| edit |
| Diskoidin domen receptor familija, izoforma 1 | |||
|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||
| Simboli | DDR1; CAK; CD167; DDR; EDDR1; MCK10; NEP; NTRK4; PTK3; PTK3A; RTK6; TRKE | ||
| Vanjski ID | OMIM: 600408MGI: 99216HomoloGene: 68212GeneCards:DDR1 Gene | ||
| Pregled RNK izražavanja | |||
| podaci | |||
| Ortolozi | |||
| Vrsta | Čovek | Miš | |
| Entrez | 780 | 12305 | |
| Ensembl | ENSG00000137332 | ENSMUSG00000003534 | |
| UniProt | Q08345 | O35407 | |
| RefSeq (mRNA) | NM_001954 | NM_007584 | |
| RefSeq (protein) | NP_001945 | NP_031610 | |
| Lokacija (UCSC) | Chr c6_COX: 30.99 - 31.01 Mb | Chr 17: 35.29 - 35.31 Mb | |
| PubMed pretraga | [1] | [2] | |
DDR1, iliCD167a (klaster diferencijacije 167a), je ljudskigen[1] koji je pripadnik broj 1 familijereceptora s diskoidinskim domenom.
Receptorske tirozinske kinaze (RTK) igraju ključnu ulogu u komunikaciji ćelija sa njihovim mikro okruženjem. Ti molekuli su uključeni u regulaciju ćelijskog rasta, diferencijacije i metabolizma. Protein kodiran ovim genom je RTK koji je široko izražen u normalnim i transformisanim epitelnim ćelijama, i koji je aktivirankolagenom. Ovaj protein pripada potfamiliji receptora tirozin kinaza koje sadrže homologni region saDictyostelium discoideumproteinomdiskoidin I u njihovom ekstracelularnom domenu. Njegova auto-fosforilacija se postiže svim do sada testiranim kolagenima (tip I - VI).In situ studije iNorthern-blot analiza su pokazale da je izražavanje ovog protein ograničeno naepitelske ćelije, posebno u bubrezima, plućima, gastrointestinalnom traktu, i mozgu. Dodatno, ovaj protein je značajno preizražen i u nekoliko ljudskih tumora iz dojki, jajnika, jednjaka, pedijatrijskog mozga. Ovaj gen se nalazi nahromozomu 6p21.3 u blizini nekolikoHLA klasa I gena.Alternativno splajsovanje (engleski:splicing) ovog gena proizvodi nekolikotranskriptnih varijanti.[1]