Translokasjoner skyldes ofte brudd av kromosomer. En type translokasjon er at to biter av to forskjellige kromosomer har byttet plass (resiprok translokasjon).

En annen type er at et kromosom er festet til et annet i sin helhet (robertsonsk translokasjon). Ved den sistnevnte muligheten vil det totale antallet kromosomer bli redusert i forhold til det normale. Translokasjonskromosomet kan fungere effektivt som summen av kromosomene som inngår i det, og individet fungere som normalt. Man sier da at man har translokasjonen i «balansert» tilstand. Et individ med et slikt kromosomsett kan ha høy risiko for å få avkom med et ubalansert kromosomsett og følgende en kromosomfeil som kan føre til sykdom.

Ubalanserte kromosomtranslokasjoner kan medføre ubegrenset antall og alle typer utviklingsavvik hos mennesker, avhengig av hvilke kromosomer som er involvert og hvor eventuelle bruddpunkter er i forhold til genene i kromosomet. Mange fosteranlegg og fostre med ubalanserte translokasjoner vil ikke overleve frem til fødsel. De som overlever har ofte både alvorlige strukturelle utviklingsavvik ogpsykisk utviklingshemning.

Hos par med mer enn to bekreftede spontanaborter er en balansert translokasjon blitt funnet hos en av foreldrene i 3–9 prosent av tilfellene.Downs syndrom skyldes en translokasjon i rundt 4 prosent av tilfellene. En av foreldrene bærer da oftest en balansert robertsonsk translokasjon mellom kromosomene 14 og 21. Translokasjons-Downs er ikke mer alvorlig enn Downs syndrom vanligvis er.

• kromosomer
• delesjon
• kromosomavvik