PRNP

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигацииПерейти к поиску
PRNP
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов:PDBeRCSB
Список идентификаторов PDB

1E1G,1E1J,1E1P,1E1S,1E1U,1E1W,1FKC,1FO7,1H0L,1HJM,1HJN,1I4M,1OEH,1OEI,1QLX,1QLZ,1QM0,1QM1,1QM2,1QM3,2IV4,2IV5,2IV6,2K1D,2KUN,2LBG,2LEJ,2LFT,2LSB,2LV1,2OL9,2W9E,3HAF,3HAK,3HEQ,3HER,3HES,3HJ5,3HJX,3MD4,3MD5,3NHC,3NHD,3NVF,4DGI,4E1H,4E1I,%%s1E1G,1E1J,1E1P,1E1S,1E1U,1E1W,1FKC,1FO7,1H0L,1HJM,1HJN,1I4M,1OEH,1OEI,1QLX,1QLZ,1QM0,1QM1,1QM2,1QM3,2IV4,2IV5,2IV6,2K1D,2KUN,2LBG,2LEJ,2LFT,2LSB,2LV1,2M8T,2W9E,3HAF,3HAK,3HEQ,3HER,3HES,3HJ5,3HJX,3MD4,3MD5,3NHC,3NVF,4DGI,4E1H,4E1I,4KML,4N9O

Идентификаторы
ПсевдонимыPRNP, ASCR, AltPrP, CD230, CJD, GSS, KURU, PRIP, PrP, PrP27-30, PrP33-35C, PrPc, p27-30, prion protein
Внешние IDOMIM:176640MGI:97769HomoloGene:7904GeneCards:PRNP
Расположение гена (человек)
20-я хромосома человека
Хр.20-я хромосома человека[1]
20-я хромосома человека
Расположение в геноме PRNP
Расположение в геноме PRNP
Локус20p13Начало4,686,350bp[1]
Конец4,701,590bp[1]
Расположение гена (Мышь)
2-я хромосома мыши
Хр.2-я хромосома мыши[2]
2-я хромосома мыши
Расположение в геноме PRNP
Расположение в геноме PRNP
Локус2 F2|2 64.07 cMНачало131,751,848bp[2]
Конец131,780,349bp[2]
Паттернэкспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • цитоархитектоническое поле Бродмана 23

  • Region I of hippocampus proper

  • trigeminal ganglion

  • Epithelium of choroid plexus

  • pars compacta
Наибольшая экспрессия в
  • nucleus of stria terminalis

  • CA3 field

  • Region I of hippocampus proper

  • decidua

  • anterior amygdaloid area
Дополнительные справочные данные
BioGPS


Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники:Amigo,QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

5621

19122

Ensembl

ENSG00000171867

ENSMUSG00000079037

UniProt

P04156

P04925

RefSeq (мРНК)
NM_183079
NM_000311
NM_001080121
NM_001080122
NM_001080123

NM_001271561

NM_001278256
NM_011170

RefSeq (белок)
NP_000302
NP_001073590
NP_001073591
NP_001073592
NP_001258490

NP_898902
NP_000302.1
NP_001073590.1
NP_001073591.1
NP_001073592.1
NP_898902.1

NP_001265185
NP_035300

Локус (UCSC)Chr 20: 4.69 – 4.7 MbChr 2: 131.75 – 131.78 Mb
Поиск поPubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип ВикиданныхИнформация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

PRNP —ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка —прионный белокPrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерациюнейронов.

Белок PRNP представляет собойгликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, какHSP-60,ламининовый рецептор,ламинин,NCAM,Grb2.

Содержание

Название

[править |править код]

PRNP — сокращение отангл. PRioN Protein.

Клиническое значение

[править |править код]
Результаты сканирования мозга трёх пациентов с патологией, напоминающейболезнь Крейтцфельдта — Якоба. Пациенты различаются по мутациям гена PRNP: D178N (GAC→AAC) — слева, E200K (GAG→AAG)-129MV — по центру, (ATG→GTG), и M232R — справа. Из статьи Choi et al., 2009.[5]

Описано более 20 мутаций гена, ассоциированных со следующими прионными заболеваниями:

В одном исследовании сообщается, что в популяции туземцев Папуа-Новой Гвинеи, не так давно практиковавших каннибализм и вследствие этого страдавших от эпидемиикуру, ген PRNP содержит защитный полиморфизм G127V, не обнаруживаемый в других популяциях на планете, а также не обнаруживаемый у жертв заболевания[6].

Примечания

[править |править код]
  1. 123GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171867 -Ensembl, May 2017
  2. 123GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079037 -Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Choi B.Y., Kim S.Y., Seo S.Y., An S.S., Kim S., Park S.E., Lee S.H., Choi Y.J., Kim S.J., Kim C.K., Park J.S., Ju Y.R. Mutations at codons 178, 200-129, and 232 contributed to the inherited prion diseases in Korean patients (англ.) //BMC Infect. Dis.[англ.] : journal. — 2009. —Vol. 9. —P. 132. —doi:10.1186/1471-2334-9-132. —PMID19698114. —PMC 2749045. Архивировано 28 сентября 2013 года.
  6. Mead S., Whitfield J., Poulter M., Shah P., Uphill J., Campbell T., Al-Dujaily H., Hummerich H., Beck J., Mein C.A., Verzilli C., Whittaker J., Alpers M.P., Collinge J. A Novel Protective Prion Protein Variant that Colocalizes with Kuru Exposure (англ.) //The New England Journal of Medicine : journal. — 2009. — November (vol. 361,no. 21). —P. 2056—2065. —doi:10.1056/NEJMoa0809716. —PMID19923577. Архивировано 11 августа 2015 года.

Литература

[править |править код]
Перейти к шаблону «External links»
Ссылки на внешние ресурсы
Перейти к шаблону «Внешние ссылки» Перейти к элементу Викиданных
  Словари и энциклопедии
Перейти к шаблону «Кластеры дифференцировки»
1-50
51-100
101-150
151-200
201-250
251-300
301-350
351-400
В другом языковом разделеесть более полная статьяPRNP  (англ.).
Вы можете помочь проекту, расширив текущую статьюс помощью перевода
Источник —https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=PRNP&oldid=142047398
Категории:
Скрытые категории: