Syndromene kan inndeles på ulike måter. Et hovedskille går mellom genetiske og ikke-genetiske syndromer. Til ikke-genetiske syndromer hører blant annet:

• autoimmune, for eksempelSjögrens syndrom
• postinfeksiøse, for eksempelGuillain-Barré-syndrom
• psykologiske/psykiatriske, for eksempelMünchhausens syndrom
• medikamentinduserte, for eksempelserotonergt syndrom
• medisinsk uforklarte, for eksempelkronisk utmattelsessyndrom

Syndrom brukes også i utvidet betydning om tilstander som (ennå) ikke er en diagnose. Eksempler på dette kan værestockholmssyndromet, der et gissel utvikler lojalitet overfor gisseltageren, ogflink pike-syndromet, som går ut på at jenter skal mestre alt.

I de siste tiårene har ordet syndrom også blitt tatt i bruk i ikke-medisinske sammenhenger. Et eksempel erstagflasjon, som betegner en situasjon med økonomisk stagnasjon,arbeidsledighet oginflasjon. Slik ordbruk betegner ikke syndromer i tradisjonell forstand.

Et genetisk syndrom er definert som et gjenkjennbart mønster av flere forskjellige utviklingsavvik som har samme genetiske årsak, eller som antas å ha samme genetiske årsak. Eksempler erDowns syndrom ogMarfans syndrom.

Genetiske syndromer erklinisk definert. Det betyr at diagnosen forutsetter at visse fysiske tegn og symptomer er til stede. Resultater fragenetiske undersøkelser er ofte verken nødvendig eller tilstrekkelig for å stille syndromdiagnosen. Det har antakelig historiske årsaker. En lang rekke kjente syndromer ble beskrevet lenge før det var mulig å finne årsaken med genetiske undersøkelser. Det første syndromet der en kjent årsak ble funnet, erDowns syndrom, der man i 1957 fant at de fleste personer med syndromet hadde tre eksemplarer avkromosom 21 i sine celler. Noen personer med Downs syndrom har vist seg å ha andre forandringer av kromosom 21, som påvirker det samme området på kromosomet.

De diagnostiske kriteriene for ulike genetiske syndromer blir gjerne oppdatert etter hvert som det tilkommer ny medisinsk kunnskap, eller når tilstander som likner blir identifisert og definert ut fra gruppen. Ekspertgrupper har endret kriteriene for Marfans syndrom både i 1986, 1996 og 2010. Kriteriene fra 2010 omfatter forandringer avaorta (hovedpulsåren),linsene i øyet, såkalte systemiske forandringer, deriblant medfødte forandringer i eller vekst av skjelettet, og sykdomsgivende varianter i genet FBN1. Flere ulike kombinasjoner av de beskrevnemanifestasjonene kan gi syndromdiagnosen, og mange personer med syndromet har ikke alle manifestasjonene. Diagnosen kan dermed oppnås på mange ulike måter. Hos noen med syndromet blir det aldri påvist noen sykdomsgivende forandring i genet FBN1. Omvendt får ikke alle personer med sykdomsgivende forandringer i FBN1 Marfans syndrom. Det finnes faktisk syv andre genetiske tilstander som kan være resultat av forandringer i dette genet. De kliniske kriteriene for Marfans syndrom er nødvendige for å skille syndromet fra de andre tilstandene.

Svært mange genetiske syndromer har fortsatt ingen kjent årsak, men som definisjonen tilsier, antas de manifestasjonene til syndromet å ha en felles årsak. Den teknologiske utviklingen har bidratt til at den genetiske årsaken til flere og flere genetiske syndromer blir identifisert.

Mange syndromer har fått navn etter personen som beskrev tilstanden første gang. Dette kalleseponymer. Et eksempel er Downs syndrom, som har navn etter den britiske legenJohn Langdon Down (1828–1896).

På norsk skrives eponymer medgenitiv-s, altså Downs syndrom, mens man på engelsk vanligvis skriver Down syndrome (uten genitiv-s).

• medisinsk genetikk
• sykdom

• Tidsskrift for Den norske legeforening: Downs syndrom eller Down syndrom?