BRCA1 (krajšava zabreast cancer 1, angl.rak dojke 1) je prvi odkritigen dovzetnosti zaraka dojke.[1] Gre zatumor zavirajoči gen, ki zapisujebeljakovino tipa 1 dovzetnosti za raka dojke, odgovorno za popravljanje napak vDNK.[2] Prve dokaze o obstoju tega gena je predložila ameriška genetičarkaMary-Claire King leta 1990,[3] čez štiri leta pa so ga uspeli tudi prvikratklonirati.[4][5]
GenBRCA1 se izraža v celicahdojke in drugih tkivih, kjer pomaga pri popravljanju celične DNK ali pa povzročicelično smrt, kadar popravek DNK ni več mogoč. Če je okvarjen sam gen, se napake v DNK ne popravijo ustrezno, s čimer se poveča tveganje za vznikraka.[6][7]
V 5 do 10 % vseh primerov raka dojke gre za dedno obliko bolezni in od vseh dednih rakov dojk so ti posledicamutacij v genuBRCA1 v približno 20 do 40 % (v genuBRCA2 v 10 do 35 %).Pojavnost raka dojk je pri nosilkah/-cih mutacij v genuBRCA1 okrog 50 %, pri njih pa je povečano tudi tveganje za nastanekraka jajčnika,debelega črevesa inprostate.[8]
Humani genBRCA1 se nahaja na dolgem krakukromosoma 17, na regiji 2 in pasu 1 (odbaznega para 38.429.551 do baznega para 38.551.283(karta)).OrtologeBRCA1[9] so identificirali pri večinisesalcev, za katere so na voljo celotnigenomi.
Beljakovina BRCA1 vsebuje naslednje domene:[10]
Beljakovina vsebuje tudi motiv jedrnega lokalizacijskega signala in motiv jedrnega izvoznega signala.[11]