Albinisme (avla.albus, som betyrhvit) er en medfødt tilstand derhud,hår ogøyne manglerpigmentetmelanin. Tilstanden er enrecessivt arvelig og skyldes enten en feil i omdannelsen avaminosyrentyrosin til pigmentet melanin (såkalttyrosinasemangel) eller andre feil medenzymene. I så måte kan allevirveldyr fra tid til annen vise albinisme.Planter og dyr som lider av albinisme omtales ofte som enalbino. Et fenomen som ofte forveksles med albinisme erleukisme, som verken gir røde øyne eller rosa hud og brusk, men kan gi total eller delvis hvithet ellers. Det motsatte av albinisme ermelanisme, som gir sortpels eller sortfjærdrakt hos arter som ellers har en annen utfarging.
Albinisme er en medfødt tilstand som skyldes engendefekt som medfører manglende eller redusert evne til å danne pigmentet melanin. Individer med albinisme har få eller ingen pigmentering i øyne, huden og håret. De fleste har foreldre som ikke lider under albinisme, men som genetisk er bærere av arvestoffet som gir det. Albinisme forekommer hos alle arter og i alle etnisiteter.
Pigmentproduserendeceller (melanocytter) finnes i huden, i hårsekkene og i øyet. I melanocyttene produseres melanin, som er et brunt fargestoff. Melanin omdannes fratyrosin ved hjelp av enzymettyrosinase. Individer med albinisme har en genfeil som gjør at de mangler dette enzymet. Det finnes ulike typer albinisme, ut fra hvordan feilen i genene arter seg. Albinisme grupperes i to hovedgrupper, gruppe I med totalt manglende pigment, og gruppe II med svært redusert evne til å produsere pigment. Individer som lider under albinisme i gruppe II kan ha svakt rødlig behåring og mennesker kan utvikle fregner. I tillegg til hovedgruppene er det noen som har pigmentmangel kun i øynene, såkaltokulær albinisme.
Arvematerialet, genene, overføres som kjent fra foreldrene. Alle gener finnes i to kopier, ett fra mor og ett fra far. Det er tilstrekkelig med bare ett normalt «tyrosinase-gen» for at produksjon av melanin skal skje normalt. Albinisme er altså resultatet av et defekt «tyrosinase-gen» fra både far og mor. Det vanligste er at avkom med albinisme har foreldre med normal pigmentering, men de er altså begge bærere av albinisme i genene sine, uten at dette kommer til uttrykk hos dem selv.
Det finnes mangesykdommer som en kan være bærer av uten å vite det, men for at de skal komme til uttrykk må en få avkom med en partner med akkurat samme gen-defekt som en selv, og begge de defekte genene må føres videre til avkommet. For et par som har ett avkom med albinisme, er det 25% risiko for at hvert av de neste avkommene får en genkombinasjon som gir albinisme.
Innbyggerantallet i Norge er ca. 5 millioner mennesker. Av disse er ca. 250–300 født med albinisme og utgjør en liten, men synlig gruppe i samfunnet. Blant hvite folkeslag fødes ca. 1 barn pr. 17 000 hvert år med albinisme. INorge fødes det i gjennomsnitt 4 barn i året med en eller annen form for albinisme.
IAfrika er forekomsten hele 1 barn med albinisme pr 4 000 fødte. Her er det ogsåovertro knyttet til albinisme som gjør det livsfarlig å ha syndromet.[3] Fiskere tror de får bedre fangst om de veverhår fra en person med albinisme inn i sine nett. Trollmenn lagerheksebrygg tilsattblod, knokler,hud og hår fra personer med albinisme. Ifølge offisielle tall ble det drept nitten personer med albinisme iTanzania bare i2007,[4] og en regner med store mørketall. Det yngste drapsofferet var bare syv måneder gammelt.[5] Prisen for en hånd fra en person med albinisme ligger rundt 12 000 kroner.Unicef har engasjert seg i arbeidet med å stanse drapene, og Tanzaniaspresident har beordret nulltoleranse for all bruk av kroppsdeler fra personer med albinisme tilmagi. Sommeren2009 sitter 170 heksedoktorer i Tanzania arrestert,[6] men personer med albinisme i denne del av verden er likevel langt fra å føle seg trygge.[7]Burundi er et tilsvarende farlig område for personer med albinisme.[8]
I september2009 dømte Tanzaniashøyesterett tre menn til døden ved hengning for drapet på en tretten år gammel gutt, Matazio Dunia, i landets nordvestlige del. Hos en av de dømte fant man begge Dunias bein. Myndighetene holder mer enn nitti mennesker i arrest for lignende forhold, derav fire politimenn. Regjeringen har åpnet minst femten saker mot mistenkte. I alt kjenner man til 53 drap på tanzanianske personer med albinisme siden 2007, og i Burundi er minst elleve personer med albinisme drept siden i fjor.[9]
Hos «ekte albinoer» kan øynene ha varierende grad av rødhet, fordi iris viser transilluminering og lyset reflekteres av de røde blodkarene på netthinnen. Hos mennesker vil øynene være blå eller grå, men i visst lys vil en ofte kunne oppleve ulik grad av transillumineringseffekt.[10]
Albinisme er forårsaket av en mutasjon som forhindrer dannelse avpigmenter. Det utvendige utseende (fenotypen/framtoningspreget) kan være et resultat av forskjellige mutasjoner innenforkromosomene (genotypen/anleggpreget). Albinisme kan være forårsaket av en mutasjon som forhindrer kroppen i å fremstille pigmentene, en mutasjon som forhindrer kroppen i å gjenkjenneproteinene som er nøkkelen til pigmentfremstilling, eller kroppens manglende evne til å danne de proteinene som forteller kroppen at den må produsere pigmenter.[11][12]
Såkalteuekte albinoer har pigmenterte øynene, men de kan i ulik grad ellers vise en rekke tegn på albinisme, for eksempel gjennom hvit eller tilnærmet hvitpels.
Hos de flestepattedyr skyldes albinisme et forandretgen som forhindrer fremstillingen av pigmenter. Andre faktorer enn albinisme kan imidlertid også resultere i lys pels. Dette er kan blant annet skje når et protein blokkerer dannelsen av pigmenter, slik som for eksempel den sesongrelaterte hvitfarge hos noen nordlige pattedyrarter, somrøyskatt,hare ogfjellrev. Bortsett fra den hvite vinterpelsen er disse dyrene normalt pigmentert.
Noen ganger kan imidlertid pattedyr få hvit eller svært lys pels av andre grunner. Det kan også fugler og reptiler. Fugler og dyr som egentlig skulle vært svarte kan få store hvite områder eller flekker ifjærdrakten, mens øyne, nesebrusk, hud og klør ofte er normalt pigmentert.Hvite tigre kan være et eksempel på dette, som altså ikke er albinisme, men trolig et fenomen som kallesleukisme.
^Brilliant, Murray H. (2001). «The Mouse p (pink-eyed dilution) and Human P Genes, Oculocutaneous Albinism Type 2 (OCA2), and Melanosomal pH».Pigment Cell Research. 14 (2): 86–93.PMID11310796.doi:10.1034/j.1600-0749.2001.140203.x.
