Movatterモバイル変換

PHOX2B

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

PHOX2B – ludzkigen zlokalizowany nachromosomie 4 w locus 4p12^[1].PHOX2B jestgenem homeotycznym kodującymhomeodomenę białka pełniącego funkcję czynnika transkrypcyjnego. MutacjePHOX2B mogą powodowaćzespół wrodzonej hipowentylacji ichorobę Hirschsprunga.

↑Amiel J, Laudier B, Attié-Bitach T, Trang H, de Pontual L, Gener B, Trochet D, Etchevers H, Ray P, Simonneau M, Vekemans M, Munnich A, Gaultier C, Lyonnet S. Polyalanine expansion and frameshift mutations of the paired-like homeobox genePHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome. „Nature Genetics”. 33, s. 459-460, 2003.PMID:12640453.