Klasyczna tetrada objawów: nadmierna senność w ciągu dnia i napadysnu,katapleksja,porażenie przysenne orazomamy hipnagogiczne iomamy hipnopompiczne[1] występuje u nielicznych pacjentów. Poza napadami senności, najczęściej występującym objawem jest katapleksja przy zachowanejświadomości (70–90%), w dalszej kolejności porażenie przysenne (30–50%) i omamy hipnagogiczne (20–40%)[2]. U części pacjentów występują także epizody automatycznego wykonywania prostych czynności, po których następują przebudzenie oraz niepamięć obejmująca okres wykonywania danych czynności. Pacjenci z narkolepsją często miewają także koszmary i niespokojny, przerywany sen[3].
Szacuje się, że rozpowszechnienie narkolepsji w populacji ogólnej wynosi 0,03–0,16%. Choroba występuje równie często u kobiet i mężczyzn[1]. Pierwsze objawy zwykle ujawniają się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Przebieg choroby jest przewlekły. Przeciętnie mija 10 do 15 lat, zanim zostaje ustalona prawidłowa diagnoza. W związku z trudnościami diagnostycznymi, dane epidemiologiczne dotyczące narkolepsji mają jedynie szacunkowy charakter[2].
Ilustracja przedstawiająca budowę chemicznąhipokretyny, której deficyt wiąże się z występowaniem narkolepsji
Przyczyny narkolepsji nie są w pełni poznane. Zakłada się, że za predyspozycje do narkolepsji odpowiadamutacjagenu kodującegoantygenHLA znajdującego się nachromosomie 6. U osób z ową predyspozycją,układ odpornościowy w wyniku nieprawidłowejreakcji autoimmunologicznej – prawdopodobnie zainicjowanej przez czynnikinfekcyjny, taki jakwirus – może zaatakowaćneurony, które wytwarzająhipokretynę, zwaną także oreksyną. Hipokretyna jestpeptydem odpowiedzialnym za podtrzymywanie stanu czuwania. Zniszczenie neuronów ją wytwarzających prowadzi do pojawiania się u pacjentów snuREM w nieodpowiednich momentach tj. podczas okresu czuwania, zamiast, jak ma to miejsce u osób zdrowych, po około 90 minutach snuNREM. Hipoteza ta znajduje potwierdzenie w badaniach poziomu hipokretyny wpłynie mózgowo-rdzeniowym, który jest istotnie niższy u większości pacjentów z narkolepsją, niż u osób zdrowych. Innymi istotnymi dla wystąpienia narkolepsji czynnikami mogą być także urazyośrodkowego układu nerwowego oraz niski poziomhistaminy, która także uczestniczy w podtrzymywaniu stanu czuwania[4].
Zaleca się także utrzymywanie regularnego rytmu snu i czuwania, z dodatkowymi krótkimi (około 15 minut) drzemkami w ciągu dnia, unikanie alkoholu i innych używek, regularny wysiłek fizyczny[2][3].
Choroba została opisana po raz pierwszy w 1877 roku przezCarla Westphala[6] i w 1880 roku przezJeana-Baptiste-Édouarda Gélineau[7]. Gélineau wprowadził stosowaną do dziś nazwę schorzenia. Obydwa opisy są oceniane współcześnie jako klasyczne opisy prawdziwych przypadków tej choroby[8]. W 1902 rokuLöwenfeld poparł przypuszczenie Gélineau, że narkolepsja jest odrębną jednostkąnozologiczną[9].
↑abcAdam Bilikiewicz, Stanisław Pużyński, Jacek Wciórka, Janusz Rybakowski: Psychiatria. T. 2. Wrocław: Urban & Parner, 2003.ISBN 83-87944-72-6. Brak numerów stron w książce
↑Standardy leczenia farmakologicznego niektórych zaburzeń psychicznych. Marek Jarema (red.). Gdańsk: ViaMedica, 2015, s. 240.ISBN 978-83-7599-867-2.
↑Westphal C. Zwei Krankheitsfälle, vorgetragen in der Berliner Medicinisch-Psychologischen Gesellschaft. II. Eigentümliche mit Einschlafen verbundene Anfälle. „Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten”. 7 (3), s. 631–635, 1877.DOI:10.1007/BF02041879.
↑Gélineau J.B.E. De la narcolepsie. „Gazette des Hôpitaux”, s. 626–628, 635–637, 1880.
↑C.H. Schenck, C.L. Bassetti, I. Arnulf, E. Mignot i inni. English translations of the first clinical reports on narcolepsy and cataplexy by Westphal and Gélineau in the late 19th century, with commentary. „Journal of Clinical Sleep Medicine”. 3 (3), s. 301–311, 2007.PMID:17561602.
↑Löwenfeld L. Ueber Narkolepsie. „Münchner medizinische Wochenschrift”. 49, s. 1041–1045, 1902.
