Movatterモバイル変換


[0]ホーム

URL:


Przejdź do zawartości
Wikipediawolna encyklopedia
Szukaj

Acheiropodia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Acheiropodia
Acheiropodia
Klasyfikacje
ICD-10

Q74.8

DiseasesDB

32738

OMIM

200500

MeSH

C536014

Acheiropodia – bardzo rzadkie, wrodzone zaburzenie, polegające na obustronnym brakukończyn górnych ikończyn dolnych lub obustronnąaplazjądłoni istóp. Nie stwierdzono żadnych innych wad rozwojowych ze strony innych układów. Występowanie tego zaburzenia rozwojowego stwierdza się prawie wyłącznie w Brazylii[1].

Genetyka

[edytuj |edytuj kod]

Acheiropodię powiązano z mutacją w genie LMBR1[2].

Przypisy

[edytuj |edytuj kod]
  1. M.A. Escamilla, M.C. DeMille, E. Benavides, E. Roche i inni. A minimalist approach to gene mapping: locating the gene for acheiropodia, by homozygosity analysis. „Am J Hum Genet”. 66 (6), s. 1995–2000, Jun 2000.DOI:10.1086/302921.PMID:10780921. 
  2. P. Ianakiev, M.J. van Baren MJ, S.P. Daly, M.G. Toledo i inni. Acheiropodia is caused by a genomic deletion in C7orf2, the human orthologue of the Lmbr1 gene. „Am J Hum Genet”. 68 (1), s. 38–45, Jan 2001.PMID:11090342. 

Linki zewnętrzne

[edytuj |edytuj kod]

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Acheiropodia&oldid=72981951
Kategorie:

[8]ページ先頭

©2009-2025 Movatter.jp