| Morbus Tay-Sachs (GM2 gangliosidosis) | |
 Obraz dna oka w chorobie Taya-Sachsa („objaw wisienki”) | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupychorób spichrzeniowych, polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej –gangliozydu GM2 wkomórkach nerwowych mózgu. Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego okulistyWarrena Taya oraz amerykańskiego neurologaBernarda Sachsa, który opisał zmiany komórkowe w tej chorobie oraz zauważył w 1887 roku częstsze występowanie choroby we wschodnioeuropejskiej populacjiŻydów aszkenazyjskich. Eponim choroby Taya-Sachsa wprowadził w 1901 rokuHenryk Higier[1].
U podłoża choroby leży zmniejszenie aktywności lub brak syntezyenzymubeta-heksozaminidazy A, który bierze udział w przemianach gangliozydów. W następstwie defektu dochodzi do ich spichrzania wlizosomach m.in.neuronów. Dzieci dotknięte chorobą początkowo rozwijają się normalnie, później postępuje upośledzenie wzroku, słuchu i motoryki. Dochodzi również do pogłębiającego się niedorozwoju umysłowego. Do zgonu dochodzi zwykle w 3. lub 4. roku życia[2].
Choroba dziedziczona jest w sposóbautosomalny recesywny. Występuje częściej uaszkenazyjskich Żydów (1:3600 urodzeń[2]). Najczęstszy typ mutacji toinsercja czterech par zasad weksonie 11 lubmutacja miejsca splicingowego wintronie 12[2] ramienia krótkiego chromosomu 15.
U 90% chorych nadnie oka stwierdza się tzw. objaw wisienki. W okresie niemowlęcym dochodzi do zaburzeń neurologicznych. Stwierdza się niską aktywność β-N-acetyloheksozaminidazy w surowicy. Możliwa jestdiagnostyka prenatalna na podstawie badania aktywności enzymu w kosmkachtrofoblastu (biopsja kosmówki) lubamniocytach pobranych zpłynu owodniowego podczasamniopunkcji. Stosowana jest także diagnostyka genetyczna[2].
