| Klinefelters syndrom | |||
|---|---|---|---|
 | |||
| Område(r) | Medisinsk genetikk | ||
| Symptom(er) | Azoospermi, hypogonadisme, gynekomasti,fedme,osteoporose, myasteni,dysleksi | ||
| Ekstern informasjon | |||
| ICD-10-kode | Q98.4 | ||
| ICD-9-kode | 758.7 | ||
| DiseasesDB | 7189 | ||
| eMedicine | 945649 | ||
| MeSH | D007713 | ||
Klinefelters syndrom, også kalt 47,XXY syndrom, er entrisomi som rammer menn. Dennekromosomfeilen kommer av en ekstra versjon avX-kromosomet. Den normalekjønnskromosomkonfigurasjonen til menn er 46,XY. Hos individer med Klinefelters syndrom gir det ekstra X-kromosomet en ekstra mengde arvemateriale i alle cellene i kroppen. Derfor utvikler personer med 47,XXY seg ikke normalt, og er disponert for en rekke medisinske problemer.[1][2][3]
Det er den ekstra biten med arvemateriale som skaper alle misdannelsene og problemene som er spesifikke for personer med Klinefelters syndrom. Hos menn med 47,XXY er disse misdannelsene av mindre grad, og de aller fleste er velfungerende individer med kun små fysiske og ingen psykisk utviklingshemming. Det mest alvorlige symptomet til Klinefelters syndrom er sterilitet, dårlig eller ingentestikkelfunksjon og lavetestosteronverdier. Andre fysiske trekk kan være utvikling av brystvev og et barnlig, ungt utseende. Menn som er rammet er også disponert forbrystkreft,åreknuter ogdiabetes mellitus. Den eneste metoden for å påvist Klinefelters syndrom, er vedgenetisk testing.
Rundt 1 av 660 menn blir født med Klinefelters syndrom[2][3] Syndromet ble først beskrevet av den amerikanske revmatologen Harry Klinefelter i1942. Tilstanden er kronisk og man må leve med den livet ut. Det er derimot mulig å behandle symptomene, blant annet vedtestosteronbehandling som er frivillig.
 | Helsemessige forbehold: Du bør aldri bruke informasjon fra internett, inkludert Wikipedia, som eneste kilde til avgjørelser eller tiltak i helsemessige spørsmål. Ved legemiddelspørsmål bør du rådspørreapotek ellerlege, ved helsespørsmål relevant autoriserthelsepersonell, og ved dyresykdom bør du rådspørreveterinær. Bruk aldri reseptbelagte legemidler uten etter råd fra lege. Søk råd på apoteket ved bruk av reseptfrie legemidler, kosttilskudd og naturmidler, spesielt om du også bruker reseptbelagte midler. Bruk av flere legemidler samtidig kan gi utilsiktede effekter. |
