COL11A2 (gen kodujący łańcuch alfa-2 kolagenu typu XI) to ludzki gen odpowiedzialny za produkcję jednego z dwóch łańcuchów alfa kolagenu typu XI, który jest mniej licznym, ale istotnymkolagenem fibrylarnym[1]. Kolagen typu XI odgrywa kluczową rolę w zapewnieniu struktury i wytrzymałości tkankom łącznym, wspierającymmięśnie,stawy, narządy iskórę. Występuje głównie w chrząstce, ciele szklistym oka, uchu wewnętrznym oraz w jądrach miażdżystych krążków międzykręgowych. GenCOL11A2 zlokalizowany jest na krótkim ramieniu chromosomu 6 w pozycji 21.3[1].
Białko kodowane przez genCOL11A2, znane jako pro-alfa2(XI), łączy się z innymi łańcuchami kolagenu, tworząc potrójną helisę prokolagenu. Po odpowiedniej obróbce enzymatycznej prokolagen przekształca się w dojrzały kolagen, który organizuje się w długie, cienkie włókna[2]. Te włókna tworzą stabilne połączenia krzyżowe w macierzy zewnątrzkomórkowej, zapewniając wytrzymałość tkankom łącznym. Kolagen typu XI pomaga również w utrzymaniu odpowiedniego rozstawienia i średnicy włókien kolagenu typu II, co jest kluczowe dla prawidłowej struktury chrząstki i innych tkanek.
Mutacje w genie COL11A2 są związane z kilkoma schorzeniami genetycznymi:
- Niesyndromiczna utrata słuchu: Mutacje wCOL11A2 mogą prowadzić do autosomalnej dominującej (DFNA13) lub autosomalnej recesywnej (DFNB53) formy niesyndromicznej utraty słuchu, charakteryzującej się utratą słuchu bez innych towarzyszących objawów[2][3].
- Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa: Choroba ta charakteryzuje się nieprawidłowościami szkieletowymi, charakterystycznymi cechami twarzy oraz ciężką utratą słuchu[2][4]. Mutacje w COL11A2 prowadzą do produkcji nieprawidłowego kolagenu typu XI, co zaburza rozwój kości i ucha wewnętrznego.
- Zespół Sticklera typu III: Mutacje w COL11A2 powodują formę zespołu Sticklera, która nie wpływa na wzrok, ale prowadzi do problemów ze szkieletem i słuchem[2][5].
- Zespół Weissenbachera-Zweymüllera: Charakteryzuje się nieprawidłowościami w rozwoju kości, utratą słuchu i charakterystycznymi cechami twarzy[2]. Mutacje w COL11A2 prowadzą do produkcji nieprawidłowego kolagenu typu XI, co zaburza prawidłowy rozwój tkanek.
GenCOL11A2 jest również znany pod innymi nazwami, takimi jakHKE5,PARP,STL3,FBCG2,DFNA13,DFNB53,OSMEDA iOSMEDB[1]. Zrozumienie funkcji i mutacji genuCOL11A2 ma kluczowe znaczenie dla diagnozowania i leczenia powyższych schorzeń genetycznych.
- ↑abcCOL11A2 collagen type XI alpha 2 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI [online], www.ncbi.nlm.nih.gov [dostęp 2025-02-16] .
- ↑abcdeCOL11A2 gene: MedlinePlus Genetics [online], medlineplus.gov [dostęp 2025-02-16] (ang.).
- ↑Wyman T.W.T. McGuirt Wyman T.W.T. i inni,Mutations in COL11A2 cause non-syndromic hearing loss (DFNA13), „Nature Genetics”, 23 (4),1999, s. 413–419,DOI: 10.1038/70516,ISSN1061-4036 [dostęp 2025-02-16] (ang.).
- ↑Chris A.Ch.A. Peach Chris A.Ch.A.,Andrew J.A.J. Carr Andrew J.A.J.,JohnJ. Loughlin JohnJ.,Recent advances in the genetic investigation of osteoarthritis, „Trends in Molecular Medicine”, 11 (4),2005, s. 186–191,DOI: 10.1016/j.molmed.2005.02.005 [dostęp 2025-02-16] (ang.).
- ↑ShiboS. Tang ShiboS.,XiaoyanX. Ding XiaoyanX.,YanY. Luo YanY.,Hereditary Vitreoretinal Degenerations, Elsevier, 2013, s. 836–851,DOI: 10.1016/b978-1-4557-0737-9.00041-2,ISBN 978-1-4557-0737-9 [dostęp 2025-02-16] (ang.).
