PRNP
PRNP —ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка —прионный белокPrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерациюнейронов.
Белок PRNP представляет собойгликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, какHSP-60,ламининовый рецептор,ламинин,NCAM,Grb2.
Название
[править |править код]PRNP — сокращение отангл. PRioN Protein.
Клиническое значение
[править |править код]
Описано более 20 мутаций гена, ассоциированных со следующими прионными заболеваниями:
- Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (англ. Creutzfeld-Jakob disease)
- Синдром Герстманна — Штройслера — Шейнкера (англ. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome)
- Фатальная семейная бессонница (англ. fatal familial insomnia))
В одном исследовании сообщается, что в популяции туземцев Папуа-Новой Гвинеи, не так давно практиковавших каннибализм и вследствие этого страдавших от эпидемиикуру, ген PRNP содержит защитный полиморфизм G127V, не обнаруживаемый в других популяциях на планете, а также не обнаруживаемый у жертв заболевания[6].
Примечания
[править |править код]- ↑123GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171867 -Ensembl, May 2017
- ↑123GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079037 -Ensembl, May 2017
- ↑Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑Choi B.Y., Kim S.Y., Seo S.Y., An S.S., Kim S., Park S.E., Lee S.H., Choi Y.J., Kim S.J., Kim C.K., Park J.S., Ju Y.R. Mutations at codons 178, 200-129, and 232 contributed to the inherited prion diseases in Korean patients (англ.) //BMC Infect. Dis.[англ.] : journal. — 2009. —Vol. 9. —P. 132. —doi:10.1186/1471-2334-9-132. —PMID19698114. —PMC 2749045. Архивировано 28 сентября 2013 года.
- ↑Mead S., Whitfield J., Poulter M., Shah P., Uphill J., Campbell T., Al-Dujaily H., Hummerich H., Beck J., Mein C.A., Verzilli C., Whittaker J., Alpers M.P., Collinge J. A Novel Protective Prion Protein Variant that Colocalizes with Kuru Exposure (англ.) //The New England Journal of Medicine : journal. — 2009. — November (vol. 361,no. 21). —P. 2056—2065. —doi:10.1056/NEJMoa0809716. —PMID19923577. Архивировано 11 августа 2015 года.
Литература
[править |править код]- «Нарушение фолдинга белков в нейродегенеративных заболеваниях: механизмы и терапевтические стратегии». На английском языке. PRNP описан в главе 13, «Заразные губчатые энцефалопатии», стр. 517Sewell, Robert G.; Simons, Claire. Protein misfolding in neurodegenerative diseases: mechanisms and therapeutic strategies (англ.). — Boca Raton:CRC Press, 2008. —ISBN 0-8493-7310-7.
