Movatterモバイル変換


[0]ホーム

URL:


Saltar para o conteúdo
Wikipédia
Busca

NR0B1

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

NR0B1 é umgene que providencia instruções para a formação de umaproteína denominadaDAX1. Esta proteína exerce um papel importante no desenvolvimento normal de vários tecidos produtores dehormonas. Estes tecidos incluem asglândulas adrenais, apituitária e ohipotálamo. DAX1 controla a actividade de certos genes nas células que formam estestecidos, durante o desenvolvimento embrionário. As proteínas que controlam a actividade de outros genes denominam.se por factores de transcrição. DAX1 também exerce um papel na regulação da produção hormonal nestes tecidos, após terem sido formados.

O gene NR0B1 está localizado no braço curto docromossoma X, entre as posições 21.3 e 21.2.

Leitura de apoio

[editar |editar código-fonte]
  • Achermann JC, Meeks JJ, Jameson JL (2003). «Phenotypic spectrum of mutations in DAX-1 and SF-1.».Mol. Cell. Endocrinol.185 (1-2): 17–25.PMID 11738790.doi:10.1016/S0303-7207(01)00619-0  !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
  • Franzese A, Brunetti-Pierri N, Spagnuolo MI; et al. (2005). «Inappropriate tall stature and renal ectopy in a male patient with X-linked congenital adrenal hypoplasia due to a novel missense mutation in the DAX-1 gene.».Am. J. Med. Genet. A.135 (1): 72–4.PMID 15800903.doi:10.1002/ajmg.a.30670  !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
  • Achermann JC (2005). «The role of SF1/DAX1 in adrenal and reproductive function.».Ann. Endocrinol. (Paris).66 (3): 233–9.PMID 15988384 
  • Niakan KK, McCabe ER (2006). «DAX1 origin, function, and novel role.».Mol. Genet. Metab.86 (1-2): 70–83.PMID 16146703.doi:10.1016/j.ymgme.2005.07.019 
  • Worley KC, Towbin JA, Zhu XM; et al. (1992). «Identification of new markers in Xp21 between DXS28 (C7) and DMD.».Genomics.13 (4): 957–61.PMID 1505987.doi:10.1016/0888-7543(92)90007-F  !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
  • Petersen KE, Bille T, Jacobsen BB, Iversen T (1983). «X-linked congenital adrenal hypoplasia. A study of five generations of a Greenlandic Family.».Acta paediatrica Scandinavica.71 (6): 947–51.PMID 6891556.doi:10.1111/j.1651-2227.1982.tb09554.x  !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
  • Burris TP, Guo W, Le T, McCabe ER (1995). «Identification of a putative steroidogenic factor-1 response element in the DAX-1 promoter.».Biochem. Biophys. Res. Commun.214 (2): 576–81.PMID 7677767.doi:10.1006/bbrc.1995.2324  !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
  • Bardoni B, Zanaria E, Guioli S; et al. (1994). «A dosage sensitive locus at chromosome Xp21 is involved in male to female sex reversal.».Nat. Genet.7 (4): 497–501.PMID 7951319.doi:10.1038/ng0894-497  !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
  • Zanaria E, Muscatelli F, Bardoni B; et al. (1995). «An unusual member of the nuclear hormone receptor superfamily responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenita.».Nature.372 (6507): 635–41.PMID 7990953.doi:10.1038/372635a0  !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
  • Muscatelli F, Strom TM, Walker AP; et al. (1995). «Mutations in the DAX-1 gene give rise to both X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism.».Nature.372 (6507): 672–6.PMID 7990958.doi:10.1038/372672a0  !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
  • Guo W, Burris TP, McCabe ER (1996). «Expression of DAX-1, the gene responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism, in the hypothalamic-pituitary-adrenal/gonadal axis.».Biochem. Mol. Med.56 (1): 8–13.PMID 8593542.doi:10.1006/bmme.1995.1049  !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
  • Yanase T, Takayanagi R, Oba K; et al. (1996). «New mutations of DAX-1 genes in two Japanese patients with X-linked congenital adrenal hypoplasia and hypogonadotropic hypogonadism.».J. Clin. Endocrinol. Metab.81 (2): 530–5.PMID 8636263.doi:10.1210/jc.81.2.530  !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
  • Guo W, Burris TP, Zhang YH; et al. (1996). «Genomic sequence of the DAX1 gene: an orphan nuclear receptor responsible for X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism.».J. Clin. Endocrinol. Metab.81 (7): 2481–6.PMID 8675564.doi:10.1210/jc.81.7.2481  !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
  • Nakae J, Tajima T, Kusuda S; et al. (1996). «Truncation at the C-terminus of the DAX-1 protein impairs its biological actions in patients with X-linked adrenal hypoplasia congenita.».J. Clin. Endocrinol. Metab.81 (10): 3680–5.PMID 8855822.doi:10.1210/jc.81.10.3680  !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
  • Schwartz M, Blichfeldt S, Müller J (1997). «X-linked adrenal hypoplasia in a large Greenlandic family. Detection of a missense mutation (N4401) in the DAX-1 gene; implication for genetic counselling and carrier diagnosis.».Hum. Genet.99 (1): 83–7.PMID 9003500.doi:10.1007/s004390050316  !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
  • Takahashi T, Shoji Y, Shoji Y; et al. (1997). «Active hypothalamic-pituitary-gonadal axis in an infant with X-linked adrenal hypoplasia congenita.».J. Pediatr.130 (3): 485–8.PMID 9063431.doi:10.1016/S0022-3476(97)70217-8  !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
  • Nakae J, Abe S, Tajima T; et al. (1997). «Three novel mutations and a de novo deletion mutation of the DAX-1 gene in patients with X-linked adrenal hypoplasia congenita.».J. Clin. Endocrinol. Metab.82 (11): 3835–41.PMID 9360549.doi:10.1210/jc.82.11.3835  !CS1 manut: Uso explícito de et al. (link) !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
  • Zazopoulos E, Lalli E, Stocco DM, Sassone-Corsi P (1997). «DNA binding and transcriptional repression by DAX-1 blocks steroidogenesis.».Nature.390 (6657): 311–5.PMID 9384387.doi:10.1038/36899  !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)

Ligações externas

[editar |editar código-fonte]
Obtida de "https://pt.wikipedia.org/w/index.php?title=NR0B1&oldid=49328328"
Categoria:
Categorias ocultas:

[8]ページ先頭

©2009-2025 Movatter.jp