 | Artikel ieu masihan informasi dasar dina bidang kesehatan. Informasi dina artikel ieu ngan meunang digunakeun kanggo informasi ilmiah, teu bisa ngaganti diagnosis medis. Perhatosan: Wikipédia lain dokter, sagala informasi anu aya dina ieu énsiklopédi dumasar rujukan anu aya. Saupama anjeun aya keluhan, konsultasikeun jeung tenaga kaséhatan langsung |
| Panyakit Wilson | |
|---|---|
| Ngaran lian | Panyakit Wilson, degenerasi hepatolenticular |
 | |
| garis kacoklatan dina sakuliling kornéa mangrupa salah sahiji gejalan panyakit Wilsun nu bisa kaciri (Kayser–Fleischer ring) | |
| Spesialisasi | Gastroenterologi |
| Gejala | Bareuh suku,Kulit konéng, parobahan sikep |
| Awal muncul | Umur 5 nepi 35 |
| Musabab | Bawaan atawa génétik |
| Kondisi serupa | [Panyakit liver kronis]],Panyakit Parkinson,Sklerosis ganda, lianna[1][2] |
| Cara ngarawat | Parobahan pola dahar,agén pengkelat,suplement zinc,Transpantasi Liver |
| Frekuensi | ~1 per 30,000 |
Panyakit wilson atawadegenerasi hepatolentikular nyaéta kalainan génétik atawa turunan langka nu tumiba ka hiji tina 30 rébu kalahiran jalma di sakuliah alam dunya,[3] panyakit wilson nyababkeun awak karacunantambaga nu disababkeun ku ayana panumpukan logam tambaga dina jero awak. Tambaga nu numpuk ieu ka akumulasi dina haté jeung sababaraha organ awak lianna kayaningpanon, jeungotak.[4][5][6][7]
Panyakit ieu tumiba ka hiji tina tilu puluh rébu kalahiran jalma di alam dunya, kaasup kana panyakit langka, panyakit wilson ieu nyababkeun awak karacunan ku tambaga.[3] Ku kituna, panyakit ieu biasana teu mangaruhan langsung kana fisik budak leutik, ngan leuwih ngarah ka fungsi organ-organ dina jero awak. Dina kaayaan nu normal, organ haté bakal nyaring kaleuwihan tambaga jeung ngaluarkeun ngaliwatanurin atawa cai kiih, dina jalma nu katarajang panyakit ieu, organ haté teu bisa miceun kaleuwihan tambaga, hal ieu nyababkeun tambaga numpuk dina organ kayaning otak, haté, jeung panon.[4] Mangpaat tambaga téh penting pisan keur kaséhatan saraf, tulang, kolagén jeung pigmén mélanin dina kulit.Awak meunang tambaga tina sababaraha jinis kadaharan, nu tuluy dipaké pikeun pambentukansél getih beureum jeung menerkeun jaringantulang. Pasén nu miboga kasakit ieu ngabogaan mutasi gén ATP7B jeung kalaimanni diturunkeun ku polaautosomal resesif. Mutasi ieu tuluy nyieun tambaga dina haté teu bisa dipiceun kahampru, nu tuluy ditalian kuceruloplasmin.[5]
Parobahan gén nyababkeun panyakit wilson bisa karandapan bayi nu karék lahir, ngan biasana butuh waktu sababaraha taun pikeun jumlah tambaga nu numpuk dina jero awak bisa mangaruhan fungsi haté, otak, jeung organ lianna. Ku kituna gejala panyakit wilson biasana kakara kaciri dina umur 6 taun nepi ka umur 45 taun. Bentuk nu paling ilahar tina panyakit ieu nyaéta gabungan tina panyakit haté, gangguan saraf (neurologis), jeung gangguan kajiwaan. Lamun panyakit Wilson ieu mimiti karasa wanci geus rumaja atawa dewasa, kaayaan ieu bisa nyababkeun masalah kana sistem saraf jeung masalah kajiwaan. Totondén nu pang iilaharna mah trémor, hésé leumpanng, gangguan ngomong, gangguan pipikiran, gangguan kacemasan, suasana haté nu babari robah, nepi ka déprési. Panyakit Wilson nyaéta kalainan bawaan nu miboga gejala beda-beda gumantung kana organ mana nu boga kadar panumpukan tambaga nu kaliwat loba.[4][5]
Sababaraha gejala panyakit wilson atawa savara garis badagna:[5]
Sababaraha gejala gangguan dina organ haté nu nandakeun panyakit Wilson, kayaning:[4]
Sababaraha gejala kayaning kulit konéng jeung edema ampir sarua jeung gejala panyakit gagal haté atau gagal ginjal.
Éta sababna, panyakit Wilson mineng disalah artikeun sarua jeung panyakit gagal haté jeung gagal ginjal, padahal panyakit ieu téh sifatna bawaan atawa génétik.
Sababaraha gejala nu patali jeung masalah dina sistem saraf ni bisa nandakeun panyakit Wilson kayaning:[3][4]
Sababaraha gejala nu patali jeung masalah kaséhatan méntal yang nu bisa nandakeun panyakit Wilson kayaning:[4]
Dina kaayaan nu parna, panyakit Wilson nyaéta kaayaan nu bisa nimbulkeun kejang otot sarta rasa nyeri dina otot wanci ngalakukeun sababaraha gerakan nu tangtu. Salian ti éta, dina organ-organ awak lianna, panyakit Wilson nyaéta ayana akumulasi tambaga dina jero awak nu ditandaan ku sababaraha rupa gejala.[4]
Sababaraha gejala éta kayaning parobahan warna dinakuku jadi biru, batuginjal, pangoroposan tulang dini atawaosteoporosis, artritis, ménstruasi nu teu taratur, sarta tekanan darah rendah. Panyakit Wilson nyaéta kalainan bawaan nu gejala utamana bisa ditandaan ku ayana pigméntasi kacokelatan dinakornéa panon.[4]
Panyakit Wilson disababkan ku parobahan atawa mutasi dina gén nu miboga fungsi pikeun ngatur haté, pikeun ngaluarkeun kaleuwihan tambaga tina awak. Kusabab ayana mutasi, jadi lumangsung panumpukan tambaga dina organ haté. Mun kaayaan ieu tuluy lumangsung, tambaga bakal asup kana alirangetih, jeung numpuk dina bagéan awak lianna, utamana dina otak. Jalma nu ngarandapan kasakit ieu kusabab kolotna masing-masing miboga gén nu teu normal. Mun ngan saukur diturunkeun ku salah sahiji kolotna, éta jalma ngan saukur miboga poténsi pikeun nurunkeun ka anakna, tapi teu katarajang panyakit éta. Kalainan gén ieu disebut ogé kalainanautosomal resesif.[3][4][6][8]
Ngadiagnosis panyakit Wilson lain hal nu babari, kusabab gejala jeung tandana ampir sarua jeung jeung panyakit liver atawa panyakit saraf lianna. Dokter bakal mariksa sakabéh awak pasén, kaasup beuteung jeung panon, pikeun mastikeun panyakit WIlson, dokter biasana ngalakukeun sababaraha pamariksaan kayaning:[3][4][9]
Ngubaran panyakit Wilson miboga tujuan pikeun ngaluarkeun tambaga tina awak sarta nyegah tambaga numpuk deui dina jero awak. Pikeun ngaluarkeun tambaga tina jero awak dokter bakal nyarankeun térapi khelasi, nyaéta ubar-ubaran nu bisa ngiket logam beurat, kaasup tambaga. Conto ubar nu bisa dipaké nyaétapenisilamin atawa trientine. Pangobatan ieu bisa ngabutuhkeun waktu salila 4-6 bulan.[3]
Sanggeus tambaga diiket jeung dipiceun, diperlukeun ubar pikeun nyingkahan tambaga supaya teu nngagunduk deui jeungzinc acetate. Pikeun nulungan nyingkahan tambaga nu ngagunduk na awak, singkahan ngadahar kadaharan nu ngandung tambaga kayaning bungbuahan nu garing, ati,suung,kacang,kerang, coklat, jeung produk multivitamin.[4]
Mun karusakan haté geus parna, dokter bakal nyarankeun pikeun transplantasi haté nyaéta kucara ngaganti haté pasén ku sabagéan haté ti jalma sehat nu ngadonor masih sehat.[3]
Mun tuluy diantepkeun tampa diubaran, bisa nyababkeun sababaraha komplikasi serius, kayaning:[3]
