| Voortijdige puberteit | ||||
|---|---|---|---|---|
| Pubertas praecox | ||||
| Coderingen | ||||
| ICD-10 ICD-9 | E30.1,E22.8 259.1 | |||
| OMIM | 176400 | |||
| DiseasesDB | 10519 | |||
| MedlinePlus | 001168 | |||
| eMedicine | ped/1882 | |||
| MeSH | D011629 | |||
| ||||
Pubertas praecox (voortijdige puberteit) is een lichamelijke ontwikkelingsstoornis waarbij kinderen (zowel jongens als meisjes) te vroeg te maken krijgen met de kenmerken van depuberteit; verandering vanprimaire geslachtskenmerken ofsecundaire geslachtskenmerken. De kenmerken kunnen lokaal optreden, bijvoorbeeld als er alleen sprake is vanschaamhaar (pubarche), of over het gehele lichaam optreden, bijvoorbeeld als het kind sterk gaat groeien, menstrueren en/of pubarche enborstontwikkeling heeft.
Hoewel er discussie is over wanneer er sprake is van vroegtijdige puberteit wordt pubertas praecox gekenmerkt door borstontwikkeling en/of ontwikkeling van schaamhaar voor de 8e verjaardag en/of het optreden van de menstruatie voor de 10e verjaardag. Pubertas praecox bij jongens wordt gekenmerkt door testis en/of penisvergroting, pubisbeharing en/of gezichtsbeharing voor de 9e verjaardag. Voor kinderen met een Aziatische of Afrikaanse achtergrond kunnen deze leeftijden iets anders liggen.
De volgende hormoontesten kunnen worden uitgevoerd:
Bij centrale pubertas praecox zal allereerst de ontwikkeling van de puberteit worden afgeremd of gestopt door toediening van bepaalde medicijnen, namelijksynthetischehormonen. Het gaat om een synthetische vorm van het natuurlijkehypothalamus decapeptide. Het synthetische hormoon is verantwoordelijk voorsynthese, opstapeling en afscheiding van dehypofysaire gonadotropinesFSH enluteïniserend hormoon (LH).
De behandeling met synthetische hormonen kan alleen worden toegepast als de botleeftijd nog niet een bepaalde leeftijd heeft.
De volgende medicijnen (GnRH agonisten) kunnen worden voorgeschreven:
De medicijnen worden 4-wekelijksintramusculair geïnjecteerd in de bovenbeenspier of de bilspier. De toediening wordt meestal gedaan door de huisarts. De dosering is afhankelijk van het lichaamsgewicht van het kind. De medicijnen werken volgens het "slow-release"-principe; 4 weken lang worden het medicijn afgegeven aan het lichaam. Na 4 weken is de "voorraad" op en is een nieuwe injectie nodig. In eerste instantie zorgen de medicijnen voor een overstimulering van de productie van FSH en LH (alsof een pompje wordt ingeknepen en weer losgelaten en de hormonen vrijkomen). Indien er constant sprake is van "overdosering" wordt juist de productie van FSH en LH gestopt (het pompje wordt constant ingeknepen en werkt nu niet meer). Deze blokkade van de hypofysair-gonadale as stopt enige tijd na het staken van de toediening. Het kind zal ongeveer een jaar na stopzetting van de behandeling in de puberteit komen.
Voor pseudopubertas praecox is de behandeling afwijkend:
De diagnose en verdere behandeling wordt meestal uitgevoerd door eenendocrinoloog in een gespecialiseerd kinderziekenhuis of academisch ziekenhuis.
Pubertas praecox komt over het algemeen voor bij kinderen van 6 tot 10 jaar. Het kan ook voorkomen bij jongere kinderen (3 jaar). Het kind met pubertas praecox zal over het algemeen eerder in de puberteit komen. Het is nog onduidelijk hoe een kind met centrale pubertas praecox verder zal groeien. Over het algemeen zal een kind eerder stoppen met groeien. Hoewel het kind meestal eerst (fors) langer is dan leeftijdsgenoten wordt het kind op een gegeven moment "ingehaald" door de leeftijdsgenoten. De eindlengte is onder andere afhankelijk van de lengte van de ouders en tijdige diagnose. Eindlengtes van 1.40m tot 1.60m komen voor, maar de laatste tijd wordt vaker een meer standaard eindlengte behaald.
Het kind kan mogelijk niet goed omgaan met de uitzonderingspositie op school (pesten) en in de maatschappij. Verder kan de medische behandeling veel vergen van het kind; maandelijkse injecties en periodieke controles (met bloedafnames en MRI scans) kunnen prikangst opleveren.
De ouders kunnen langere tijd in onzekerheid zijn over de oorzaak van pubertas praecox. Door goed in te lezen in de materie en alle onderzoeken die moeten worden uitgevoerd kan veel ellende worden voorkomen; bijvoorbeeld hoe een klein kind verdoofd (sedatie) of ondernarcose gebracht moet worden voor eenMRI.
