| XX male syndrome | |
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| Translocação do gene SRY entre o gene X (vermelho) e o gene Y (azul). | |
| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-11 | LD52.0 |
| CID-10 | (Q98.3) |
| OMIM | 278850 |
| MeSH | D058531 |
 Leia o aviso médico | |
Síndrome De la Chapelle ouSíndrome doMacho XX é uma variação genética, dentro das condiçõesintersexo, rara no qual um individuo comcromossomo sexual XX desenvolve naturalmente como genitais um pénis, testículos e escroto. Geralmente é causada por intercâmbio dogene SRY do cromossomo Y para o cromossomo X do espermatozoide. Foi descrita em 1964 por De la Chapelle. Afeta em 4 ou 5 de cada 100.000 recém-nascidos.[1]
Entre os 200 milhões de brasileiros pode-se estimar entre 8 e 10 mil de pessoas com o Síndrome de Chapelle e um número similar de pessoas comdisgenesia gonadal.
Os genes doespermatozóide ou doóvulo podem naturalmente se recombinar durante a a sua formação. Genes responsáveis pelo desenvolvimentogenital típico masculino, conhecidos por SRY (Sex-determinant Region Y), que normalmente estão localizados nocromossomo Y podem fazertranslocação durante aprófase dameiose para ocromossomo X. Assim o feto nasce com dois cromossomos sexuais X, mas com genes para desenvolver genitais masculinos. Quase 90% das pessoas com tal variação possuem o gene SRY.[2]
Mas também existem diversos casos descritos na literatura de pessoas com esta síndrome e totalmente virilizadas sem genes do cromossomo Y. A aparência pode ser completamente masculina, mesmo com os genes XX. Esse fato indica que existem genes responsáveis pelo desenvolvimento genital masculino que não estão nem no gene SRY ou sequer no cromossomo Y, portanto estão presentes em pessoas do sexo feminino e são inibidos por outros genes.[3]
Algumas pessoas com esta síndrome são totalmente virilizadas e indistinguíveis de uma pessoa do sexo masculino XY. Durante a adolescência, ostestículos produzemtestosterona ehormônio antimülleriano induzindo a um processo devirilização que pode ser total ou parcial.
Sempre são inférteis, por ausência de produção de espermatozoides (azoospermia). A maioria pode ter dois ou mais dos seguintes sinais[4]:
A maioria das pessoas com esta síndrome não apresenta ambiguidade genital, de modo que o diagnóstico pode só ser feito na idade adulta para descobrir a causa da infertilidade ou na época da puberdade quando estas desenvolvem ginecomastia (33%). O diagnóstico geralmente é feito por estudo genético docariótipo comPCR. O aspecto histológico do testículo assemelha-se ao dasíndrome de Klinefelter (XXY).[5]
Cirurgia eterapia de reposição hormonal pode tornar a aparência mais masculina ou mais feminina dependendo do desejado pela pessoa. A Sociedade Intersexo Norte Americana (ISNA) recomenda esperar até que o indivíduo possa decidir sobre as características sexuais que prefere ter, no início da adolescência (10 a 13 anos), antes de fazer cirurgia ou tratamento hormonal. Caso o paciente se interesse existem grupos de apoio psicológico para pessoasintersexo na internet e em alguns países.[6]
Terapia de reposição detestosterona para mudar o nível hormonal, evitaginecomastia, e induz o desenvolvimento de características sexuais secundárias masculinas.[7]