Movatterモバイル変換


[0]ホーム

URL:


Hopp til hovedinnholdet
Store norske leksikon
Storemedisinskeleksikon

dominant arvegang (medisinsk genetikk)

Skrevet av

Dominant arvegang er overføring avegenskaper ellersykdom som kan resultere av bare én enestegenetisk forandring.

Sannsynligheten for overføring av et gittgen fra en forelder til avkommet er 50 prosent ved hver nyebefruktning. Dominant arvelige sykdommer krever bare én genetisk forandring. Dermed er sannsynligheten for at barnet arver en dominant arvelig sykdom fra en av foreldrene i utgangspunktet også 50 prosent.

Ikke alle som arver genvarianten blir syke eller alvorlig syke. Ved redusertpenetranse (utslagskraft) kan sykdomstegnene 'hoppe over generasjoner' hos personer som har genvarianten. Ved variabelekspressivitet (sykdomsuttrykk) kan noen av de syke få tilstanden i mild form og andre i alvorlig form, i en og samme familie. Både arten og graden av symptomer kan da variere.

Det er få egenskaper som ikke er sykdom som følger dominant arvegang.

Nyoppståtte forandringer

Selv om en av foreldrene i de fleste tilfellene har sykdommen, kan den også oppstå på grunn av nyoppståtte forandringer ieggcelle ellersædcelle. Både nedarvede og nyoppståtte forandringer vil gå videre i slekten og med like stor sannsynlighet gi den dominant arvelige tilstanden, selv om noen tilstander på grunn av kroppslige eller andre problemer begrenser mulighetene til å få barn. Mange dominant arvelige sykdommer gir symptomer først i voksen alder, altså etter at man har fått barn. Til sammenlikning slår mange recessivt arvelige sykdommer ut i tidlig barndom, men unntak finnes.

Eksempler på dominant arvelige sykdommer

Eksempler på dominant arvelige sykdommer erfamiliær hyperkolesterolemi ogHuntingtons sykdom. Begge har fullstendig penetranse og ekspressivitet varierer lite.

I noen familier følger arveligbryst- og eggstokkreft,tarmkreft eller andre kreftsykdommer dominant arvegang. De sistnevnte sykdommene fremviser redusert penetranse.

Les mer i Store norske leksikon

Skrevet av:
Sist oppdatert:
,se alle endringer
begrenset gjenbruk.
Vil du sitere denne artikkelen? Kopier denne teksten og lim den inn i litteraturlisten din: Paus, Benedicte:dominant arvegang - medisinsk genetikk iStore medisinske leksikon på snl.no. Hentet fra https://sml.snl.no/dominant_arvegang_-_medisinsk_genetikk

Bidra

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg

Fagansvarlig forMedisinsk genetikk

Benedicte Paus
Professor II, Universitetet i Oslo
Universitetet i Oslo
er en av institusjonene som står bak Store norske leksikon.

[8]ページ先頭

©2009-2025 Movatter.jp