Lungefunksjonsundersøkelser har en sentral plass i utredningen. Den vanligste av disse er spirometri. Spirometri kan utføres på de fleste fastlegekontorer, og man undersøker da blant annetlungevolumet og luftstrømshastigheten. Mer avanserte undersøkelser med beregning av gassutveksling i lungene utføres bare på sykehus og hos lungespesialister.

Røntgenundersøkelser benyttes også mye i diagnostikken av lungesykdommer; både vanlige røntgenbilder av lungene ogCT.Ultralyd brukes i økende grad, blant annet til å påvise væske i lungeposen (pleuravæske) og kollapset lunge (pneumothorax).

Hos et mindretall av lungepasientene er det også nødvendig å gjørebronkoskopi for å få vevsprøver og prøver til dyrkning av mikrober.

Obstruktive lungesykdommer er betennelsestilstander som rammer de nedre luftveiene og fører til at luftveiene blir trangere.Astma og kronisk obstruktiv lungesykdom (kols) er de to største sykdomsgruppene. Astma debuterer ofte i barnealder, mens kols i størst grad rammer eldre mennesker.

Lungekreft er en av de hyppigste kreftformene i Norge, med over 3000 nye tilfeller hvert år. Kreftsvulstene utgår oftest frabronkiene. Utredningen av pasienter ved mistanke om lungekreft skjer nå i et såkalt «pakkeforløp», som innebærer en rask og standardisert utredning.

Infeksiøse lungesykdommer skyldesinfeksjoner i lunger eller nedre luftveier, vanligvis forårsaket av virus eller bakterier. Disse sykdommene er vanlige og inkluderer alt fra relativt symptomfattige, akuttebronkitter, til alvorlige lungebetennelser, inklusivecovid-19.Tuberkulose inngår også i denne sykdomskategorien og er en vanlig dødsårsak på verdensbasis.

Lungeabscesser er vanligvis forårsaket av bakterier, og man finner da et lokalisert, innkapslet område i lungen med mange betennelsesceller.

Interstitielle lungesykdommer er betennelsestilstander i lungevevet som ikke skyldes infeksjoner med bakterier, virus eller lignende. Slike betennelsesprosesser kan føre til dannelse av arrvev (fibrose) i lungene (selungefibrose). Interstitielle lungesykdommer har en betydelig lavere forekomst enn astma og kols. Eksempler på denne typen lungesykdommer eridiopatisk pulmonal fibrose ogsarkoidose. Betennelse og fibrosedannelse i lungevevet kan også være en følgetilstand tilbindevevssykdommer (eksempelvissystemisk sklerose ogSjøgrens syndrom). Siden fibrose i lungene fører til redusertlungevolum, faller denne sykdomskategorien inn under begrepetrestriktiv lungesykdom.

Sykdommer ilungekretsløpet er sykdommer som rammer blodårene i lungene. Blant disse erlungeembolisme. Lungeembolisme skyldes at én eller flereblodpropper føres med blodstrømmen, via høyre hjertehalvdel og inn i lungekretsløpet, nærmere bestemt lungearteriene. Disse blodproppene stammer vanligvis fravener i beina eller bekkenet. I og med at lungearteriene forgrenes i blodårer av stadig mindre kaliber, vil blodproppene kile seg fast og hindre opptak av oksygen i den aktuelle delen av lungen.

Ved alvorlig lungeembolisme, vil blodtrykket i lungearteriene bli forhøyet (pulmonal hypertensjon). Pulmonal hypertensjon kan også være en følgetilstand til kroniske lungesykdommer og alvorlighjertesvikt, i tillegg til sykdommer som primært rammer andre organer, som for eksempelsystemisk sklerose.

Idiopatisk arteriell pulmonal hypertensjon er en sjelden tilstand med forhøyet trykk i lungekretsløpet uten at man finner sykdom i andre organer.Vaskulitter, betennelsessykdommer i blodårene, kan også ramme lungekretsløpet.

Pleurasykdommer er tilstander der hinnen (pleura) som kler lungenes overflate (pleura visceralis) og brystveggens innside (pleura parietalis) er rammet. Dette kan dreie seg om infeksjoner, betennelsestilstander forbundet med bindevevssykdommer eller kreft. Kreft i pleura kan enten skyldes spredning av kreftceller fra andre organer, eller svulster som oppstår i pleura (ondartet mesoteliom). Sykelige prosesser i pleura fører ofte til at det hoper seg opp væske i pleurahulen (pleuravæske).

Pneumothorax skyldes lekkasje av luft inn i pleurahulen. Pneumothorax kan oppstå spontant eller som følge av skader.

Cystiske lungesykdommer er relativt sjeldne og er, som navnet tilsier, preget av at man finnercyster (tynnveggete hulrom) i lungene. Eksempler på denne sykdomskategorien er Birt-Hogg-Dubé syndrom oglymfangioleiomyomatose.

Hypoventilasjonstilstander forårsakes av sykdommer som påvirker ventilasjonen i negativ retning, slik at man ikke får fjernetkarbondioksid fra lungene i tilstrekkelig grad (hypoventilasjon). Dette kan være sykdommer som rammer pustemuskulaturen, deformiteter i brystkassen eller betydelig overvekt.

I rommet mellom lungene (mediastinum) kan det oppstå ulike sorter svulster, både god- og ondartede. Disse sees ved hjelp av CT- ellerMR-undersøkelser, og man må ofte ha envevsprøve for å finne ut hvilken type svulst det dreier seg om. Eksempler på sykdomstilstander som rammer organer og vev i mediastinum er svulster ithymus og nervevev,germinalcellesvulster og svulster og betennelsestilstander ilymfeknuter.

Det finnes flere arvelige lungesykdommer.Cystisk fibrose skyldes arv av et mutert gen fra begge foreldrene som fører til endret transport avkloridioner i kjertler i ulike organer, inklusive luftveiene. Dette fører til dannelse av svært seigt sekret, som gir grobunn for vekst av mikroorganismer med påfølgende infeksjoner.

Det finnes også andre, sjeldne lungesykdommer med en klar arvegang, som for eksempelemfysem forårsaket ava₁ -antitrypsinmangel og den cystiske lungesykdommen Birt-Hogg-Dubé syndrom.