Movatterモバイル変換


[0]ホーム

URL:


Przejdź do zawartości
Wikipediawolna encyklopedia
Szukaj

Zespół Cockayne’a

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Zespół Cockayne’a,zespół Neill-Dingwall (ang. Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – choroba genetyczna o dziedziczeniuautosomalnym recesywnym, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizmnaprawy DNA. Nieprawidłowa naprawa DNA sprawia, że chorzy z zespołem Cockayne’a są bardzo wrażliwi na światło słoneczne imutageny.

Zespół Cockayne’a objawia się stopniowym zahamowaniem wzrostu o początku w okresie niemowlęcym, nieprawidłowymi proporcjami ciała, starczym wyglądem twarzy (duże uszy, duży nos, zapadnięte oczy),głuchotą, zaburzeniami neurologicznymi. W zespole Cockayne’a nie ma predyspozycji doraka skóry i innych nowotworów.

Zespół opisał po raz pierwszyEdward Alfred Cockayne w 1936 roku[1].

Przypisy

[edytuj |edytuj kod]
  1. Cockayne EA.Dwarfism with retinal atrophy and deafness. „Archives of Disease in Childhood”. 11, s. 148, 1936. London. 

Bibliografia

[edytuj |edytuj kod]

Linki zewnętrzne

[edytuj |edytuj kod]

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zespół_Cockayne’a&oldid=66559475
Kategorie:

[8]ページ先頭

©2009-2025 Movatter.jp