Denne artikkelen omhandler organiske farvestoffer. For materialet, semelamin.
Albinisme oppstår når melanocyttene produserer lite eller ingen melanin. Bildet er tatt iPapua Ny-Guinea.
Melaniner (ikke å forveksle medmelamin) er en gruppe av svarte, brune og rødefargepigmenter som finnes hosplanter,dyr ogprotoktister. Hvorvidt ogsåarkebakterier og andrebakterier har melanin er omstridt. Hos planter ogsopp stimuleres dannelsen av melanin når organismen utsettes for skade. Mennesker og andre dyr har egneceller som står for produksjonen av melanin, kaltmelanocytter. Spesielt mange melanocytter finnes ioverhuden, der melaninet har som funksjon å absorbere en del av de skadelige strålene frasolen. Melaninene farger dermedhuden brun, og mengden melanin i huden øker vedsolbrenthet. Selvhårets ogøyetsregnbuehinnes farge kommer fra melanin.
Hos mennesker forbindes melaniner først og fremst med huden oghudfarge; melanin er det stoffet som er viktigst for å bestemme fargen på et individs hud. Melanin finnes også i håret, inetthinnen, inyrens marg og ibinyrenszona reticularis, i detindre øret, og på noen steder ihjernen:substantia nigra (som erlatin for «svart substans») oglocus ceruleus («blå flekk»).
Melaninet i huden produseres av en celletype som kalles melanocytter som finnes i overhuden. Mennesker av forskjellige farger har omtrent den samme konsentrasjonen av melanocytter i huden, men melanocyttene hos mer mørkhudede mennesker uttrykker mer av vissegener som gjør at melanin produseres. Visse individer hos både mennesker og dyr har lite eller ingen melanin i kroppen – dette kallesalbinisme.
Ettersom melanin er en polymer som er oppbygd av en kjede avmolekyldeler,monomerer, finnes det flere ulike typer av melanin med ulike egenskaper:
Eumelanin er det vanligste melaninet i menneskets hud og hår og mørkhudede mennesker har mer eumelanin. Eumelanin farger her fra brunt til svart, og eumelanin er den formen av melanin som vanligvis mangler ved albinisme.
Feomelanin, ellerphaeomelanin er et annet, humant melanin, som finnes i mindre mengde i hud og hår. Lyshudede mennesker har større mengde feomelanin enn mørkhudede. Feomelanin inneholder aminosyrencystein som gir rødgule fargetoner, og feoalanin finnes i store mengder irødt hår og forårsaker også den rødaktige fargen påfregner.
Neuromelanin er et biprodukt avsignalsubstansendopaminsmetabolisme, og finnes i den menneskelige hjernens strukturersubstantia nigra oglocus ceruleus. Det er usikkert hvilken rolle neuromelaninet har; kanskje det bare er et biprodukt uten egen funksjon. Ikke allepattedyr har melanin i hjernen, men det har blitt funnet hosprimater og i kjøttetende dyr somkatter oghunder.
Flere ulike, genetiske forandringer kan forårsakealbinisme (elleroculokutan albinism, albinisme i øyne og hud) som oftest arvesautosomalt recessivt. Den vanligste formen, oculokutan albinisme type 2 (OCA2) er spesielt vanlig hos personer med opphav iAfrika. OCA2 innebærer en medfødt mangel på eller fravær av melanin, og dermed fargepigmenter, i hud, hår og øyne. Hos svarte i USA anslår man at en av 10 000 har denne typen albinisme, til sammenligning har en av 36 000 hos den hvite befolkningen dette.[1] I visse afrikanske land kan tilstanden være enda vanligere, opp til en av 2 000.[2] En annen form for albinisme,gul oculokutan albinisme, er i USA vanligere hosAmish som for det meste er av sveitsisk og tysk avstamning. Disse personene fødes vanligvis med hvit hud og hvitt hår, men utvikler snart normal pigmentering.[3]
Albinisme som berører øynene påvirker ikke bare øyets utseende, men ogsåsynet; personer som er albinoer bruker å få dårlige resultater på synstester. To former av albinisme som er vanlig hos personer fraPuerto Rico, kan også forbindes med lavere livslengde, og flere andre typer av albinisme medfører ulike problemer med for eksempeltrombocytene i blodet,lungene og nyrene. Hvilken rolle melaninet spiller for disse symptomene er ukjent.
At albinisme ofte er forbundet meddøvhet har vært kjent helt sidenCharles DarwinsArtenes opprinnelse der han noterte at helhvite katter med blå øyne vanligvis er døve.[4] Lignende sammenhenger har blitt funnet hos hunder oggnagere. Hos mennesker finnes en lignende sammenheng i den uvanlige sykdommenWaardenbergs syndrom, som først og fremst forekommer hosHopiindianere, der så mange som en av 200 er albinoer. Det kan likevel ikke bevises at mangelen på melanin i seg selv forårsaker døvheten, da de fleste personer som mangler deenzymene som behøves for å fremstille melanin har normal hørsel.[5] I stedet er det fraværet av melanocytter istria vascularis i detindre øret som resulterer i atsneglehuset ikke fungerer som det skal.[6] Mekanismene bak dette er ikke helt klarlagt. Den neuromotoriskeParkinsons sykdom, som forårsakes av lav syntese avdopamin, har vist seg å medføre lavere innhold av melanin enn normalt i strukturensubstantia nigra i hjernen. Hvorvidt dette har noen effekt i seg selv er ukjent.
Melanocyttene fører inn korn av melanin i spesiellevesikler som kallesmelanosomer. Disse føres så over til celletyper ioverhuden. Melanosomene i hver celle samles ovenforcellekjernen, der de beskytterDNAet i kjernenskromosomer motUV-stråling som kan føre tilmutasjoner. Mennesker med forfedre som har levd lenge nærekvator har i alminnelighet større mengder eumelanin i huden, noe som gjør denne brun eller svart og beskytter dem mot soleksponeringen, som gir mennesker med lysere hud en økt risiko formelanom, kreft i melanocyttene. Hud som er mørk av natur eldes også langsommere, og får færrerynker enn hvite menneskers hud. Sollys stimulererleveren til å produserevitamin D. Ettersom store mengder melanin i huden skjermer for solstrålingen, øker mørk hud risikoen for mangel på vitamin D. Under denindustrielle revolusjon i England, da mangelsykdommenrakitt (engelsk syke) var vanlig, løp de svarte større risiko for å utvikle rakitis ettersom deres hudfarge hindret dem i å nyttiggjøre seg det svake sollyset og produsere D-vitamin.
Vitenskapen mener at mennesket kommer fra Afrika, og derfor er det trolig at de første menneskene var mørkhudede med melanocytter som produserte store mengder eumelanin. Når mennesker utvandret fra Afrika og slo seg ned i Asia og Europa minsket det evolusjonære trykket på å opprettholde produksjonen av eumelanin ettersom de bodde på steder med mindre sterkt sollys, der behovet for beskyttelse mot solen var mindre. Derfor begynte ulike variasjoner av gener som på ulike måter var innblandet i produksjonen av melanin å vise seg i befolkningen, noe som førte til at befolkninger som bodde langt fra ekvator fikk lysere hud og hår. Man har forsøkt å finne ut om disse forandringene beror pågendrift, tilfeldig forandring eller om det har funnet sted positiv seleksjon for lys hud, kanskje forårsaket av behovet for D-vitamin. Av de to vanlige genetiske varianter som forårsaker lyst hår, virker det som om den ene, Mc1r, ikke har gjennomgått positiv seleksjon[7] mens den andre, SLC24A5, kan ha gjort det.www.ncbi.nlm.nih.gov.
