P-eiwit is eenproteïne dat bij de mens wordt gecodeerd door hetOCA2-gen.[1]
OCA2 codeert voor het menselijke homoloog van de p-gen, dat bij demuis roze ogen verdunning geeft. Men gelooft dat het P-eiwit eenintegraal membraaneiwit is, dat betrokken is bij het transport van kleinemoleculen, met nametyrosine - een voorloper vanmelanine.
Bepaalde mutaties in OCA2 resulteren in type 2oculocutaan albinisme.[1]
Een mutatie in hetHERC2-gen, dat grenst aan het OCA2-gen, is van invloed op de expressie van OCA2 op demenselijke iris. Deze mutatie wordt gevonden in alleblauwogige mensen. Daarom is de hypothese geopperd dat alle mensen met blauwe ogen een gemeenschappelijke voorouder delen, die tussen de 6.000 en 10.000 jaar geleden zou hebben geleefd.[2][3][4]
- ↑abEntrez Gene: OCA2 oculocutaneous albinism II (pink-eye dilution homolog, mouse).
- ↑Bryner J, Here's what made those brown eyes blue. Health News. MSNBC (31 januari 2008). Geraadpleegd op6 november 2008.;Bryner J, One Common Ancestor Behind Blue Eyes. LiveScience. Imaginova Corp. (31 januari 2008). Geraadpleegd op6 november 2008.;Blue-eyed humans have a single, common ancestor. News. University of Copenhagen (30 januari 2008). Gearchiveerd op8 november 2008. Geraadpleegd op13 augustus 2012.
- ↑Eiberg H, Troelsen J, Nielsen M, Mikkelsen A, Mengel-From J, Kjaer KW, Hansen L (March 2008). Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.Human Genetics 123 (2): 177–87.PMID18172690.
- ↑Sturm RA, Duffy DL, Zhao ZZ, Leite FP, Stark MS, Hayward NK, Martin NG, Montgomery GW (February 2008). A Single SNP in an Evolutionary Conserved Region within Intron 86 of the HERC2 Gene Determines Human Blue-Brown Eye Color.American Journal of Human Genetics 82 (2): 424–31.PMID18252222.PMC2427173.
