SNP
SNP er når det er kun én plassering i etgen, eller et annet området påDNA-tråden, som skiller det fra en annen utgave av det samme genet eller området.
Faktaboks
- Uttale
snipp
- Etymologi
forkortelse for single nucleotide polymorphism
- Også kjent som
enkeltnukleotidpolymorfisme
SNP er en typegenetisk variasjon som skyldes en bestemt form formutasjon kaltpunktmutasjon. Punktmutasjoner er den enkleste og vanligste typen mutasjon fordi det kun er én enkel byggestein iDNA-tråden, ettnukleotid, som er endret.
Genetikere studerer hvordan SNP-er i mennesketsgenom påvirker helse, sykdom, respons pålegemidler og annet. For eksempel kan man sammenlikne SNP-mønsteret hos en gruppe mennesker som hardiabetes, med en gruppe uten diabetes. Man ser etter området i genomet hvor gruppen med diabetes har felles SNP-mønstre, og får dermed en pekepinn på hvor i genomet man skal se etter genetiske årsaker til diabetes.
SNP skiller individer
I gjennomsnitt vil to ubeslektede menneskers arvestoff være 99,9 prosent identisk. Forskjellene består ofte i at én enkelt byggestein (ettnukleotid) i et DNA-segment er byttet ut med en annen, mens områdene på hver side er lik. Slike SNP-er kan være ubetydelige, men dersom de befinner seg i kodende områder av etgen, kan de få konsekvenser.
To typer SNP-er
Den genetiske koden beskriver hvordan byggesteinene («bokstavene») iDNA-tråden koder for (er oppskrift for) ulikeaminosyrer. Tre «bokstaver» gir signal om at en bestemt aminosyre skal brukes. En slik triplett kalles etkodon. En SNP vil endre et kodon, og noen ganger fører det til at en annen aminosyre blir brukt (ikke-synonym SNP). Andre ganger påvirker ikke SNP-en hvilken aminosyre som blir brukt (synonym SNP).
- EnsynonymSNP vil ikke påvirke uttrykket av noegen. Synonyme SNP-er i gener vil gi samme utfall, ettersom det kan finnes flerekodoner som koder for samme aminosyre iproteinsyntesen.
- En ikke-synonym SNP vil føre til at kodonet angir en annen aminosyre, og endrer dermedaminosyre-rekkefølgen til etprotein.
Ikke-synonyme SNP-er deles igjen inn i to typer:
- Ved enmissense-SNP vil basen som endres føre til atkodonet det inngår i, koder for en annen aminosyre.
- Ennonsense-SNP vil føre til at basene koder for et stopp-kodon. Dette avslutterproteinsyntesen og proteinet vil bli ufullstendig eller ikke-fungerende.
Bruk
Det er kartlagt et stort antall SNP-er i mennesketsarvestoff. Disse kan analyseres hos enkeltpasienter til svært lav kostnad. SNP-er er derfor på vei til å overta for andregenetiske markører i medisinsk genetisk diagnostikk og forskning.
Ikke-synonyme SNP-er kan føre til sykdom ved å endre den genetiske koden tilknyttet enkelte proteiner, som for eksempel kan føre tilcystisk fibrose.
Andre SNP-er som ikke medfører endringer i proteiner, kan brukes som markører for sykdommer dersom de er plassert svært nær et sykdomsgen (genetisk kobling). Nærheten vil gjøre at de svært ofte nedarves sammen med sykdomsgenet som er av interesse.
Ipopulasjonsgenetikk benyttes ofte SNP-er som markører for å undersøke forskjellen mellompopulasjoner, eller for å undersøke evolusjonære prosesser i og mellom populasjoner.
Les mer i Store norske leksikon
- Skrevet av:
- Sist oppdatert:
- ,se alle endringer
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.
