Downs syndrom skyldes i 95 prosent av tilfellene at personen har et helt kromosom 21 ekstra. Vanligvis har mennesker fått ett kromosom fra mor og ett fra far. Personer med Downs syndrom har imidlertid en ekstra kopi av kromosom 21, altså tre stykker. Dette kalles derfor for en trisomi, av gresktri-, 'tre'.

Omkring fire prosent av personer med Downs syndrom har ikke et helt kromosom 21 ekstra, men en ekstra bit av kromosomet har festet seg på et annet kromosom. Dette kalles entranslokasjon. Disse får samme typer symptomer som dem med vanlig trisomi 21.

Én prosent av alle med Downs syndrom har en såkaltmosaikktilstand. Det vil si at de har noen celler med trisomi 21, og andre celler med et normalt antall kromosomer.

Sannsynligheten for å få barn med Downs syndrom stiger hos moren fra hun er omkring 35 år. For en kvinne på 35 år er sannsynligheten for å få et barn medkromosomavvik, inkludert Downs syndrom, omkring 0,5 prosent. Det er dessuten sjansen for å få barn med Downs syndrom som øker mest etter hvert som kvinnen blir eldre. Hos kvinner i 38-årsalderen er sannsynligheten fordoblet, ved 40-årsalderen stiger den mot to prosent, og for kvinner rundt 45 år ligger den på om lag fem prosent.

Sannsynligheten for å føde et barn med Downs syndrom blir høyere jo eldre kvinnen er. De aller fleste barn med Downs syndrom fødes imidlertid av yngre mødre, ettersom det er denne aldersgruppen som får flest barn. Dersom man har fått ett barn med Downs syndrom, er sannsynligheten for gjentagelse rundt 0,5–1 prosent i et seneresvangerskap. Unntak gjelder dersom en av foreldrene erbærer av entranslokasjon.

Personer med Downs syndrom har et karakteristisk utseende, men det kan variere noe. Vanlige kjennetegn er:

• smale og skråttstilte øyeåpninger
• hudfold over den indre øyevinkelen (epikantus)
• rundt hode, av og til med flatt bakhode og rikelig med nakkehud
• små ører
• tunge som virker større enn vanlig på grunn av slapphet (hypotoni) i ansiktsmuskulatur
• litennese med flat neserot
• hender og føtter som er korte og brede
• lillefingeren som ofte er kort og kroket
• firefingerfure i håndflaten (bare én tverrgående hudfold)
• sparsomt utvikledekjønnskjennetegn

Gjennomsnittshøyden til personer med Downs syndrom er redusert i forhold til forventet ut fra midtforeldrehøyde. Mange har hyperfleksible ledd og laveremuskelspenning (hypotoni) enn normalt. I tillegg har mange med Downs syndrommedfødte hjertefeil, der atrioventrikulær septumdefekt og ventrikkelseptumdefekt er de vanligste. De kan som regel opereres. En del har dessuten komplikasjoner knyttet til mage-tarmkanalen, og det er økt hyppighet avHirschsprungs sykdom. Hyppigheten avblodkreft oginfeksjoner er økt. Personene har tendens tilluftveisinfeksjoner, ofte med nedsatthørsel som følge.Hypotyreose (lavt stoffskifte) kommer iblant snikende, og er vanskelig å oppdage.

Personer med Downs syndrom viser forsinket utvikling, både psykisk og fysisk, og det er økt forekomst avautisme ogdemens. Det er stor variasjon i grad av symptomer og funksjonsnivå. Personer med Downs-mosaikk får som regel mildere trekk fra syndromet.

Downs syndrom kan diagnostiseres vedkromosomundersøkelse etter fødsel eller vedfosterdiagnostikk. Det er flere måter å gjøre undersøkelsen på.

Etter fødsel gjør man det enten ved å studere celler fra en blodprøve i mikroskop, eller ved DNA-baserte tester av blodprøven.

Hos gravide kvinner kan en blodprøve av kvinnen med høy grad av sikkerhet vise om fosteret har Downs syndrom ved bruk av såkaltNIPT. Det sikreste resultatet får man likevel vedmorkakeprøve ellerfostervannsprøve.

Levealderen hos personer med Downs syndrom var i 2020 rundt 60 år og forventes å øke ytterligere. Tidligere døde mange tidlig av de komplikasjonene som kan følge med tilstanden. Slike komplikasjoner kan i dag i større grad forebygges eller behandles.

Downs Syndrom Norge er en interesseorganisasjon for personer med Downs syndrom og folk med interesse for tilstanden.

• medisinsk genetikk
• kromosomer
• trisomi

• Nettsidene til Downs Syndrom Norge