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Aacromatopsia (ACHM), é umasíndromemédica que apresenta sintomas relacionados com pelo menos cincodoenças diferentes. Sua principal causa é a falta de cones de retina no olho que são responsáveis pela distinção de cores, quando esse número de cones é reduzido a pessoa começa ter problemas para enxergar cores e alguns níveis de intensidade luminosa. É importante destacar que a doença é hereditária e muitas vezes inclui acuidade visual. A doença não tem uma cura mas existem óculos ou lentes capazes de reduzirem os sintomas. Embora o termo possa se referir a distúrbios adquiridos, tais comoagnosia para cores eacromatopsia cerebral, ela normalmente refere-se a um transtorno da visão da cor congênitoautossômico recessivo, à incapacidade de perceber a cor e obter uma acuidade visual satisfatória em níveis elevados de luz (geralmente luz exterior). A síndrome está presente também em uma forma incompleta, que é mais adequadamente definida comodaltonismo. A única estimativa de sua ocorrência relativa é de 1:30 000 na população em geral, dados dadécada de 1960 ou anterior.
Há alguma discussão sobre se acromatas podem ver cores ou não. Como ilustrado emThe Island of the Colorblind porOliver Sacks, alguns acromatas não podem ver cores. Com cincogenes diferentes, atualmente conhecidos por causar sintomas semelhantes, pode ser que alguns veem níveis marginais de diferenciação das cores devido a características genéticas diferentes. Com tal número de amostras pequenas e baixas taxas de resposta, é difícil diagnosticar com precisão as 'condições típicas acromáticas'. Se o nível de luz durante os testes é otimizado por eles, pode-se alcançar acuidade visual corrigida de 20/100 para 20/150 em níveis mais baixos de luz. Um traço comum é ahemeralopia oucegueira em pleno sol.
Os cinco sintomas associados com acromatopsia/discromatopsia são:
Um sexto sintoma associado a acromatopsia/discromatopsia é raramente relatado. Muitos doentes não têm conhecimento do aspecto tridimensional do seu sistema visual. Eles frequentemente não observam qualquer das características estereográficas de uma cena.
A síndrome de acromatopsia/discromatopsia é pouco descrita em textos atuais médicos e neuro-oftalmológicos. Tornou-se um termo comum na sequência do livro popular do neurocientista Oliver Sacks, "The Island of the Colorblind", em 1997. Até aquele momento, a maioria dos indivíduos daltônicos foram descritos como acromatas ou acromatopes. Aqueles com menor grau de anormalidade na percepção das cores eram descritos como protanopes, deuteranopes ou tetartanopes (historicamente tritanopes).
A acromatopsia também foi chamada de ramo damonocromacia e dedaltonismo total congênito. Indivíduos com a formacongênita desta desordem apresentam uma completa ausência da atividade dascélulas cones viaeletrorretinografia em níveis elevados de luz. Há pelo menos quatrocausas genéticas deACHM congênito, dois dos quais envolvemcanais iônicos de nucleotídeos cíclicos (ACHM2/ACHM3), uma terceira envolve osconesfotorreceptoras transducina (GNAT2, ACHM4), e a última ainda é desconhecida.
Os seguintesgenes estão associados à ocorrência desta doença:
A síndrome é frequentemente observada primeiramente em crianças em torno de seis meses de idade, por sua atividade fotofóbica e/ou seu nistagmo mas pode ser adquirida depois de adulto por uma má formação celular. O nistagmo torna-se menos perceptível com a idade, mas outros sintomas da síndrome tornam-se mais relevantes quanto se aproxima a idade escolar. A acuidade visual e a estabilidade dos movimentos dos olhos em geral, melhora durante os primeiros 6–7 anos de vida (mas permanecem perto de 20/200). As formas congênitas da doença são consideradas estacionárias e não pioram com a idade.
Além de uma completa impossibilidade de discriminar cores, os indivíduos com acromatopsia completa têm uma série de outras aberraçõesoftalmológicas. Incluída entre estas aberrações está a grande diminuição daacuidade visual (<0,1 ou 20/200) na luz do diahemeralopia,nistagmo, efotofobia severa. Ofundo de olho apresenta-se completamente normal.
Em geral, os sintomas da acromatopsia incompleta são semelhantes aos da acromatopsia completa, exceto em uma forma reduzida. Indivíduos com acromatopsia incompleta têm acuidade visual reduzida com ou sem nistagmo ou fotofobia. Além disso, estes indivíduos apresentam apenas comprometimento parcial da função das células cone, mas continuam a manter a função dosbastonetes.
A acromatopsia adquirida/discromatopsia é uma condição associada com dano aodiencéfalo (principalmente notálamo domesencéfalo) ou aocórtex cerebral (o novo cérebro).
A acromatopsia talâmica/discromatopsia é causada por dano ao tálamo, uma parte dotronco cerebral. É mais frequentemente causado por crescimentotumoral, uma vez que o tálamo é bem protegido contra danos externos.
A acromatopsia cerebral é uma forma dedaltonismo adquirido, que é causado por danos aocórtex cerebral, ao invés de anormalidades nas células daretina do olho. É mais frequentemente causada por trauma físico, hemorragia ou o crescimento do tecido do tumor.
As causas conhecidas das formas de acromatopsia congênita são todas devido ao mau funcionamento dovia de fototransdução retinal. Especificamente, essa forma de ACHM parece resultar da incapacidade dascélulas cone para responder corretamente a entrada de luz porhiperpolarização. As causas genéticas conhecidas disso são as mutações noscanais iônicos dos nucleotídeos cíclicos das células coneCNGA3 (ACHM2) eCNGB3 (ACHM3), bem como natransducina da célula cone,GNAT2 (ACHM4).