 Jason Acuña – aktor chory na achondroplazję | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | Q77 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| MedlinePlus | |
| MeSH | |
Achondroplazja,chondrodystrofia –genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (odziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie ikarłowatość[1].
Częstość występowania w populacji wynosi 1:25000[2].
Podłożem achondroplazji jestmutacja pojedynczegogenu. Gen ten zlokalizowany jest na ramieniu krótkim chromosomu 4 (4p16.3). W postacihomozygotycznej jest tomutacja letalna na poziomie zarodkowym – upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg[3].Choroba ta w 80% przypadków powstajede novo. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku powyżej 35 lat[4].
Na obraz kliniczny składają się głównie objawy związane z zaburzeniami wzrostu[5]:
| kod ICD10 | nazwa choroby |
|---|---|
| ICD-10:Q77 | Dysplazja kostno-chrzęstna z upośledzeniem wzrostu kości długich i kręgosłupa |
| ICD-10:Q77.4 | Achondroplazja |
