En del av DNA-sekvensen - prototypification av fullständiga genomet av virus
Genom ellerarvsmassa är inomgenetiken beteckningen på en organisms samtligagener. Genomet är ärftlig information kodad i organismens fullständigaDNA-sekvens (eller vad gäller vissa virus,RNA-sekvens). Hos människan och andra högre organismer motsvarar genomet det genetiska material som finns i allaceller utomkönscellerna.
Huvuddelen av genomet är uppdelat på en uppsättningkromosomer i cellkärnan. I de flesta högre organismer finns genetiskt material även utanför kromosomerna, till exempel sommitokondriellt DNA hos människan och andraeukaryoter samt ikloroplaster hos de gröna växterna. Hela genomet inklusive sådant DNA som inte finns i kromosomerna benämnescellulärt genom, medan termen genom i sig självt oftast enbart syftar på det genetiska material som finns i kromosomerna.
Genomet hos ett antal organismer från bakterier till fiskar och människor har kartlagts. Studier om besläktade organismers genom kallas oftagenomik, för att skilja det frångenetiken som oftast behandlar enskilda geners verkan eller grupper av gener.
Arbetet med att få fram den fullständiga DNA-sekvensen för människan slutfördes iHuman Genome Project i slutet av1990-talet. Identifiering av vilka delar av det mänskliga genomet som har betydelse sker bland annat inomENCODE-projektet.
Genomet består avgener såväl somicke-kodande DNA. Varje gen utgör en DNA-sekvens, det vill säga en seriebaspar, som ger upphov till ett visstprotein, genom atttranskriberas tillbudbärar-RNA. Stor del av icke-kodande DNA transkriberas också, och har betydelse förgenreglering ochgenuttryck. En liten del av det icke-kodande DNA:et saknar eller har okänd funktion, och kallas därförskräp-DNA.
Följande tabell visar en jämförelse av storleken av genomet mätt i antalbaspar hos ett antal organismer:
Det minsta kända antalet gener finns hos bakteriencarsonella rudii.
Hoseukaryoter ärvs mitokontriellt DNA (mtdna) enbart från mor, mormor, och så vidare, hos människan tillbaka tillMitokondrie-Eva. Y-kromosomen är enallosom (könskromosom) hos bland annat däggdjur vars DNA (ydna) ärvs enbart från far, farfar, och så vidare, hos människan tillbaka tillY-kromosoms-Adam. Dessa gener förändras enbart genom slumpmässigamutationer som inträffar i genomsnitt med ett visst antal generationers mellanrum (olika frekvens i olika regioner av DNA:t), vilket kan utnyttjas för att uppskatta avstånd i släktskap vid ett stort antal generationer. Individer med liknande gensekvens i dessa delar av DNA:t bildar enhaplogrupp eller undergrupp. Befolkningen kan därmed delas upp i en hierarki av avgränsade mtdna-haplogrupper och i en annan hierarki av ydna-haplogrupper. Olika haplogrupper är olika vanliga bland populationer med rötter i olika regioner.
Autosomer är icke könskromosomer, vilka bildas när moderns och faderns autosomala DNA blandas slumpmässigt genom en process som kallasöverkorsning, det vill säga uppdelning i delsekvenser som kopplas ihop till en ny DNA-sekvens. Även slumpmässiga mutationer kan inträffa. Individer med liknande autosomalt DNA kan grupperasgenetiskt kluster.
Det mänskliga genomet är en komplett uppsättning av nukleinsyrasekvenser för människor, kodade som DNA i 23 kromosompar, inklusive det nukleära och det mitokondriella genomet. Det inkluderar både DNA-sekvenser som kodar för proteiner och olika typer av DNA som inte kodar för proteiner, såsom icke-translaterade RNA, strukturella och replikativa DNA-element, pseudogener och högt repetitiva sekvenser.
Människogenomet varierar mellan människor men är betydligt mindre än skillnaderna mellan människor och deras närmaste släktingar, bonoboer och schimpanser. År 2021 hade forskare fullständigt sekvenserat det kvinnliga genomet, identifierade 19 969 proteinkodande sekvenser och totalt 63 494 gener, varav de flesta var icke-kodande RNA-gener.
Människans Y-kromosom sekvenserades helt i januari 2022. Även om människogensomet har sekvenserats i sin helhet är det fortfarande inte fullständigt förstått och det återstår mycket arbete för att förklara de biologiska funktionerna hos protein- och RNA-produkterna och annotera hela sekvensen.
