APC (AdenomatousPolyposisColi –gruczolakowata polipowatość okrężnicy) – gen kodujący u człowiekabiałko APC.
GenAPC znajduje się nachromosomie 5 w regionie q21 i zawiera 21eksonów.Charakterystyczną cechą genu APC jest występowanie dużego eksonu 15, obejmującego ponad 70% sekwencji kodującej[1].
Produktem transkrypcji jestmRNA o długości 8538 nukleotydów. Pierwsze eksony genu mogą tworzyć specyficzne tkankowo alternatywne transkrypty, np. w tkancemózgu występuje produkt genu APC, któregokodon startowy znajduje się w eksonie BS (brain specific). Alternatywne składanie genu ma związek z regulacją aktywności białka APC; przypuszczalnie pełni ono wiele różnych funkcji w komórce, tym bardziej, że dotyczy ponad 75% eksonów.
Pełnej długości białko APC składa się z 2843 aminokwasów i występuje wcytoplazmie oraz wjądrze komórkowym. W białku APC wyodrębniono kilka funkcjonalnych domen. Domena zasadowa obejmuje aminokwasy 2200-2400.N-koniec białka (aminokwasy 1-171) bierze udział w oligomeryzacji cząsteczek białka. Białko APC posiada dwa miejsca wiązania α-kateniny: we fragmencie obejmującym trzy piętnastonukleotydowe powtórzenia 1020-1169 i w regionie dwudziestoaminokwasowych powtórzeń między 1324-2075. Wiązanie zmikrotubulami odbywa się za pomocą fragmentu obejmującego aminokwasy 2130-2483. Aminokwasy 2560-2843 są miejscem wiązania z białkiem EB1, a aminokwasy2771-2843 wiążą się z białkiem DLG.
Ekspresję genu stwierdzono we wszystkich tkankach. Szereg białek wchodzi w interakcję z białkiem APC. Niektóre z nich to:
Białko APC bierze udział w regulacji wielu procesów w komórce, obejmującychpodział, migrację,adhezję i różnicowanie komórek. Nie określono regionu związanego z procesemapoptozy. W komórkach śluzówki jelita grubego produkt genu APC o masie 300 kDa uczestniczy w kontaktowym hamowaniu wzrostu komórek.
