Ensembl — совместный научный проектЕвропейского института биоинформатики иИнститута Сенгера. Основной задачей этого проекта является обеспечение специалистов интегрированным доступом к базам данных, касающихся строениягеномов более 50 видов позвоночных, включая человека (Homo sapiens), мышь (Mus musculus), крысу (Rattus norvegicus), рыбку Данио-рерио (Danio rerio) и др.^[1] Проект был запущен в 1999 году перед завершениемпроекта «Геном человека»^[2].

Базы данных Ensembl регулярно обновляются с частотой не менее двух раз в год. Текущая версия проекта 88 была опубликована 29 марта 2017 года^[3]. Свежие новости проекта публикуются на официальном веб-сайте. Там же можно найти информацию об очных образовательных мероприятиях по работе с Ensembl^[4]. Основам работы с системой можно также научиться, просмотрев тематические видео насайте Ensembl иEMBL-EBIАрхивная копия от 16 апреля 2017 наWayback Machine.

Проект Ensembl сосредоточен на предоставлении подробной информации огеномах позвоночных животных. Типичный размер такого генома составляет миллиарды пар оснований. Например, геном мыши (Mus musculus) и геном человека (Homo sapiens) содержат около 3 миллиардов пар оснований. Только несколько процентов генома представляют собой кодирующие последовательности, соответствующие примерно 20—25 тысячамгенов в случае человека^[5]. Кодирующие последовательности обладают неслучайной структурой, что позволяет обнаружить их при анализе генома. Некодирующие последовательности генома в некоторых случаях также являются биологически функциональными, подразделяясь напсевдогены, генытранспортной ирибосомной РНК, гены длинных некодирующих РНК,малых ядерных РНК,малых ядрышковых РНК,микроРНКи т.д. Работа с элементами генома возможна только при наличии информации о положении этого элемента и взаимодействии с другими. Разметка положения каждого такого элемента называетсяаннотацией генома^[6].

Аннотация генома может быть проведена как вручную коллективом экспертов, так и с использованием автоматических программных подходов, как это реализовано в Ensembl^[7].

Стандартная процедура аннотации Ensembl занимает до 4 месяцев и состоит из нескольких стадий^[8]. Вначале проводится автоматическая маскировка повторов и предсказание положения генов. Затем на геном выравниваются известные кодирующие белки последовательности данного организма, полученные экспериментально. Если для участка генома такой последовательности нет, в ходе последующей стадии для этой цели используются последовательности близких видов. Помимо этого на геном наносится информация об известных видоспецифичных последовательностяхкДНК иEST^[англ.]. Когда возможно, на геном также накладываются данные экспериментов поРНК-секвенированию^[9].

Для геномов человека и мыши стандартный процесс аннотации дополняется аннотацией проектаHAVANAАрхивная копия от 15 апреля 2017 наWayback Machine. Объединенная аннотация Ensembl/HAVANA составляет набор генов человека и мышиGENCODEАрхивная копия от 15 апреля 2017 наWayback Machine^[10].

В номенклатуре Ensembl гену может быть присвоено 3 статуса:known, novel, merged. Статусknown указывает на то, что данный участок соотносится с известной последовательностью этого организма из публичных баз данныхUniProtKB иNCBI RefSeqАрхивировано 30 марта 2006 года.. В случае, если есть совпадение только с последовательностью другого организма, гену присваивается статусnovel. Статусmerged указывает на полное совпадение аннотаций Ensembl и HAVANA^[8].

Первичная цель проекта Ensembl заключается в автоматическом анализе и аннотировании геномов позвоночных, а также предоставлении доступа к этим геномам. Геномный браузер Ensembl способен визуализировать имеющиеся в базе Ensembl геномы и их аннотации в различном масштабе, от целогокариотипа до конкретного участка последовательности генома в текстовом виде. Аннотированные элементы отображаются в виде полос (треков) относительно референсного генома. Визуализация треков может быть настроена пользователем под собственные нужды. Дополнительная информация по каждому элементу аннотации доступна во всплывающих окнах при наведении курсора на элемент. Пользователям доступна возможность загружать и визуализировать собственные данные по геномной аннотации. Сделать это можно либо используя сервер DAS (Distributed Annotation System^[англ.]), либо загрузив файл в поддерживаемом формате (BigBED, BigWig, VCF, BAM и другие)^{[11][12][13][14]}.

Для хранения информации Ensembl использует реляционные базы данных наMySQL. Для получения информации из баз Ensembl используется наборAPI (интерфейс программирования приложений), написанных наPerl. API позволяют не зависеть от изменений в структуре базы данных сторонним приложениям. API Ensembl используется в веб-интерфейсе проекта для представления данных, а также может быть загружен пользователем и применяться для написания скриптов для автоматизации получения данных из баз Ensembl. Информация по загрузке, установке и использованию API Ensembl содержитсяна сайте проектаАрхивная копия от 15 апреля 2017 наWayback Machine^[15].

API Ensembl подразделяется на секции по типам обрабатываемых данных: Ensembl Core API (для работы с генами, последовательностями и другими элементами автоматической аннотации), Ensembl-Compara API (для работы с данными по сравнительной геномике), Ensembl-Variation API (для работы с данными о однонуклеотидных полиморфизмах, соматических мутациях, структурных вариациях), Ensembl-Regulation API (для работы с данными по регуляции генома) и другие^[16].

Для доступа к базе Ensembl с использованием клиента на другом языке программирования используется серверEnsembl RESTАрхивная копия от 23 июня 2016 наWayback Machine^[17]. Для получения больших объемов данных может использоваться сервисBioMartАрхивная копия от 8 января 2011 наWayback Machine. Кроме того для скачивания полных баз Ensembl на MySQL можно использоватьFTP-сервер проектаАрхивная копия от 28 мая 2020 наWayback Machine.

На сайте Ensembl доступен ряд инструментов для обработки данных как из базы Ensembl, так и загруженных пользователем^[18]. Для поиска заданной последовательности по всем геномам Ensembl используются алгоритмы BLAT илиBLASTАрхивная копия от 11 мая 2017 наWayback Machine. Присутствует инструмент для загрузки данных из базы Ensembl в видоизменённом формате (File ChameleonАрхивная копия от 15 апреля 2017 наWayback Machine), а также для перевода формата данных междуразными сборками геномовАрхивная копия от 27 апреля 2017 наWayback Machine ирелизами EnsemblАрхивная копия от 15 апреля 2017 наWayback Machine.

Ensembl Variant effect predictorАрхивная копия от 30 апреля 2017 наWayback Machine (VEP) — это инструмент для анализа и аннотации геномных вариаций в кодирующих и некодирующих участках. VEP аннотирует геномные вариации, опираясь на широкую выборку данных базы Ensembl, включая транскрипты, регуляторные области, частоты ранее наблюдавшихся вариаций, клинические данные и предсказания биофизических последствий вариаций. Возможен анализ двух категорий вариаций: малые точно определенные вариации (инсерции, делеции,тандемные повторы,однонуклеотидные полиморфизмы) либо более крупныеструктурные вариации генома (изменения копийности генов, крупные инсерции илиделеции). VEP доступен в виде сервиса на веб-сайте Ensembl, в виде отдельного Perl-скрипта, а также через Ensembl REST^[19].

Изначально проект Ensembl специализировался на геномах позвоночных животных, однако увеличение количества информации о геномах других живых существ привело к появлению в 2009 году проектаEnsembl GenomesАрхивная копия от 19 апреля 2017 наWayback Machine, использующего платформу, инструменты и систему аннотации Ensembl^[20]. В рамках данного проекта было создано 5 подразделений:

• Ensembl BacteriaАрхивная копия от 23 апреля 2009 наWayback Machine предоставляет доступ к более чем 40 тысячам аннотированныхбактериальных геномов
• Ensembl FungiАрхивная копия от 30 апреля 2017 наWayback Machine содержит 569 геномовгрибов
• Ensembl PlantsАрхивная копия от 30 апреля 2017 наWayback Machine содержит 44 геномарастений
• Ensembl ProtistsАрхивная копия от 30 апреля 2017 наWayback Machine содержит 150 геномовпротистов
• Ensembl MetazoaАрхивная копия от 8 апреля 2017 наWayback Machine содержит 65 геномовбеспозвоночных животных

Сборка геномов Ensembl Genomes выходит одновременно для всех подразделений и независимо от основного проекта. Текущая версия сервиса 34, последнее обновление было совершено в декабре 2016 года^[21].

Доступ к геномам, находящимся в процессе аннотации, осуществляется с помощью сервисаEnsembl Pre!Архивная копия от 9 июня 2017 наWayback Machine. По состоянию на 2017 год доступна информация о геномах 17 организмов. Последнее обновление сервиса было проведено 19 января 2015 года^[22].

• Стартовая страница Ensembl (WTSI / EBI)Архивная копия от 24 мая 2008 наWayback Machine  (англ.)
• GENCODE

Эта статья входит в числодобротных статей русскоязычного раздела Википедии.

• Генетика
• Биоинформатика
• Геномика
• Веб-сервисы
• Генетическая инженерия в Великобритании

• Википедия:Cite web (не указан язык)
• Страницы, использующие волшебные ссылки ISBN
• Википедия:Добротные статьи:Биоинформатика
• Википедия:Добротные статьи по алфавиту