen i vilken hela eller delar avgenomet (arvsmassan) finns. Kromosomen innehåller en lång tråd avDNA.
Prokaryoter (bakterier ocharkéer) har vanligtvis endast en kromosom, som ofta har cirkulär form.Eukaryoter (djur, växter m.fl.) har kromosomer med mer komplicerad struktur. Människan har 23 par kromosomer.
Kromosomerna kan betraktas som den mest tätpackade formen av DNA.
Hoseukaryoter består varje kromosom av en DNA-tråd som är lindad kringhistoner (i spermierna kringprotaminer), som är proteiner av olika typer. Den exakta formen för hur DNA-tråden är lindad och packad varierar under cellens olika faser. Vidmitosen är DNA:t maximalt packat och det är vid denna fas som kromosomerna kan urskiljas i mikroskop – en relativt vanlig laboration i högstadieskolor är att titta på kromosomerna i rottrådarna hos en lök.
DNA:t och proteinerna, i dess olika former av kondensation, brukar med gemensamt namn kallas förkromatin. Varje ände på en kromosom avslutas med entelomer, och i mitten sitter encentromer som också förenar de tvåkromatiderna i kromosomen. Detta ger kromosomen sitt typiska utseende med två korta p-armar och två långa q-armar. Iakrocentriska kromosomer sitter centromeren inte i mitten, utan nära ena änden.[förtydliga]
Under större delen avcellcykeln är kromosomerna ordnade i en kombination av DNA och proteiner som kallaskromatin. Strukturerna går att färga och därmed göras synliga under mikroskop. Undercelldelningen (mitosen) blir kromatinet väl synligt. Det är i denna form som kromosomerna är mest välkända. Mellan celldelningarna luckras kromosomerna upp och syns som ett diffust nätverk icellkärnan och de enskilda kromosomerna kan inte längre urskiljas.
Det finns två typer av kromatin.Eukromatin är den mindre kompakta formen av DNA. Den innehåller gener somtranskriberas ochuttrycks ofta.[1] Den andra typen,heterokromatin, är mer kompakt. Den innehåller DNA som transkriberas ganska sällan. Underinterfas organiseras kromatinet i åtskilda områden,[2] så kallade "kromosomrevir" (engelskachromosome territories).[3] Aktiva gener, som vanligtvis finns i den eukromatiska delen av kromosomen, befinner sig oftast nära kromosomrevirets gräns mot andra kromosomrevir.[4]
Hos de flesta högre arter är det totala genomet uppdelat i flera kromosomer. Hos arter medsexuell fortplantning innehåller de vanligasomatiska cellerna normalt dubbel (23x2 hos människan) uppsättning av kromosomer, en uppsättning från vardera föräldern, så kalladediploida celler. Hos vissa arter, främst växtarter, förekommer kromosomerna i flerdubbel uppsättning, så kalladepolyploida arter/celler.Könsceller,spermier ochäggceller innehåller endast en uppsättning kromosomer, så kalladehaploida celler. Antalet kromosomer hos några typer av organismer framgår av följande tabell (diploida celler).
För att fastställa kromosomantalet hos en art tillsätter man olika kemikalier och "fryser" cellerna imetafasen, den fas i celldelningen i vilken kromatiderna har kopierat sig men fortfarande hänger ihop icentromeren och är lokaliserade till cellens "ekvatorialplan". Kromosomerna färgas sedan så att de typiska bandmönstren uppträder, fotograferas och sorteras i storleksordning i en så kalladkaryotyp eller ettkaryogram. De olika kromosomerna identifieras och särskiljs genom jämförelser av kromosomernas färgade band och läget på centromererna.
Schematiskkaryotyp av människans kromosomer, med band och sub-band.
Hos människan är genomet fördelat på 46 kromosomer, det vill säga 23 kromosompar. Detta fastställdes 1956 av genetikernJohan Albert Levan ochJoe Hin Tjio. Tidigare ansågs antalet vara 48.I 22 av paren är kromosomerna i det närmaste identiska och kallas autosomer. Det sista kromosomparet ärkönskromosomerna, tvåX-kromosomer hos kvinnan samt en X- och enY-kromosom hos mannen.Följande tabell visar antalet DNA-baspar i respektive kromosom enligt resultat frånHuman Genome Project (HGP).
En överraskning från HGP var att antalet gener (DNA-sekvenser som direkt kodar ett eller fleraprotein) förmodligen är så litet som 23 500 och att endast 1,1–1,4 % av basparen i DNA:t ingår i sådana gener. Funktionen av resten av DNA:t, kallatskräp-DNA, är till stora delar oklart.
Autosomer är alla de kromosomer som inte är enkönskromosom, hos människan alla kromosomer utomX-kromosomen ochY-kromosomen. Människan har 22 par autosomer. Enautosomal gen är engen som finns på någon av autosomerna.
Avvikelser från normal kromosomuppsättning kan delas in i två grupper:
Strukturella avvikelser där en eller flera kromosomer har avvikande form, till exempel där delar av kromosomen saknas eller där extra delar tillkommit. Sådana avvikelser uppkommer genom felaktigheter då kromosomerna kopieras i samband med sammansmältningen av spermiecellens och äggcellens kromosomer och den första celldelningen. Exempel:
Deletion av en liten del av den långa armen (q) på en av kromosomerna i kromosompar 22 (22q11):22q11-deletionsyndromet
Numeriska avvikelser där hela kromosomer saknas eller extra kromosomer tillkommit. Sådana avvikelser uppstår genom felaktig fördelning av kromosomerna till könscellerna före befruktning och celldelning. Exempel:
En extra X-kromosom samt en extra Y-kromosom hos en man (XXYY):XXYY-syndrom
En extra Y-kromosom hos en man (XYY): super male-syndrom ellerXYY-syndrom
En X-kromosom saknas i ett med Y befruktat ägg:Druvbörd
Kromosomavvikelser är förhållandevis vanliga, och man räknar med att fostret vid cirka 5 procent av alla konstaterade graviditeter har någon allvarligare form av kromosomavvikelse.
Avvikelser på kromosomerna, som är numrerade efter sin storlek, anses allvarligare ju lägre nummer (=ju större storlek) den drabbade kromosomen har. I de flesta fall leder numeriska avvikelser i de större kromosomerna till missfall eller till att barnet avlider strax efter födseln. Motsvarande samband är inte lika klart för strukturella avvikelser. Samtidigt måste man ha i åtanke att avvikelser på kromosomnivå inte diagnostiseras för mycket tidiga missfall innan graviditet konstaterats.
