Kopitallsvariasjon oppstår på grunn av to typermutasjoner:delesjoner ogduplikasjoner. Delesjoner er at deler av etkromosom blir fjernet, mens duplikasjoner er at et segment av et kromosom blir fordoblet.

Kopitallsvariasjon er svært vanlig i naturen. Som regel er det helt ufarlig, men noen ganger fører det til sykdom. For eksempel kan kopitallsvariasjon føre til at etgen blir borte, slik at man mangler ett eller flereproteiner, eller man får en ekstra kopi og det kan føre til ubalanse icellen.

Noen sykdommer som er forbundet med kopitallsvariasjon erCrohns sykdom,schizofreni ogautisme. Det fins også mange sjeldne diagnoser som er forårsaket av kopitallsvariasjon. En av dem er1q21.1 duplikasjon(1 står for kromosom 1, q betyr den lange armen på kromosomet, 21.1 betegner området på kromosomet), og en annen er16p11.2 delesjon (16 står for kromosom 16, p betyr den korte armen på kromosomet, 11.2 betegner området på kromosomet).

Også eneggedetvillinger har kopitallsvariasjon. Det betyr at eneggede tvillinger ikke er 100 prosent genetisk identiske. Det er mulig disse kopitallsvariasjonene bidrar til små forskjeller mellom tvillingene, som for eksempel at den ene kan være mer utsatt (predisponert) for sykdom enn den andre, men dette vet man foreløpig lite om.

Det finnes også kopitallsvariasjoner hos friske individer. Dersom kopitallsvariasjonen ikke påvirker ett eller flere viktigegener, men heller en annen del avkromosomet som ikke er avgjørende for individet, vil den ikke føre til skade eller sykdom. Noen av disse variasjonene bidrar antagelig til de ytre forskjellene mellom mennesker (fenotypen). For eksempel har man funnet at en del gener knyttet til sanser (lukt, syn og hørsel) er kopiert gjennom kopitallsvariasjon.

Noen kopitallsvariasjoner har blitt forbundet med motstandsdyktighet mot sykdom. Eksempler er kopitallsvariasjon i alfa- og beta-hemoglobin, som har vist å gi motstandsdyktighet motmalaria, og i genet CCL3 (enhiv-reseptor), som er forbundet med motstandsdyktighet motaids.

Dersom økningen i antall kopier av enDNA-bit fører til en fordel for individene som har den, kan det føre til at varianten med det nye antallet kopier blir videreført ievolusjonen og blir en varig del avgenomet (arvemassen) tilarten det gjelder. For eksempel har mennesket over evolusjonær tid fått flere kopier av genet forenzymetamylase, som bryter nedstivelse. Menneskets nærmeste slektninger,sjimpanser oggorillaer, har kun én kopi av genet for amylase. Antallet kopier av amylasegenet varierer også mellompopulasjoner av mennesker. De som generelt har et kosthold med høyt innhold av stivelse, har gjennomsnittlig flere kopier enn de som har et kosthold med lavere innhold av stivelse.

• mutasjon
• DNA
• genetikk
• medisinsk genetikk
• repetert DNA